نوع نمونه: خون کامل EDTA

حجم نمونه: 2 ml

موارد رد نمونه: همولیز، نمونه نامناسب، ضد انعقاد نامناسب

روش نگهداری نمونه: 7 روز 8-2 درجه

دمای انتقال نمونه: دمای 8-2 درجه

روش انجام آزمایش: تعيين توالی کل ژن

مدت زمان جوابدهی: –

CFTR (Cystic fibrosis)

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع است که در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد می‌ شود که عمدتاً بر بافت ‌های اپیتلیال مانند سلول‌ های اپیتلیال راه هوایی، روده کوچک، پانکراس، کبد، غدد بزاقی، دستگاه تناسلی و غیره تأثیر می‌گذارد.

ژن CFTR بر روی کروموزوم 7 در موقعیت 7q31.2، با طول 1480Kb و 250 اسید آمینه، 27 اگزون و 26 اینترون قرار دارد.
جهش در CFTR باعث فعال شدن غیر طبیعی کانال های کلرید می شود و بر تنظیم یون های نمک و جذب آب توسط سلول ها تأثیر می گذارد. در نتیجه، مخاط موجود در کانال چسبناک می شود و باعث آمبولی در اندام هایی مانند پانکراس و دستگاه تنفسی می شود. علاوه بر این، کلرید سدیم در مجاری عرق نمی تواند دوباره جذب شود و در نتیجه عرق بسیار شور ایجاد می شود.