نوع نمونه: خون کامل روی EDTA، مغز استخوان، بافت، بلوک

حجم نمونه: 2 ml

موارد رد نمونه: همولیز، نمونه نامناسب، ضد انعقاد نامناسب

روش نگهداری نمونه: 7 روز 8-2 درجه

دمای انتقال نمونه: دمای 8-2 درجه

روش انجام آزمایش: PCR

مدت زمان جوابدهی: 5 روزه

CALR

CALR یک انکوژن است که در اختلالات هماتولوژیک به ویژه نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو، جهش یافته است و روی کروموزوم 19 در موقعیت (19p13) قرار دارد و پروتئین calreticulin را کد می کند، یک پروتئین اتصال دهنده کلسیم که عمدتاً در شبکه آندوپلاسمی قرار دارد. جهش در ژن Calreticulin (CALR) می تواند منجر به تولید نسخه غیر طبیعی این پروتئین شود. این جهش ‌ها معمولاً با انواع خاصی از نئوپلاسم ‌های میلوپرولیفراتیو، گروهی از بیماری‌ ها که باعث تولید بیش از حد سلول ‌های خونی می ‌شوند، مرتبط هستند.

آزمایش CALR

آزمایش جهش های CALR در تشخیص و مدیریت نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو اهمیت فزاینده ای پیدا کرده است. این جهش ها در بخش قابل توجهی از بیماران مبتلا به ترومبوسیتمی اساسی (ET) و میلوفیبروز اولیه (PMF)، دو مورد از شایع ترین نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو، یافت می شوند. وجود یک جهش CALR می تواند پیامدهایی برای پیش آگهی بیماری داشته باشد و ممکن است تصمیمات درمانی را هدایت کند.