PCR تکنیکی است که در زیست شناسی مولکولی برای ایجاد چندین نسخه از یک قطعه DNA خاص استفاده می شود. این تکنیک در سال 1983 توسط کری مولیس، بیوشیمیدان آمریکایی توسعه یافت. PCR امکان تولید میلیون ها نسخه از بخش کوچکی از DNA را فراهم کرده است و معمولاً در آزمایشگاه های زیست شناسی مولکولی و بیوتکنولوژی استفاده می شود.
در آزمایش (PCR) مواد ژنتیکی را از یک پاتوژن یا نمونه سلول غیر طبیعی تشخیص می دهد. روش های جمعآوری نمونه شامل سواب بینی، سواب بزاق یا نمونه ای از خون است.
پزشکان می توانند از آزمایش پی سی آر به عنوان روشی سریع و دقیق برای تشخیص بیماری های عفونی، تشخیص تغییرات ژنتیکی که می توانند باعث بیماری شوند، و همچنین شناسایی مقادیر کمی از سلول های سرطانی استفاده کنند.
>آزمایش PCR جهت کپی یک نسخه منفرد یا نسخه های کمّی از یک قطعه DNA با توالی خاص به تعداد میلیون ها نسخه به کار می رود.
هر آزمایش پی سی آر به حضور DNA الگو، پرایمرها، نوکلئوتیدها و DNA پلیمراز نیاز دارد. DNA پلیمراز آنزیمی کلیدی است که تک تک نوکلئوتیدها را به یکدیگر متصل می کند تا تکنیک PCR را تشکیل دهند. نوکلئوتیدها شامل چهار باز هستند: آدنین، تیمین، سیتوزین و گوانین (A، T، C، G)، که در DNA یافت می شوند.
اجزای PCR شامل موارد زیر است:
کپی از الگوی DNA: استفاده از آنزیمی به نام Taq Polymerase که مقاوم در برابر حرارت است و در دماهای خیلی بالا دناتوره نمی شود و بازها را به توالی کپی شده اضافه می کند.
پرایمرهای الیگونوکلئوتیدی: امتداد کوتاهی از DNA یا RNA به طول 20 تا 30 باز، که به هردو طرف ناحیه DNA متصل می شود و نقطه آغاز پی سی آر را مشخص می کنند.
دئوکسی ریبونوکلئوتید تری فسفات: انرژی را برای پلیمریزاسیون فراهم می کنند و ساختاری برای سنتز DNA هستند که به آنها واحدهای تک پایه می گویند.
سیستم بافر: جهت اطمینان از شرایط مطلوب برای واکنش
تکنیک پی سی آر کاربردهای فراوانی همچون پزشکی قانونی، اپیدمیولوژی مولکولی، ژنتیک تکاملی و… نیز دارد.
در بخش PCR این مرکز کلیه تست های مولکولی مرتبط با بیماری های ویروسی، میکروبی، انگلی، عفونی و زنان، قلبی – عروقی، اورولوژی و خونی انجام میگردد.
بخش پی سی آر آزمایشگاه اوستا دارای دستگاه های بروز و قدرتمند است که توانایی پیچیدهترین تست های مرتبط را به بهترین شکل ممکن دارد و نتایج دقیقی را ارائه می دهد.
بخش پی سی آر این مرکز دارای متخصصان ماهر و آموزش دیده است که انواع تست های مرتبط با PCR را با دانش و مهارت بالا انجام می دهند و در نهایت گزارشات و نتایج آزمایشات، تحت نظر مسئول فنی (آقای دکتر وهاب رکابی) تایید میگردد.
بخش PCR در آزمایشگاه اوستا به صورت مجزا تعبیه شده است و از استریلیزاسیون فوقالعادهای برخوردار است. همچنین نمونه های بخش PCR جهت جلوگیری از آلودگی و محافظت از پرسنل در برابر آلودگی، در فضای کاملاً بهداشتی و دور از هرگونه آلودگی نگهداری می شوند.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا دارای کنترل کیفی داخلی و خارجی استاندارد و دقیق جهت بررسی صحت و کیفیت نمونه ها می باشد.
ژنتیک مولکولی شاخهای از علم زیست شناسی و ژنتیکی است که به مطالعه ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد. بخش ژنتیک مولکولی برای یافتن و مطالعه جهش های ژنی، بیان ژنتیکی و کروموزومی، مکانیسم های بیولوژیکی و بیماری های ژنتیکی استفاده می شود.
