تست کاریوتایپ چیست؟

تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می‌برد مانند قد، هوش، رنگ چشم، سوخت و سایر موارد مختلف از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می‌شود. این ژن‌ها بر روی اندامک‌هایی بنام کروموزوم قرار دارند که در هسته سلول‌ها مستقر می‌باشند. تعداد کروموزوم‌ها در انسان ٢٣ جفت ( در مجموع ۴۶ عدد) می‌باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل می‌شود. کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌هاست و یکی از روش‌های تشخیصی مهم در پزشکی است.

روش انجام کاریوتایپ

برای انجام Karyotype از سلول‌هایی استفاده می‌شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب‌ترین سلول‌ها، گلبول‌های سفید خون به ویژه لنفوسیت‌ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می‌شود.
اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام Karyotype در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه‌ای می‌باشد.

علت بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم‌ها می‌باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم‌ها یا جا‌به‌جایی بین آنها باعث ایجاد بیمار خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم‌ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می‌باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم‌ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.

آزمایش کاریوتایپ

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم‌های یک فرد تهیه می‌شود. برای تهیه Karyotype از کروموزوم‌های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس برداری می‌شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلول‌های زنده بدن قابل انجام است. ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد، مورد استفاده قرار میگیرد.

ناهنجاری‌های کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزومی شامل ناهنجاری‌های ساختاری و عددی می‌باشند. سلول‌های انسانی حاوی ۴۶ کروموزوم می‌باشند که ۲۲ جفت از آن‌ها کروموزوم اتوزومی و دو کروموزوم جنسی می‌باشند. کروموزوم‌ها تنها در فاز متافاز از تقسیم میتوز قابل مشاهده هستند.

در سلول‌های طبیعی هر کروموزوم از لحاظ اندازه و شکل منحصر بفرد است با ابداع روش نواربندی کروموزوم تفکیک کروموزوم‌ها از روی الگوی نواربندی و مطالعه آنها آسان‌تر شد سپس کروموزم‌ها بر اساس اندازه شماره گذاری و از بزرگترین به کوچکترین مرتب شدند. این چیدمان به دانشمندان کمک می‌کند تغییرات کروموزومی که ممکن است باعث بیماری ژنتیکی شود سریع‌تر شناسایی شود. امروزه شناسایی کروموزوم‌ها با روش نواربندی آسانتر شده است، یکی از این روش‌ها تکنیک نواربندی گیمسا (G-banding) می‌باشد.

تجهیزات پیشرفته:

آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا، دارای دستگاه‌ها و تجهیزات پیشرفته، جهت بررسی و تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی می‌باشد، که میتواند در درمان زودهنگام به بیماران و پزشکان، کمک کند.

پرسنل متخصص:

بخش کاریوتایپ آزمایشگاه اوستا، دارای متخصصین آموزش دیده در این زمینه است که میتوانند نمونه‌ها را از نظر اختلالات و ناهنجاری‌ها شناسایی کرده و در نهایت، توسط کنترل کیفی داخلی و خارجی با کیفیت، مورد بررسی قرار می‌گیرد.