نوع نمونه: مغز استخوان – خون محیطی

حجم موردنیاز: حداکثر 10 و حداقل 6 میلی لیتر

موارد رد نمونه: عدم استفاده از لوله EDTA

مدت زمان نگهداری: رعایت زنجیره سرد

دمای انتقال نمونه: دمای یخچال

روش انجام آزمایش: PCR

مدت زمان جوابدهی: 4 روزه

MTHFR

متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) آنزیمی است که اسید آمینه هموسیستئین را تجزیه می‌کند. اگر ژن MTHFR که این آنزیم را کد می‌کند، جهش یابد، ممکن است در انواع بیماری‌ها از افسردگی گرفته تا برخی سرطان‌ها نقش داشته باشد.

افراد دو ژن MTHFR دارند که از هر یک از والدین خود یکی را به ارث می‌برند. جهش‌ها می‌توانند بر یکی (هتروزیگوت) یا هر دو (هموزیگوت) از این ژن‌ها تأثیر بگذارند.

دو نوع یا گونه رایج از جهش‌های متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز وجود دارد: C677T و A1298C. این جهش‌های ژنی نسبتاً رایج هستند.
این جهش‌ها می‌توانند منجر به سطح بالای هموسیستئین در خون شوند که ممکن است در بیماری‌هایی از جمله ناهنجاری‌ های مادرزادی و بیماری عروق کرونر قلب نقش داشته باشد.

شرایط مرتبط با جهش MTHFR

جهش در ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز می‌تواند بر توانایی بدن در پردازش اسیدهای آمینه – یعنی هموسیستئین – تأثیر بگذارد که می‌تواند منجر به برخی پیامدهای نامطلوب سلامتی شود.

منبع معتبر تحقیقاتی، شرایط زیر را با انواع ژن MTHFR مرتبط می‌داند:

هیپرهموسیستئینمی: این اصطلاح برای سطوح غیرطبیعی بالای هموسیستئین در خون یا ادرار است.

بیماری‌های قلبی عروقی: این ممکن است شامل بیماری عروق کرونر قلب، لخته شدن خون، سکته مغزی و حمله قلبی باشد.

ناهنجاری‌های مادرزادی: این ممکن است شامل نقص لوله عصبی یا شرایطی مانند میکروسفالی باشد که در آن سر در بدو تولد کوچکتر از حد انتظار است.

زوال عقل: زوال عقل شامل علائم زوال شناختی مانند از دست دادن حافظه، گیجی و تغییرات خلقی است.

شرایط سلامت روان: افرادی که دارای نوع ژن MTHFR هستند ممکن است در معرض خطر بیشتری برای افسردگی باشند.

سمیت ناشی از دارو: افرادی که دارای نوع ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هستند ممکن است در معرض خطر بیشتری برای سمیت ناشی از داروهایی باشند که بر هموستاز فولات تأثیر می‌گذارند، مانند متوترکسات (MTX).

نوروپاتی محیطی: این یک بیماری عصبی است که به اعصاب آسیب می‌رساند.

علائم و نشانه‌های احتمالی

علائم در بین افراد متفاوت است و به نوع جهشی که فرد دارد بستگی دارد. افراد ممکن است ندانند که جهش MTHFR دارند، مگر اینکه علائم شدیدی را تجربه کنند یا آزمایش ژنتیک انجام دهند.

داشتن یک یا دو جهش MTHFR می‌تواند سطح هموسیستئین، یک اسید آمینه که بدن با تجزیه پروتئین‌های غذایی تولید می‌کند، موجود در خون را افزایش دهد. این بیماری هیپرهموسیستئینمی نامیده می‌شود.

سطح بالای هموسیستئین می‌تواند به رگ‌های خونی آسیب برساند و منجر به لخته شدن خون شود. افرادی که سطح هموسیستئین بالایی دارند، ممکن است سطح ویتامین B12 پایینی داشته باشند.

عوارض ناشی از هیپرهموسیستئینمی ناشی از جهش‌های MTHFR عبارتند از:

• لخته شدن غیرطبیعی خون
• تاخیر در رشد
• مشکلات چشمی، مانند گلوکوم
• آنانسفالی، یک ناهنجاری مادرزادی که در آن مغز و جمجمه به درستی تشکیل نمی‌شوند.

تشخیص جهش MTHFR

پزشک می‌تواند با بررسی سابقه پزشکی، در نظر گرفتن علائم فعلی و انجام معاینه فیزیکی، تشخیص دهد که آیا فرد دارای گونه MTHFR است یا خیر.

پزشک ممکن است آزمایش خون را برای بررسی سطح هموسیستئین فرد توصیه کند. همچنین می‌توان جهش ژن MTHFR را از طریق آزمایش ژنتیک شناسایی کرد.

گزینه‌های درمانی برای مشکلات سلامتی مرتبط

پزشکان ممکن است تغییرات رژیم غذایی و سبک زندگی را برای جبران هرگونه کمبود تغذیه‌ای ناشی از آن در افراد مبتلا به گونه MTHFR توصیه کنند.

به عنوان مثال، افرادی که به دلیل کمبود فولات یا ویتامین B12 سطح هموسیستئین بالایی دارند، می‌توانند به ترتیب اسید فولیک یا ویتامین B12 مصرف کنند.

جهش‌های MTHFR برنامه درمانی فرد را برای هر بیماری دیگری که اتفاق می‌افتد تغییر نمی‌دهد.

به عنوان مثال، اگر فردی با جهش MTHFR لخته خون داشته باشد، معمولاً همان درمانی را برای لخته خون دریافت می‌کند که فردی که این نوع جهش را ندارد، دریافت می‌کند.

اثرات جهش MTHFR بر بارداری

داشتن دو نسخه از گونه ژن MTHFR ممکن است خطر برخی از عوارض بارداری را افزایش دهد.
پزشکان ممکن است مصرف مکمل‌های اسید فولیک را برای کاهش خطر برخی عوارض بارداری، مانند نقص لوله عصبی، چه فرد دارای یک نوع ژن MTHFR باشد و چه نباشد، پیشنهاد کنند.

آزمایش MTHFR

آزمایش MTHFR یک آزمایش ژنتیکی است که به دنبال تغییرات در ژن MTHFR می‌گردد، که دستورالعمل‌هایی برای ساخت آنزیمی که به پردازش فولات (ویتامین B9) کمک می‌کند، ارائه می‌دهد. این تغییرات می‌توانند بر نحوه استفاده بدن از فولات تأثیر بگذارند و ممکن است با شرایط مختلف سلامتی مرتبط باشند.

نتیجه گیری

جهش‌های MTHFR همه را به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌دهند. افرادی که یک یا چند نوع MTHFR دارند، ممکن است سطح بالاتری از هموسیستئین در خون یا ادرار خود داشته باشند.
اگرچه تحقیقات موجود ارتباط بین انواع MTHFR و برخی از بیماری‌ها را مشخص کرده است، اما تحقیقات بیشتری برای تعیین اثرات دقیق این جهش‌های ژنی بر سلامت لازم است.
افراد می‌توانند در مورد مزایا و خطرات آزمایش ژنتیک یا در مورد تغییرات رژیم غذایی که ممکن است به تعادل سطح هموسیستئین کمک کند، با پزشک صحبت کنند.