بهترین تعریف ژنتیک مولکولی این است که این تخصص به بررسی تمایز بین مولکول های DNA و بیان آنها در میان موجودات مختلف می پردازد. با درک عملکرد ژنتیکی در سطح مولکولی، میتوان نحوه رشد و عملکرد ارگانیسم های طبیعی و چگونگی تغییرات ژنتیکی منجر به بیماری را یافت.
هدف اصلی ژنتیک مولکولی شناسایی و مطالعه جهش های ژنتیکی است. محققان به دنبال جهش در یک ژن برای پیوند یک توالی ژنی به یک فنوتیپ خاص هستند. بنابراین، ژنتیک مولکولی یک روش قدرتمند برای پیوند جهش ها با شرایط ژنتیکی است که ممکن است به جستجوی درمان بیماری های ژنتیکی مختلف کمک کند.
تکثیر: در این فرآیند یک ژن خاص بارها تکثیر می شود که به این عمل DNA replication نیز می گویند.
اجزای تشکیل دهنده فرآیند PCR شامل: نوکلئوتید DNA، پرایمر، DNA الگو و Taq پلیمراز است. نوکلئوتیدهای DNA توسط رشته DNA الگو اقدام به تولید رشته جدید و تکثیر می کنند.
جداسازی و تشخیص: در این روش، DNA و mRNA از سلول ها جداسازی و به آسانی توسط ایزولاسیون (isolation) شناسایی می شوند. همچنین کشت سلولی به عنوان یک منبع پایدار، جهت استخراج DNA و mRNA بشمار می آید.
متخصصان بخش ژنتیک مولکولی آزمایشگاه ژنتیک اوستا در روند کاری خود اسلایدهایی را برای تجزیه و تحلیل محیا می کنند و از تجهیزات ویژه برای مطالعه DNA استفاده می کنند.
این تحقیق به متخصصان ژنتیک کمک می کند تا روش های جدیدی برای درمان بیماری ها و اختلالات ژنتیکی ایجاد کنند. همچنین تجهیزات این بخش به طور منظم و دورهای کالیبر می شوند تا از عملکرد مناسب آنها اطمینان حاصل گردد.
تکنسین های بخش ژنتیک مولکولی در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا، نقش ژنتیک را در پزشکی بررسی می کنند. آنها DNA بیمار را برای تحقیق، تشخیص و درمان بسیاری از بیماری ها و اختلالات مختلف مانند سرطان ها، اختلالات مادرزادی و سیستم عصبی، تجزیه و تحلیل می کنند.
همچنین متخصصان این بخش ممکن است DNA را برای پیدا کردن ناهنجاری هایی که منجر به ایجاد تومور می شود، تجزیه و تحلیل کنند. همچنین ممکن است DNA یک جنین را مطالعه کنند تا بفهمند، آیا نوزاد در هنگام تولد دچار اختلالی مانند سندرم داون خواهد شد یا خیر.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا از کنترل کیفی داخلی و خارجی پیشرفته و سختگیرانه نسبت به بررسی و کنترل نتایج و صحت فرآیند، استفاده می کند. در ادامه روند، تمامی نتایج توسط مسئول فنی (آقای دکتر وهاب رکابی) تایید می شود و در صورت مغایرت نتایج با مقادیر نرمال، دستور تکرار بررسی نمونه مبذول میگردد.
در صورت دریافت نتایج و درخواست تفسیر آزمایشات جهت درک بهتر از نتیجه آزمایش خود، مراجعین به بخش مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه اوستا، ارجاع داده میشوند تا با پزشک مربوطه مشورت کنند.
خدمات مشاوره ژنتیک اعم از: مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش و اطلاعرسانی به بیماران و پزشکان میباشد.
در نهایت، آزمایشگاه ژنتیک مولکولی اوستا، از توانایی بالایی در ارائه خدمات دقیق، ایمن و پیشرفته در راستای تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی برخوردار است و تمام تلاش خود را می کند تا استانداردهای بینالمللی را به طور کامل رعایت کند.
