مدل جدید هوش مصنوعی، جهشهای ژنتیکی واقعی بیماریزا را پیشبینی میکند
مدل جدید هوش مصنوعی، جهشهای ژنتیکی واقعی بیماریزا را پیشبینی میکند
تاریخ: 8 شهریور 1404
منبع: بیمارستان Mount Sinai / دانشکده پزشکی Mount Sinai
محققان بیمارستان Mount Sinai یک سیستم هوش مصنوعی پیشرفته توسعه دادهاند که میتواند احتمال واقعی بیماریزا بودن جهشهای ژنتیکی نادر را پیشبینی کند.
این مدل با ترکیب یادگیری ماشین و میلیونها پرونده سلامت الکترونیکی، همراه با دادههای آزمایشگاهی معمول مانند سطح کلسترول و عملکرد کلیه، توانسته است امتیازاتی تحت عنوان “ML penetrance” تولید کند. این امتیازها ریسک ژنتیکی را به جای پاسخ ساده «بله یا خیر»، روی یک طیف مستمر نمایش میدهند.
نتایج این تحقیقات نشان داد که برخی جهشهایی که قبلاً خطرناک فرض میشدند، در عمل تأثیر کمی دارند، در حالی که برخی دیگر که پیشتر نامشخص بودند، ارتباط قوی با بیماری دارند.
این دستاورد میتواند در تشخیص دقیقتر بیماریهای ژنتیکی و بهبود تصمیمات درمانی پزشکان نقش مهمی ایفا کند و آینده پزشکی ژنتیک را متحول سازد.
مزیت مدل AI نسبت به روشهای سنتی
مطالعات ژنتیکی سنتی معمولاً از معیارهای ساده «بله یا خیر» برای طبقهبندی بیماران استفاده میکنند. اما بسیاری از بیماریها مانند فشار خون بالا، دیابت یا سرطان، در دستهبندیهای دودویی قرار نمیگیرند. مدل هوش مصنوعی Mount Sinai توانسته است ریسک بیماری را روی یک طیف پیوسته اندازهگیری کند و دید دقیقتری از احتمال ابتلا به بیماری ارائه دهد.
ران دو، PhD، نویسنده ارشد مطالعه و استاد پزشکی شخصیسازی شده در Icahn School of Medicine میگوید:
“ما میخواستیم فراتر از پاسخهای سیاه و سفید حرکت کنیم که اغلب بیماران و پزشکان را درباره معنای واقعی نتایج ژنتیکی گیج میکنند. با استفاده از هوش مصنوعی و دادههای واقعی آزمایشگاهی، اکنون میتوانیم احتمال ابتلا به بیماری در فردی با جهش ژنتیکی خاص را دقیقتر برآورد کنیم. این روش یک ابزار مقیاسپذیر و قابل دسترس برای حمایت از پزشکی دقیق است.”
جزئیات عملکرد سیستم
محققان با استفاده از بیش از یک میلیون پرونده سلامت الکترونیکی، مدلهای AI را برای 10 بیماری شایع آموزش دادند. سپس این مدلها را روی افرادی که جهشهای ژنتیکی نادر داشتند اعمال کردند. نتیجه یک امتیاز بین 0 تا 1 بود که احتمال ابتلا به بیماری را نشان میدهد:
امتیاز نزدیک به 1 → احتمال بالای بیماریزا بودن جهش
امتیاز نزدیک به 0 → ریسک بسیار پایین یا بدون ریسک
تیم تحقیق بیش از 1600 جهش ژنتیکی را با امتیاز “ML penetrance” ارزیابی کرد. نتایج برخی جهشها شگفتانگیز بود: برخی جهشهایی که پیشتر نامشخص تلقی میشدند، اکنون نشانگر واضح بیماری بودند، در حالی که برخی جهشهای فرضاً خطرناک، تأثیر کمی در دادههای واقعی داشتند.
ایان اس. فارست، MD, PhD، نویسنده اصلی میگوید:
“مدل AI ما جایگزین تصمیم بالینی نیست، اما میتواند راهنمای مهمی برای تصمیمگیری پزشکان باشد، بهویژه زمانی که نتایج آزمایش ژنتیکی مبهم است. پزشکان میتوانند از امتیاز ML penetrance برای تعیین نیاز به غربالگری زودهنگام یا اقدامات پیشگیرانه استفاده کنند و در موارد ریسک پایین از نگرانی یا مداخلات غیرضروری جلوگیری نمایند.”
برنامههای آینده
محققان قصد دارند مدل خود را برای بیماریهای بیشتر، تنوع بیشتر جهشها و جمعیتهای متنوعتر گسترش دهند. همچنین، نتایج پیشبینیها در طول زمان را پیگیری خواهند کرد تا مشخص شود آیا افراد با جهشهای پرریسک واقعاً به بیماری مبتلا میشوند و آیا اقدامات زودهنگام میتواند تفاوت ایجاد کند.
ران دو در پایان میگوید:
“این مطالعه چشمانداز آیندهای را نشان میدهد که در آن هوش مصنوعی و دادههای کلینیکی روزمره دستبهدست هم میدهند تا اطلاعات شخصیسازیشده و قابل اقدام برای بیماران و خانوادهها فراهم کنند. امید ما این است که این روش به ابزاری مقیاسپذیر برای تصمیمگیری بهتر و ارتباط روشنتر درباره نتایج ژنتیکی تبدیل شود.”
منبع: sciencedaily
