غربالگری سه ماهه اول

 

غربالگری سه ماهه اول

غربالگری سه ماهه اول شامل سونوگرافی جنین و آزمایش خون برای مادر است. این کار در سه ماهه اول بارداری، در هفته‌های 11 تا 13 هفته و 6 روز بارداری انجام می‌شود. این غربالگری می‌تواند به کشف خطر ابتلای نوزاد به نقص‌های مادرزادی خاص کمک کند. این غربالگری جهت بررسی نقص‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) می‌باشد.

علاوه بر غربالگری این ناهنجاری‌ها، بخشی از آزمایش (معروف به شفافیت نوکال) می‌تواند به شناسایی سایر ناهنجاری‌های مهم جنین مانند: اختلالات قلبی کمک کند، اما تست غربالگری نقایص لوله عصبی (اسپینا بیفیدا) را تشخیص نمی‌دهد.

غربالگری سه ماهه اول ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تست اولتراسوند برای شفافیت نوکال جنین (NT): در این آزمایش از سونوگرافی برای مشاهده پشت گردن نوزاد استفاده می‌شود. همچنین افزایش مایع یا ضخیم شدن پوست را بررسی می‌کند و اینها ممکن است به معنای نقص باشد.

آزمایشات خون: آزمایش خون 2 ماده موجود در زنان باردار را اندازه گیری می‌کند:

• پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A): پروتئینی است که ابتدا توسط جفت در حال رشد ترشح می‌شود. در دوران بارداری طبیعی، سطح این پروتئین در خون مادر تا زمان زایمان افزایش می‌یابد.
• گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG): هورمونی است که در دوران بارداری به مقدار زیاد توسط جفت ترشح می‌شود. سطح هر دو معمولاً در 8 تا 10 هفته اول به سرعت در خون مادر افزایش و سپس کاهش می‌یابد و در باقیمانده بارداری در سطح پایین‌تری متعادل می‌شود.

نمونه برداری:

برای آزمایش خون از رگ بازوی مادر نمونه برداری می‌شود. سونوگرافی شفافیت نوکال ممکن است از خارج از شکم (ترانس شکمی) انجام شود یا پروب ممکن است به داخل واژن (ترانس واژینال) وارد شود.

آمادگی لازم جهت نمونه گیری:

ممکن است هنگام انجام سونوگرافی شفافیت نوکال به شما دستور داده شود که مثانه پر داشته باشید.

نتایج غربالگری سه ماهه اول

مهم است که به خاطر داشته باشید که غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش غربالگری است و یک آزمایش تشخیصی نیست. این آزمایش فقط به این نکته اشاره می‌کند که مادر در معرض خطر حاملگی نوزاد مبتلا به اختلال ژنتیکی است.

مشاوره بر اساس نتایج آزمایش غربالگری (به عنوان مثال 1/250، 1/1300) عامل خطر ناهنجاری‌های کروموزومی را به مادر گزارش می‌دهد.

نتایج غیرطبیعی آزمایش نیاز به آزمایش اضافی برای تشخیص دارد. مشاور ژنتیک نتایج را با شما در میان می‌گذارد و به شما در تصمیم گیری در مورد آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز کمک می‌کند. این روش‌های تهاجمی باید به طور کامل با هماهنگی پزشک انجام شود.

در صورت نتایج مثبت پزشک آزمایش‌های دیگر به همراه غربالگری سه ماهه اول را تجویز می‌کند:

اگر نتایج غربالگری سه ماهه اول باعث نگرانی باشد، ممکن است تست‌های تشخیصی مانند: تست NIPT، آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) توصیه شود.

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT):

این یک آزمایش غربالگری است که در دوران بارداری ارائه می‌شود تا پزشک ببیند آیا جنین در معرض خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند: تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13 (سندرم پاتو) است یا خیر. این آزمایش همچنین می‌تواند جنسیت جنین را تعیین کند. این کار با نمونه‌گیری از خون مادر انجام می‌شود که حاوی قطعاتی از DNA جنین است.

نمونه برداری از پرز هوریونیک (CVS):

این تست یک آزمایش پیش از تولد است و برای آزمایش ناهنجاری‌های کروموزومی و سایر مشکلات ژنتیکی استفاده می‌شود. در طول آزمایش، یک نمونه بیوپسی از جفت گرفته می‌شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود. جفت ساختاری در رحم است که خون و مواد مغذی را از مادر به جنین می‌رساند.

CVS معمولاً بین هفته‌های 10 و 12 بارداری انجام می‌شود. برخلاف آمنیوسنتز، CVS اطلاعاتی در مورد نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا ارائه نمی‌دهد. به همین دلیل، زنان مبتلا به CVS، نیاز به آزمایش خون بعدی بین هفته 16 تا 18 بارداری خود دارند که برای غربالگری نقص لوله عصبی است.

آمنیوسنتز:

آمنیوسنتز یک روش آزمایش قبل از تولد است که معمولاً در سه ماهه دوم یا سوم بارداری انجام می‌شود. این تست می‌تواند شرایط کروموزومی خاصی (مانند سندرم داون) یا شرایط ژنتیکی (مانند فیبروز کیستیک و اسپینا بیفیدا) را تشخیص دهد. در طول آمنیوسنتز، پزشک از یک سوزن برای برداشتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از داخل رحم استفاده می‌کند و سپس به آزمایشگاه ارسال می‌کند.

نتیجه گیری

غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش بی‌خطر و اختیاری برای مادران باردار است. این روشی برای بررسی خطر ابتلای نوزاد به برخی از نقایص مادرزادی، مانند و بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی دیگر، و همچنین مشکلات قلبی است. زنانی که دوقلو دارند ممکن است کمتر مورد غربالگری کامل سه ماهه اول بارداری قرار گیرند.

مطالب مشابه:

جفت آکرتا

بارداری مولار

غربالگری پیش از تولد

بارداری خارج از رحم

منابع: stanfordchildrens ، urmc.rochester ، testing