توالی یابی نسل جدید NGS یک فناوری پیشرفته برای تعیین ترتیب بازهای DNA و RNA است که امکان تحلیل سریع، دقیق و همزمان هزاران ژن را فراهم میکند. این تکنیک از سال 2005 وارد حوزه ژنومیک شد و در ابتدا با نام توالییابی موازی انبوه (Massively Parallel Sequencing) شناخته میشد؛ زیرا برخلاف روش سنتی سنگر (Sanger) که تنها یک توالی را در هر بار بررسی میکرد، NGS قادر است چندین میلیون قطعه DNA را به طور همزمان توالییابی کند.
در حالیکه روش Sanger همچنان به عنوان استاندارد طلایی برای بررسی تعداد محدود ژنها و نمونهها استفاده میشود، NGS امکان شناسایی انواع گستردهای از تغییرات ژنتیکی را در مدت زمان کوتاه و با هزینه کمتر فراهم کرده است. این روش نهتنها برای کشف جهشهای ژنتیکی، بلکه برای تحلیل ترانسکریپتوم، بررسی واریانتهای ساختاری، ارزیابی تعداد کپی ژنها و حتی RNA فیوژنها کاربرد دارد.
سرعت بالا، دقت بیشتر، نیاز کمتر به نمونه و توانایی شناسایی واریانتهای با فراوانی پایین از جمله مزایایی هستند که باعث شدهاند توالی یابی نسل جدید NGS به ابزاری تحولآفرین در پژوهش و پزشکی تبدیل شود. امروزه این فناوری در زمینههای مختلف مانند تشخیص بیماریهای ژنتیکی، انکولوژی، زیستفناوری، سلامت باروری، کشاورزی، محیط زیست و پزشکی قانونی بهطور گسترده استفاده میشود.
فناوری NGS در واقع چند نوع روش مختلف را در بر میگیرد که بهتر است هرکدام با نام تخصصی خود شناخته شوند تا واژه کلی NGS:
در این روش، ژنوم به قطعات کوچک 50 تا 300 نوکلئوتیدی شکسته میشود تا امکان توالییابی فراهم گردد.
در این تکنیکهای پرتوان، میلیونها قطعه کوتاه DNA یا RNA بهصورت همزمان توالییابی میشوند. این همان چیزی است که سرعت و کارایی بالای NGS را ممکن میکند.
این فناوری قادر است رشتههای بلند DNA یا RNA بالای 10 هزار نوکلئوتید را بدون نیاز به خرد کردن، به طور مستقیم و یکپارچه توالییابی کند.
فناوری NGS نوع سوالاتی را که دانشمندان میتوانند مطرح و پاسخ دهند، متحول کرده است. با استفاده از روشهای نوآورانه آمادهسازی نمونه و تحلیل دادهها، دامنه گستردهای از کاربردها ممکن شده است، از جمله:
این فناوری نه تنها برای تحقیقات پایه در ژنتیک و زیستشناسی مولکولی حیاتی است، بلکه کاربردهای کلینیکی و تشخیصی متعددی نیز دارد و به تدریج به بخشی از رویههای استاندارد آزمایشگاهی در مراکز پزشکی و پژوهشی تبدیل میشود.
این فناوریها انقلابی در رشتههای زیر ایجاد کردهاند:
همچنین وارد حوزههای مختلف پزشکی بالینی شدهاند و کاربردهای پژوهشی مهمی دارند؛ از جمله کشف ژنهای بیماریزا و شناسایی علل ژنتیکی بیماریهای پیچیده شایع.
آزمایش تعیین هویت (Paternity)، از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) استفاده می کند که معمولاً از سواب گونه نمونه برداری می شود. این آزمایش برای پدر بیولوژیکی کودک مورد استفاده قرار می گیرد. این آزمایش معمولاً DNA کودک را با DNA والدین یا والدین ژنتیکی بالقوه مقایسه می کند.
هدف از آزمایش Paternity این است که مشخص شود آیا فردی والد ژنتیکی کودک است یا خیر. این آزمایش ممکن است به دلایل مختلفی انجام شود، از جمله:
اهداف حقوقی: آزمایش قانونی Paternity شامل آزمایشی است که توسط دادگاه درخواست می شود. برای اینکه از نتایج آزمایش پدری به عنوان مدرک در دادگاه استفاده شود، این آزمایش باید با نظارت و مستندسازی هر مرحله انجام شود.
رفع عدم قطعیت: اگر در مورد والدین ژنتیکی کودک ابهامی وجود داشته باشد، ممکن است از آزمایش پترنیتی برای تایید هویت والدین ژنتیکی کودک، ارائه اطلاعات در مورد اصل و نسب و سابقه خانوادگی کودک و ارائه اطمینان خاطر یا آرامش خاطر در مورد روابط ژنتیکی، استفاده شود.
