نوع نمونه: بلوک پارافینه

حجم موردنیاز: 30.15.3 m.m

موارد رد نمونه: عدم کافی بودن بافت

مدت زمان نگهداری: بافت بیوپسی 6-24 ساعت

دمای انتقال نمونه: دمای محیط

روش انجام آزمایش: PCR-FISH

مدت زمان جوابدهی: 8 روزه

NTRK

آزمایش NTRK، امکان تشخیص ادغام‌های NTRK در ژن‌های NTRK1، NTRK2 و NTRK3 را فراهم می‌کند که می‌تواند به بیماران در تعیین پاسخ احتمالی خود در صورت در نظر گرفتن درمان با مهارکننده‌های TRK کمک کند.

تغییرات این ژن در بیش از 90% از انواع نادر سرطان‌های بزرگسالان و کودکان (مانند فیبروسارکوم نوزادی، کارسینوم ترشحی آنالوگ پستان، کارسینوم ترشحی پستان و نفروم مزوبلاستیک مادرزادی سلولی یا مختلط) یافت می‌شود.ادغام ژن زمانی رخ می‌دهد که یک ژن ترکیبی از دو ژن که معمولاً جدا از هم هستند تشکیل شود، این می‌تواند از طریق مکانیسم‌های مختلفی اتفاق بیفتد.

خانواده ژن NTRK هر کدام یک پروتئین TRK جداگانه (TRKA، TRKB یا TRKC) را کد می‌کنند. عملکرد آنها با انتقال سیگنال‌های خارج سلولی به هسته، فعال کردن مسیرهای بقا (مانند مسیرهای MAPK/ERK و PI3K/AKT)، رشد و تکثیر سلولی است. در نهایت، باعث ایجاد سرطان در انواع سرطان‌های بزرگسالان و کودکان می‌شود.

در صورت عدم مهار، ادغام ژن NTRK منجر به بیان بیش از حد پروتئین ادغام TRK می‌شود. سپس ژن‌های NTRK تمایل به ادغام با ژن‌های غیرمرتبط دارند. پس از ادغام، ادغام‌های NTRK می‌توانند منجر به ایجاد و رشد تومورهای جامد در انواع بافت‌ها شوند.