AZF-microdeletions

نام کامل آزمایش: AZF-microdeletions

نوع نمونه: خون کامل روی EDTA

حجم نمونه: 6 ml

موارد رد نمونه: نمونه نامناسب (لخته – همولیز – یخ زده) و ضد انعقاد نامناسب

روش نگهداری نمونه: 7 روز 2 تا 8 درجه

روش انجام آزمایش: PCR

مدت زمان جوابدهی: 30 روزه

AZF-microdeletions

ریزحذف کروموزوم Y شامل ژن‌های از دست رفته در کروموزوم Y است که برای تولید اسپرم بسیار مهم است. این نوع ناباروری اغلب علائم واضحی را نشان نمی‌دهد و بسیاری از مردان ممکن است ندانند که به آن مبتلا هستند و زندگی عادی دارند. برخی از بیماران مبتلا به بیماری‌هایی مانند الیگوزواسپرمی یا آزواسپرمی ممکن است ریزحذف کروموزوم Y داشته باشند، بنابراین پزشکان پس از بررسی سایر شرایط احتمالی، آزمایش میکرودلیشن کروموزوم Y را توصیه می‌کنند. این آزمایش نواحی خاصی را در کروموزوم Y به نام مناطق فاکتور آزواسپرمی (AZF) بررسی می‌کند که برای ساخت پروتئین‌های مورد نیاز برای اسپرم سالم، مهم هستند.

معمولاً ریزحذف Y در ناحیه‌ای رخ می‌دهد که به عنوان فاکتور آزواسپرمی (AZF) a، b ، c مشخص شده است. این مناطق بدن را به سمت تولید پروتئین‌هایی هدایت می‌کنند که در تولید اسپرم سالم، ضروری هستند.

وقتی جنین در حال رشد است، کروموزوم‌ها را از هر دو والدین به ارث می‌برد. پدر یک کروموزوم Y ارائه می‌دهد که دارای دو قسمت است: یک بازوی کوتاه و یک بازوی بلند. مشکلات در بازوی بلند کروموزوم Y، به ویژه در مناطقی به نام فاکتور آزواسپرمی (AZF)، می‌تواند منجر به مشکلات باروری مانند آزواسپرمی (عدم تولید اسپرم) و الیگوزواسپرمی (تولید کم اسپرم) شود.

AZFa:

این ناحیه فوقانی کروموزوم Y است که به شروع تولید اسپرم کمک می‌کند. اگر این ناحیه وجود نداشته باشد، وضعیتی به نام (سندرم فقط سلولی سرتولی) رخ می‌دهد، که در آن مردان سلول‌هایی دارند که از اسپرم حمایت می‌کنند اما نمی‌توانند اسپرم سالم بسازند. چنین مواردی اغلب به روش‌های کمک باروری نیاز دارند.

AZFb:

این ناحیه میانی کروموزوم Y است که به رشد و بلوغ اسپرم کمک می‌کند. اگر در اینجا حذف وجود داشته باشد، ممکن است اسپرم در بیضه‌ها وجود داشته باشد، اما به درستی رشد و بالغ نمی‌شود و منجر به ناباروری می‌شود. پزشکان ممکن است آزمایش‌های بیشتری را برای بررسی جزئی یا کامل بودن حذف انجام دهند و بیوپسی کنند تا ببینند آیا می‌توان اسپرم را مستقیماً از بیضه‌ها بازیابی کرد یا خیر.

AZFc:

این ناحیه پایینی از کروموزوم Y است، که در آن حذف‌ها رایج هستند، اما به طور کلی تأثیر کمتری بر تولید اسپرم دارند. با این حال، حذف کامل در این ناحیه می‌تواند منجر به تعداد بسیار کم اسپرم یا عدم وجود اسپرم در مایع منی شود، اگرچه ممکن است اسپرم زنده همچنان در بیضه‌ها وجود داشته باشد. این موارد اغلب قابل درمان هستند و به مردان اجازه می‌دهند تا از طریق روش‌های پزشکی خاص بارور شوند.

آزمایش AZF-microdeletions

این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون و بررسی DNA برای هر قسمت از دست رفته کروموزوم Y است. این تست به تشخیص اینکه آیا بیمار دارای مشکلات ژنتیکی است که می‌تواند بر باروری تأثیر بگذارد، مانند عدم وجود اسپرم کافی (آزواسپرمی) یا داشتن اسپرم نابالغ، کمک می‌کند.