اهداف پزشکی: آزمایش Paternity یک آزمایش معمول و روتین نیست. اما تأیید هویت والدین ژنتیکی کودک می تواند اطلاعاتی در مورد سابقه سلامت خانوادگی کودک ارائه دهد.
آزمایش مدرن Paternity معمولاً DNA یک کودک را با DNA والدین یا والدین ژنتیکی بالقوه مقایسه می کند.
DNA یا دیاکسی ریبونوکلئیک اسید، کد ژنتیکی است که در سلول های بیشتر موجودات زنده یافت می شود. DNA ارثی است، به این معنی که از والدین به فرزند منتقل می شود، بنابراین DNA کودک، ترکیبی از DNA هر دو والدین است. تقریباً هر سلول در بدن یک فرد، حاوی همان DNA ارثی آن فرد است.
آزمایش پدری DNA ویژگی های متمایز در نمونه های DNA کودک را شناسایی می کند و آنها را با ویژگی های موجود در DNA یک والدین ژنتیکی بالقوه مقایسه می کند. اگر این ویژگی ها هم در DNA والدین و هم در DNA کودک وجود داشته باشد، این نشان دهنده احتمال قوی است که این دو از نظر ژنتیکی به هم مرتبط هستند. اگر ویژگی های مشترک پیدا نشود، یک رابطه ژنتیکی را می توان عملاً رد کرد. در برخی موارد، DNA کودک با DNA هر دو والدین ژنتیکی مقایسه می شود تا دقت بیشتری در نتایج آزمایش ارائه شود.
روشهای دیگر تست Paternity شامل مقایسه گروه های خونی و انواع HLA است. از آنجایی که آزمایش DNA دقیق تر است، این روش ها به ندرت مورد استفاده قرار می گیرند.
آزمایش ژنتیک PGS و PGD یک گزینه درمانی مهم برای بیمارانی است که تحت درمان IVF هستند. آزمایش ژنتیک پیش از لانه گزینی، امکان غربالگری جنین ها را قبل از انتقال به رحم در طی IVF فراهم می کند.
آزمایشات ژنتیکی به دو دسته جداگانه تقسیم می شوند: غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS) و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)
PGS سلول های بیوپسی شده از جنین را برای غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی زمانی که هیچ اختلال بالقوه ارثی شناخته شدهای وجود ندارد، تجزیه و تحلیل میکند. از طرف دیگر، PGD از همین فرآیند برای تشخیص یک اختلال ژنتیکی خاص مانند نقایص مادرزادی و اختلالات کروموزومی استفاده می کند که احتمال انتقال آن از والدین به فرزندانشان زیاد است.
PGS یک اقدام پیشگیرانه است که برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در جنین استفاده می شود. این روش ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21) و همچنین ناهنجاری های موقعیت کروموزومی (جابهجایی) را بررسی می کند.
PGS برای والدینی که هیچ ناهنجاری ژنتیکی شناخته شدهای ندارند و همچنین بیمارانی که هر یک از شرایط زیر را دارند توصیه میشود:
PGD آزمایش ژنتیکی است که یک جنین برای یک جهش ژنی خاص، زمانی که یک یا هر دو والدین بیولوژیکی از وجود یک ناهنجاری ژنتیکی آگاه باشند.
PGD برای زوج هایی که استعداد ژنتیکی دارند و/یا احتمال انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده را دارند، توصیه می شود. هر زوجی که سابقه خانوادگی آنوپلوئیدی (تعداد غیرطبیعی کروموزوم) که منجر به سقط جنین، نقایص مادرزادی یا سندرم داون شود، می تواند مورد بررسی قرار گیرد.
علاوه بر این، خانواده هایی که سابقه نقص های تک ژنی مانند فیبروکیستیک، کم خونی سلول داسی شکل و دیستروفی عضلانی دارند، می توانند آزمایش PGD را در نظر بگیرند.
برای انجام این آزمایش، ابتدا باید IVF انجام گردد. به این معنی که اول تخمدان ها برای تولید تخمک های بیشتر، باید تحریک شوند، سپس عمل تخمک گیری صورت گیرد و تخمک ها خارج شوند. در طرف دیگر از اسپرم مرد نمونهبرداری شده و سپس تخمک و اسپرم در محفظه مخصوص آزمایشگاهی، لقاح داده می شوند.
