کاریوتایپ
تست کاریوتایپ چیست؟
تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم و سایر موارد مختلف از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود. این ژن ها بر روی کروموزوم قرار دارند که در هسته سلول ها مستقر می باشند. تعداد کروموزوم ها در انسان ٢٣ جفت (در مجموع ۴۶ عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل می شود. کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌هاست و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است.
روش انجام کاریوتایپ
برای انجام Karyotype از سلول هایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبول های سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود.
اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام Karyotype در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه‌ای می باشد.
علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا‌به‌جایی بین آنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.
کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. برای تهیه Karyotype از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس برداری می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلول های زنده بدن قابل انجام است. ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد، مورد استفاده قرار میگیرد.
ناهنجاری های کروموزومی
ناهنجاری های کروموزومی شامل ناهنجاری های ساختاری و عددی می باشند. سلول های انسانی حاوی ۴۶ کروموزوم می باشند که ۲۲ جفت از آنها کروموزوم اتوزومی و دو کروموزوم جنسی می باشند. کروموزوم ها تنها در فاز متافاز از تقسیم میتوز قابل مشاهده هستند.
در سلول های طبیعی هر کروموزوم از لحاظ اندازه و شکل منحصر بفرد است. با ابداع روش نواربندی کروموزوم تفکیک کروموزوم ها از روی الگوی نواربندی و مطالعه آنها آسانتر شد. سپس کروموزم ها بر اساس اندازه شماره گذاری و از بزرگترین به کوچکترین مرتب شدند. این چیدمان به دانشمندان کمک می کند تغییرات کروموزومی که ممکن است باعث بیماری ژنتیکی شود سریع‌تر شناسایی شود. امروزه شناسایی کروموزوم ها با روش نواربندی آسانتر شده است، یکی از این روش ها تکنیک نواربندی گیمسا (G-banding) می باشد.
کاریوتایپ خون
در انسان، هر سلول به طور معمول شامل 23 جفت کروموزوم، در مجموع 46 کروموزوم است. هر مجموعه 23 تایی از یکی از والدین به ارث می رسد. 22 مورد از این جفت ها اتوزوم نامیده می شوند و در مرد و زن یکسان هستند. جفت 23 که کروموزوم های جنسی هستند، بین مرد و زن تفاوت دارند. زنان دو نسخه از کروموزوم X دارند، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
آزمایش کاریوتایپ، مطالعه‌ای برای شناسایی این کروموزوم ها و جستجوی هرگونه تغییرات کروموزومی ناخالص است. این تغییرات منجر به ناهنجاری های متعدد یا اختلالات ژنتیکی می شود.
کاریوتایپ خون به شناسایی و تشخیص این ناهنجاری ها کمک می کند. شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در والدین، می تواند به تعیین خطر سقط جنین در هر بارداری کمک کند.
کاریوتایپ خون در کودکان با ناتوانی ذهنی و ویژگی های نامتناسب ظاهری، به تعیین علت ناهنجاری در فرد، و به پیش بینی و کنترل بیماری کمک می کند. شناسایی این موضوع همچنین به تعیین منشأ تنوع ژنتیکی و خطر عود در فرزندان بعدی فرد کمک می کند.
کاربرد آزمایش کاریوتایپ خون
- مناسب برای زوج هایی با سقط مکرر بارداری
- کودکانی که صورت نامتناسب دارند (Macrocephaly و Microcephaly)
- کودکان مبتلا به نقص مادرزادی قلب
- کودکان دارای ناتوانی ذهنی و/یا تاخیر رشد
کاریوتایپ آمنیون
آزمایش کاریوتایپ مایع آمنیوتیک یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم های فرد را بررسی کند و در هفته های بین 12 تا 15 بارداری انجام می شود. بررسی کروموزوم ها از طریق این آزمایش به پزشک اجازه می دهد تا تعیین کند که آیا هرگونه ناهنجاری یا مشکل ساختاری در کروموزوم ها وجود دارد یا خیر. هنگامی که یک سلول تقسیم می شود، باید مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی را به هر سلول جدیدی که تشکیل می دهد، منتقل کند. آزمایش کاریوتایپ این تقسیمات را بررسی می کند. یکی از پایه های اندازه و ظاهر جفت کروموزوم ها، فرم مناسب آنهاست که به پزشک کمک می کند، به راحتی تشخیص دهد که آیا کروموزوم ها از بین رفتند یا آسیب دیدند.
تجهیزات پیشرفته:
آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا، دارای دستگاه ها و تجهیزات پیشرفته، جهت بررسی و تشخیص ناهنجاری های کروموزومی می باشد، که میتواند در درمان زودهنگام به بیماران و پزشکان، کمک کند.
پرسنل متخصص:
بخش کاریوتایپ آزمایشگاه اوستا، دارای متخصصین آموزش دیده در این زمینه است که میتوانند نمونه ها را از نظر اختلالات و ناهنجاری ها شناسایی کرده و در نهایت، توسط کنترل کیفی داخلی و خارجی با کیفیت، مورد بررسی قرار می گیرد.
