نوع نمونه: مغز استخوان – خون محیطی

حجم موردنیاز: حداکثر 10 و حداقل 6 میلی لیتر

موارد رد نمونه: عدم استفاده از لوله EDTA

مدت زمان نگهداری: رعایت زنجیره سرد

دمای انتقال نمونه: دمای یخچال

روش انجام آزمایش: PCR

مدت زمان جوابدهی: 8 روزه

CEBPA

آزمایشگاه‌ پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا خدمات آنالیز جهش CEBPA را برای تشخیص، طبقه‌بندی و ارزیابی پیش‌آگهی در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئید حاد (AML) ارائه می‌دهند، به‌ویژه در بیمارانی که دارای کاریوتایپ طبیعی هستند.
همچنین انجام آزمایش‌های همزمان برای NPM1 و FLT3 نیز به منظور تکمیل ارزیابی‌های تشخیصی و درمانی توصیه می‌شود.

تفسیر نتایج

جهش‌های این ژن می‌توانند به صورت تک‌جهشی یا دوگانه (اغلب دوزیگوت / biallelic) مشاهده شوند. در مطالعات اولیه، وجود هر نوع جهش CEBPA با سیر بالینی مطلوب‌تر همراه دانسته می‌شد. اما تحقیقات جدیدتر نشان داده‌اند که این پیش‌آگهی خوب و ویژگی‌های کلینیکوپاتولوژیک متمایز، عمدتاً در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئید حاد با جهش دوگانه CEBPA مشاهده می‌شود.

نحوه گزارش نتایج

تمامی جهش‌های شناسایی‌شده در گزارش آزمایش درج می‌شوند. بر اساس نتیجه تست، نمونه‌ها به سه دسته اصلی طبقه‌بندی می‌شوند:

Wild type (نوع وحشی): بدون جهش شناسایی‌شده

Single mutated: دارای یک جهش در ژن CEBPA

Dual mutated: دارای دو جهش (جهش‌های دوگانه) در ژن CEBPA

روش انجام آزمایش

برای انجام این تست، ابتدا DNA از نمونه‌های خون محیطی (CEBPA) یا مغز استخوان (CEBPAM) استخراج می‌شود. سپس کل ناحیه کدکننده این ژن به‌وسیله روش PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز) تکثیر شده و در نهایت با استفاده از توالی‌یابی سنگر (Sanger sequencing) مورد بررسی و تحلیل قرار می‌گیرد.