حدوداً به مدت 3 روز بعد از لقاح، زمانی که جنین ها به طور متوسط، در مرحله 6 تا 10 سلولی هستند، از جنین ها می توان نمونهبرداری نمود و 1 تا 2 سلول بلاستومر را خارج کرد. هر کدام از سلول ها دارای 24 کروموزوم هستند که مورد بررسی قرار میگیرند. انجام تست های ژنتیکی و آنوپلوئیدی را می توان طی 24 ساعت پس از بیوپسی انجام داد.
سپس 4 تا 5 روز بعد از بیوپسی و بررسی نتایج آن، جنین های سالم می توانند داخل رحم منتقل شوند. در این بین، جنین هایی که دچار اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی هستند، با رضایت و اطلاع والدین از بین می روند.
تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم و سایر موارد مختلف از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود. این ژن ها بر روی کروموزوم قرار دارند که در هسته سلول ها مستقر می باشند. تعداد کروموزوم ها در انسان 23 جفت (در مجموع 46 عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل می شود. کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزومهاست و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است.
برای انجام Karyotype از سلول هایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبول های سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود.
اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام Karyotype در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژهای می باشد.
علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جابهجایی بین آنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.
کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. برای تهیه Karyotype از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس برداری می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلول های زنده بدن قابل انجام است. ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد، مورد استفاده قرار میگیرد.
بخش مولکولار آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا یکی از مهم ترین و حساس ترین بخش های آزمایشگاه می باشد که با استفاده از تکنیک هایی از قبیل PCR و Real-time PCR با استفاده از به روزترین دستگاه ها توسط پرسنل مجرب انجام می گیرد.
علاوه بر این، بخش مولکولار پاتولوژی آزمایشگاه اوستا از سه قسمت شامل استخراج DNA و RNA، Pre PCR، PCR و Post PCR تشکیل شده است.
آزمایشگاه مولکولار پاتولوژی اوستا مجهز به تجهیزات لازم جهت انجام تست های مولکولی تشخیصی از جمله انواع سرطان و بدخیمی های من جمله بدخیمی های خونی، بیماریهای عفونی، تعیین کلونالیتی جهت شناسایی لنفوم و تعیین موتاسیون های ژنتیکی می باشد.
در آزمایشگاه اوستا بخش مولکولی قادر به انجام استخراج DNA و RNA از بلوک های پارافینی، خون و سایر مایعات بدن و بافت های تازه جهت انجام آزمایشات مولکولی تخصصی می باشد .
در بخش مولکولی به مطالعه چگونگی ارتباط، تکثیر و عملکرد سلولها و شناسایی انواع جهش یا موتاسیون های ژنتیکی میپردازند.
در بخش مولکولار آزمایشگاه اوستا از دستگاههای پیشرفته و حرفهای استفاده میشود که میتوانند نتایج دقیق و صحیحی را به پزشک ارائه دهد.
پزشکان با داشتن تخصص در زمینه مولکولار و آنتی ژن با ارزیابی تستهای مولکولی به نتایج زیر دست مییابند:
این آزمایش به شناسایی عفونتهای فعال کمک میکند. علاوه بر این، این آزمایش میتواند با هدف گذاری بر روی توالی ژن خاص،به طور مثال میزان ویروس SARS-COV-2 را در نمونه بیمار بررسی کند.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا، در بخش مولکولار از پرسنل و متخصصان آموزش دیده و ماهر برخوردار است که میتوانند تمامی نمونههای پیچیده را مورد بررسی قرار دهند و نتایج دقیق را به پزشکان ارائه دهند.
آزمایشگاه اوستا از کنترل کیفی داخلی و خارجی با کیفیت و استاندارد، جهت دریافت صحت نتایج نمونهها استفاده میکند. علاوه بر این، از کالیبراسیون دورهای دستگاهها جهت دریافت نتایج دقیق برخوردار میباشد.
بخش مولکولار در آزمایشگاه اوستا به صورت مجزا با تهویه مناسب و استاندارد تعبیه شده است. همچنین تمامی آزمایشات، آمادهسازی نمونهها و ذخیرهسازی کیتها با دقت بالا بخش بندی شدهاند.
