نوع نمونه: خون کامل EDTA / مغز استخوان

حجم نمونه: 5 میلی لیتر خون / 2 میلی لیتر مغز استخوان  

موارد رد نمونه: نمونه منعقد، همولیز شدید

مدت زمان نگهداری: 22 ساعت در دمای اتاق، 3 روز در یخچال

دمای انتقال نمونه: 2–8 درجه سانتی گراد

روش انجام آزمایش: PCR

مدت زمان جوابدهی: 5 روزه

FIP1L1

آزمایش FIP1L1 یکی از تست‌های پیشرفته ژنتیکی است که نقش کلیدی در تشخیص اختلالات خونی، به ‌ویژه افزایش غیرطبیعی گلبول‌های سفید و ائوزینوفیلی دارد. FIP1L1 یک ژن است که می‌تواند در اثر جهش یا ادغام با ژن PDGFRA باعث بروز بیماری‌های خونی نادر شود. شناسایی این جهش به پزشکان کمک می‌کند تا تشخیص دقیق و درمان هدفمند را انجام دهند.

کاربردهای آزمایش FIP1L1

تشخیص ائوزینوفیلی مزمن: یکی از رایج‌ترین کاربردهای این آزمایش شناسایی جهش FIP1L1-PDGFRA در بیماران با تعداد بالای ائوزینوفیل است.

راهنمای درمان هدفمند: بیماران دارای جهش این ژن معمولاً پاسخ مناسبی به داروهای هدفمند مانند ایماتینیب نشان می‌دهند.

پایش روند بیماری: این آزمایش به پزشکان کمک می‌کند تا اثربخشی درمان را در طول زمان بررسی کنند و تصمیمات درمانی به‌روز اتخاذ شود.

آماده‌سازی قبل از آزمایش

• مصرف داروهای ضد التهاب یا داروهای شیمی‌درمانی ممکن است نیاز به مشورت با پزشک داشته باشد.
• معمولاً نمونه‌گیری بدون درد و با رعایت استانداردهای آزمایشگاهی انجام می‌شود.
• مشاوره با متخصص خون و آنکولوژی پیش از انجام آزمایش توصیه می‌شود.

تفسیر نتایج

نتیجه مثبت: وجود جهش FIP1L1-PDGFRA نشان‌دهنده احتمال اختلال خونی هدفمند است و می‌تواند روند درمانی را تعیین کند.

نتیجه منفی: عدم وجود جهش به معنی عملکرد طبیعی ژن و احتمال پایین ابتلا به اختلالات مرتبط است.

اهمیت آزمایش FIP1L1

انجام به موقع این آزمایش می‌تواند در تشخیص زودهنگام بیماری‌های نادر خونی، انتخاب داروهای هدفمند و بهبود پیش‌آگهی بیمار نقش مهمی داشته باشد. این آزمایش به ویژه برای افرادی که علائم ائوزینوفیلی مزمن دارند یا پزشک آنکولوژی توصیه کرده است، اهمیت بالایی دارد.