نوع نمونه: خون تام روی EDTA

حجم نمونه: 6 ml

موارد رد نمونه: همولیز، ایکتریک، لیپمیک

روش نگهداری نمونه: 7 روز 8-2 درجه

دمای انتقال نمونه: دمای 8-2 درجه

روش انجام آزمایش: بررسی ژن GJB6

مدت زمان جوابدهی: 21 روزه

Connexin 30

Connexin 30 پروتئینی است که توسط ژن GJB6 کدگذاری می شود. این پروتئین برای عملکرد مناسب سلول های گوش بسیار مهم است و جهش در ژن GJB6 با کاهش شنوایی، به ویژه کم شنوایی غیر سندرمی، که در آن کم شنوایی تنها علامت است، مرتبط است.

آزمایش Connexin 30

آزمایش Connexin 30 یک آزمایش ژنتیکی است که DNA را معمولاً از طریق نمونه خون یا بزاق تجزیه و تحلیل می‌کند تا مشخص کند آیا جهش در ژن GJB6 وجود دارد یا خیر. تشخیص زودهنگام این جهش ها می تواند در شناسایی کم شنوایی در نوزادان و کودکان خردسال بسیار مهم باشد. تشخیص زودهنگام امکان مداخلاتی را فراهم می کند که می تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی و توسعه را بهبود بخشد.