بیماری های عفونی که می توانند توسط انواع باکتری ها، ویروس ها، انگل ها و قارچ ها ایجاد شوند، یکی از علل اصلی مرگ و میر در سراسر جهان هستند. ظهور بیماری های عفونی چالش های بزرگی را برای سلامت عمومی و ثبات اجتماعی و… ایجاد کرده است. اگرچه استفاده از واکسن ها و داروهای ضد میکروبی و ضد ویروسی می تواند تا حدودی به مبارزه با عفونت ها کمک کند، اما اثربخشی آنها می تواند با ظهور عوامل عفونی جدید و پاتوژن های مقاوم به دارو، کاهش یابد.
علاوه بر این، انتخاب روش های تشخیصی مناسب برای شناسایی سریع و دقیق پاتوژن ها، مؤثرترین روش برای مقابله با بیماری های عفونی است که می تواند کارایی درمان بیماری های عفونی را بهبود ببخشد و شیوع آنها را کاهش دهد.
تکنیک های تشخیصی سنتی شامل کشت میکروبی، آزمایش های مهار هماگلوتیناسیون و سنجش های ایمونوسوربنت مرتبط با آنزیم (ELISA) است. در این میان، کشت میکروارگانیسم های بیماریزا، زمان برترین است و شناسایی آنها عمدتاً بر اساس ویژگی های مورفولوژیکی، با ویژگی و حساسیت کم است. علاوه بر این، روش های ایمونولوژیک مانند سنجش های مهار هماگلوتیناسیون و ELISA برای تشخیص آنتیبادی ها یا آنتیژن های خاص پاتوژن استفاده می شوند.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا توسط تکنیک های تشخیص مولکولی با تمرکز بر تشخیص اسید نوکلئیک، روش های جدیدی را برای تشخیص بیماری های عفونی با زمان کوتاه و حساسیت بالا ارائه کرده است. تکنیک های تشخیصی مولکولی نه تنها می توانند چندین پاتوژن را شناسایی کنند، بلکه می توانند ژن های مقاومت دارویی پاتوژن ها و آنالیز همولوژی پاتوژن را تجزیه و تحلیل کنند و به تدریج به روش مهمی در تشخیص زودهنگام بیماری های عفونی تبدیل شدهاند. در حال حاضر، روش های رایج تشخیصی مولکولی برای بیماری های عفونی شامل PCR و فناوری توالییابی با توان بالا هستند.
یکی از بهترین تکنیک های مولکولی جهت تشخیص کمی و کیفی پاتوژن ها روش Real Time PCR می باشد. این روش علاوه بر دقت و سرعت بالا، در تعیین تعداد (Quantity) پاتوژن ها از جمله: ویروس HCV-HBV و CMV نقش مهمی دارد.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا، دارای دستگاه های بروز و مدرن و همچنین کیت هایی با تاییدیه استاندارد بینالمللی، جهت انجام آزمایشات بر روی بیماری های عفونی توسط دستگاههای پیشرفته PCR می باشد که از دقت و حساسیت بالا و همچنین سرعت پاسخدهی بالا برخوردار میباشد.
آزمایشگاه اوستا از پرسنل آموزش دیده و با مهارت بالا که در حوزه کاری تشخیص بیماری های عفونی تخصص دارند، استفاده میکند.
این مجموعه از کنترل کیفی تخصصی داخلی و خارجی برای اطمینان از صحت و دقت نتایج استفاده میکند. علاوه بر این، جهت جلوگیری از خطاهای ناشی از مشکلات فنی، از کالیبراسیون دورهای منظم دستگاهها نیز برخوردار میباشد.
آزمایش ژنتیک (آزمایش DNA) به معنای تجزیه و تحلیل DNA جهت بررسی تغییرات در توالی DNA و تغییرات ساختاری در کروموزوم ها است. آزمایش ژنتیک همچنین می تواند شامل بررسی RNA همچنین میزان بیان ژن و پروتئین های تولیدی می باشد. در آزمایش ژنتیک همچنین میتوان به بررسی نسبت پدر و مادری، نسبت خویشاوندی و… پرداخت.
آزمایش ژنتیک یکی از آزمایشات ضروری و مهم است که شامل تحلیل و بررسی کروموزوم ها، پروتئین ها و متابولیت های خاص است که با بررسی جهش ها، فنوتیپ ها، ژنوتیپ ها و کاریوتایپ مرتبط با بیماری های مختلف از جمله، سرطان ها و همچنین اهداف بالینی استفاده می گردد. این آزمایش حتی در زمان جنینی نیز قابل انجام می باشد.
