نوع نمونه: خون کامل (EDTA)

حجم موردنیاز: 0.1 میلی لیتر خون

موارد رد نمونه: نمونه منعقد

مدت زمان نگهداری: 22 ساعت در دمای اتاق، 3 روز در یخچال

دمای انتقال نمونه: 2–8 درجه سانتی گراد

روش انجام آزمایش: PCR

مدت زمان جوابدهی: 5 روزه

WES

توالی‌یابی کل اگزوم امکان بررسی همزمان هزاران ژن را فراهم می‌کند و برای شناسایی جهش‌های نادر یا پیچیده استفاده می‌شود. این روش یکی از پیشرفته‌ترین ابزارهای تشخیص مولکولی است.