نوع نمونه: سرم، پلاسما

حجم نمونه: 1 ml

موارد رد نمونه: همولیز، ایکتریک، لیپمیک

روش نگهداری نمونه: 7 ساعت دمای اتاق 3 روز 2 تا 8 درجه 1 سال در 20- درجه

دمای انتقال نمونه: 2-8 درجه 20- درجه

روش انجام آزمایش: DNA-Seq

مدت زمان جوابدهی: 7 روزه

Alpha 1 Antitrypsin

Alpha 1 Antitrypsin پروتئینی است که توسط کبد تولید می‌شود و به محافظت از کبد و ریه‌ها در برابر آسیب‌ها و بیماری‌های شایع مانند بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD) که یک بیماری شدید ریوی است که تنفس را دشوار می‌کند، کمک می‌کند.
آزمایش Alpha 1 Antitrypsin (AAT) برای تعیین اینکه آیا بیمار کمبود پروتئین آلفا-1 آنتی تریپسین دارد یا خیر استفاده می‌شود. تست آلفا-1 آنتی تریپسین همچنین ممکن است به تشخیص نوع نادر بیماری کبدی که در نوزادان رخ می‌دهد، کمک کند.

معمولاً کمبود AAT می‌تواند ژنتیکی باشد، زیرا این پروتئین توسط ژن‌های خاصی در بدن بیمار تولید می‌شود. هر فردی دو نسخه از ژن‌های سازنده پروتئین AAT را از هر یک از والدین خود به ارث می‌برد. اگر این ژن‌ها دچار جهش شوند، ممکن است بدن پروتئین آلفا-1 آنتی تریپسین کمتری نسبت به حد معمول تولید کند، در غیر این صورت پروتئین آن طور که باید عمل نمی‌کند.

این آزمایش برای افراد زیر 45 سال که سیگار نمی‌کشند اما همچنان با علائمی روبرو هستند، مناسب است:

خس خس سینه
تنگی نفس
ضربان قلب سریع هنگام ایستادن
آسم مداوم که به درمان‌ها پاسخ نمی‌دهد
مشکلات بینایی
سرفه مزمن

بیماران همچنین در صورت داشتن سابقه خانوادگی کمبود پروتئین آلفا-1 آنتی تریپسین باید آزمایش شوند. برای نوزادان، مجموعه‌ای از علائم دیگر وجود دارد که ممکن است نیاز به آزمایش آلفا-1 آنتی تریپسین داشته باشد. اینها عبارتند از:

خارش مکرر
طحال بزرگ شده
زردی، که بیش از دو هفته ادامه دارد.

نتایج آزمایش Alpha 1 Antitrypsin

نتایج آزمایش Alpha 1 Antitrypsin نشان دهنده سطح ژن‌های پروتئین آلفا-1 آنتی تریپسین جهش یافته در بدن است. هر چه نتیجه کمتر از سطح متوسط ​​باشد، احتمال اینکه بیمار دارای دو ژن جهش یافته باشد و کمبود پروتئین داشته باشد، بیشتر است.