آزمایش ژنتیک در انواع مختلفی قابل انجام می باشد که شامل:
تست Cell free DNA، غربالگری نوزادان، انواع تست های ویروسی، انواع تست های تشخیصی، غربالگری پیش از تولد، تست های قانونی، تعیین هویت، تست DNA Genealogical و…
آزمایش Cell free DNA یک تکنیک آزمایشگاهی است که شامل تجزیه و تحلیل DNA موجود در یک نمونه بیولوژیکی است که اغلب برای جستجوی انواع ژنومیک مرتبط با یک اختلال ارثی یا ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد. به عنوان مثال، آزمایش Cell free DNA قبل از تولد یک روش غیر تهاجمی است که در دوران بارداری استفاده می شود و DNA جنین را که به طور طبیعی در جریان خون مادر وجود دارد، بررسی می کند. این آزمایش نیز برای تشخیص و شناسایی برخی سرطان ها و نظارت بر درمان سرطان استفاده می شود.
آزمایش Cell free DNA اغلب برای تشخیص اختلالات کروموزومی در نوزاد متولد نشده استفاده می شود، این اختلالات شامل:
1) سندرم داون (تریزومی 21)
2) سندرم ادواردز (تریزومی 18)
3) سندرم پاتو (تریزومی 13)
همچنین جهت برخی موارد زیر این آزمایش تجویز می گردد:
هر نوزاد پس از تولد، آزمایشاتی را جهت بررسی سلامت عمومی باید انجام دهد. این غربالگری تست خار پاشنه نامیده می شود. برای این آزمایش از پاشنه ی پای کودک نمونه خون گرفته می شود و جهت تشخیص شرایط پزشکی زیر مورد بررسی قرار می گیرد.
این بیماری ها در بدو تولد علائمی ایجاد نمی کنند و معمولاً سابقه خانوادگی محسوب نمی شوند.
تشخیص زودهنگام این شرایط بسیار حائز اهمیت است، زیرا درمان در اسرع وقت می تواند از مشکلات جدی تر جلوگیری کند.
ویروس ها یکی از عوامل بیماری زا هستند که فقط در سلول های زنده رشد می کنند و با تخریب یا آسیب وارد کردن به سلول هایی که آلوده می کنند، به سیستم ایمنی بدن، به ماده ژنتیکی (DNA)، یا ایجاد التهابی که می تواند به یک عضو آسیب وارد کند، باعث بیماری می شوند. ویروس ها باعث بسیاری از بیماری ها مانند، ویروس نقص ایمنی انسانی HIV، تبخال،زگیل، آبله مرغان، سرخک، آنفولانزا و …می شوند.
آزمایش های ویروسی ممکن است برای ویروس های زیر انجام شود:
انواع مختلفی از نمونه ها برای آزمایش ویروسی استفاده می شود. آنها شامل خون، ادرار، مدفوع، بافت، مایع نخاعی و بزاق هستند. نوع نمونه مورد استفاده برای آزمایش به نوع عفونتی که ممکن است وجود داشته باشد، بستگی دارد.
این روش برای تشخیص یا رد برخی وضعیت های خاص ژنتیکی یا کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد. همانطور که می دانید، آزمایش ژنتیکی برای تایید برخی شرایط مانند جهش های ژنتیکی خاص و علائم فیزیکی مشکوک، استفاده می گردد. این روش می تواند برخی جهش های ژنتیکی به عنوان مثال سابقه خانوادگی بیماری کلیوی پلی کیستیک که شامل برخی علائم مانند درد یا رطوبت در شکم، ادرار خونی، تکرر ادرار، عفونت ادراری یا سنگ کلیه هستند، تشخیص دهد.
تست های قبل از تولد آزمایش هایی هستند که در دوران بارداری برای بررسی سلامت مادر و جنین انجام می شوند. آنها می توانند شرایطی را شناسایی کنند که در صورت عدم درمان، کودک را در معرض خطر مشکلاتی مانند زایمان زودرس قرار دهد. آزمایش ها همچنین می توانند به پزشکان کمک کنند تا مواردی مانند نقص مادرزادی یا ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص دهند.
