نوع نمونه: خون تام روی EDTA

حجم نمونه: 6 ml

موارد رد نمونه: همولیز، ایکتریک، لیپمیک

روش نگهداری نمونه: 7 روز 8-2 درجه

دمای انتقال نمونه: دمای 8-2 درجه

روش انجام آزمایش: بررسی ژن GjB٢

مدت زمان جوابدهی: 21 روزه

Connexin26

Connexin26 (کانکسین 26 (Cx26))، کدگذاری شده توسط ژن GJB2، یک پروتئین حیاتی برای تشکیل پیوند شکاف در بافت های مختلف از جمله گوش داخلی، پوست و سایر بافت های اپیتلیال است. جهش در ژن GJB2 یکی از علل شناخته شده کاهش شنوایی ژنتیکی و برخی از اختلالات پوستی است.

ارتباط کم شنوایی ارثی با Connexin26 چیست؟

کاهش شنوایی ارثی می تواند به دلیل ناهنجاری در ژن Connexin 26 باشد که منجر به اختلال در ارتباط بین سلول های گوش داخلی می شود. این اختلال می تواند منجر به ناشنوایی عمیق یا کاهش شنوایی نسبی شود که افراد را از سنین جوانی تحت تاثیر قرار می دهد.