این آزمایش از توالی های DNA استفاده می کند تا افراد را جهت اهداف قانونی شناسایی کند. آزمایشات قانونی جهت تشخیص تغییرات ژنی مرتبط با بیماری مورد استفاده قرار نمی گیرد. بلکه از این تست، می توان جهت شناسایی قربانیان جرایم استفاده نمود. به این منظور که این تست می تواند یک مظنون دارای جرم را رد یا تایید کند، و یا ارتباط ژنتیکی بین افراد مانند پدر و مادر را مشخص کند.
Paternity آزمایشی است که برای توصیف رابطه حقوقی بین فرزند و والدینش استفاده می شود. در واقع، Paternity می تواند انواع روابط، از جمله روابط بیولوژیکی و فرزندخواندگی را توصیف کند، بنابراین، آزمایش Paternity به طور خاص برای تعیین اینکه آیا فردی والد ژنتیکی کودک است یا خیر، استفاده می شود.
این آزمایش تلاش می کند تا هویت والدین ژنتیکی افراد را که پدر بیولوژیکی آنها نیز نامیده می شود، مشخص کند. این آزمایش با مقایسه ماده ژنتیکی DNA کودک با یک فرد انجام می شود تا ببیند آیا آن فرد یکی از والدین ژنتیکی کودک است یا خیر.
آزمایش تعیین هویت را می توان به دلایل مختلفی انجام داد، از جمله، برای ایجاد حقوقی خاص برای کودک، کمک به کودک در یادگیری بیشتر در مورد اصل و نسب خود، و حل سوالات در مورد والدین ژنتیکی کودک.
تست تبارشناسی DNA یک آزمایش ژنتیکی مبتنی بر DNA است که به مکان های خاص ژنوم یک انسان جهت یافتن یا تایید روابط اجدادی با گذشتگان مانند پدر بزرگ و مادر بزرگ نیز میپردازد. سه نوع اصلی از آزمایش DNA Genealogical، که هر کدام به بخش متفاوتی از ژنوم نگاه می کنند، و برای انواع مختلف تحقیقات تبار شناسی مفید هستند، عبارتند از: اتوزومال (atDNA)، میتوکندری (mtDNA) و کروموزوم Y (Y-DNA).
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا، برای ارزیابی و تشخیص اختلالات ژنتیکی و بررسی کروموزوم ها و سایر مشکلات ژنی، از تجهیزات مدرن و پیشرفته برخوردار است.
دستگاههای PCR و Real Time PCR: جهت بررسی اولیه در آزمایش های ژنتیکی برای تکثیر DNA و RNA میباشد.
همچنین جهت اطمینان از کیفیت بالای DNA یا RNA کلیه استخراج ها توسط دستگاه پیشرفته و با کیفیت بالا، با جدیدترین تکنیک ها انجام می گیرد.
متخصصان ژنتیک: پرسنل متخصص آزمایشگاه ژنتیک اوستا، شامل: بیولوژیست های مولکولی، کارشناسان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیکی و بالینی با تجربه بالا هستند که از توانایی بالایی در تخصص خود همچون تفسیر و یافته های ژنتیکی برخوردارند، تا مراجعین و پزشکان، نتایج دقیقی را دریافت کنند.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا از استاندارهای بینالمللی دقیق برای بررسی و صحت نمونه ها پیش از شروع فرآیند، بهرهمند می باشد.
این مرکز برای دریافت نتایج دقیق، از روش های تایید نتایج مانند تکرار آزمایش و ارزیابی کنترل مثبت و منفی، زیر نظر مسئول فنی و سوپروایزر استفاده می کند.
برای نگهداری نمونه ها جهت جلوگیری از تخریب آنها در شرایط مطلوب، از فریزرهایی با دمای 80- درجه سانتی گراد استفاده میگردد. همچنین وضعیت نمونهها از لحاظ آلودگی یا تخریب پیش از انجام آزمایشات، به صورت روتین بررسی میشوند.
پروتکلهای بهداشتی: در این مرکز تمامی پروتکلهای بهداشتی جهت جلوگیری از آلودگی نمونهها و محافظت از پرسنل، به صورت کامل رعایت میگردد.
گزارشات آزمایشات ژنتیکی و بالینی در آزمایشگاه اوستا توسط مسئول فنی (آقای دکتر وهاب رکابی) تایید و ارائه میگردد.
این مرکز از یک بخش مشاوره ژنتیک به صورت مجزا برخوردار است تا مراجعین و پزشکان بتوانند، در صورت لزوم، به ویژه جهت تفسیر نتایج پیچیده با پزشک مربوطه مشورت کنند.
