نوع نمونه: خون تام روی EDTA

حجم نمونه: 2 ml

موارد رد نمونه: نمونه نامناسب (لخته، همولیز، یخ زده) و ضد انعقاد نامناسب

روش نگهداری نمونه: 7 روز 2 – 8 درجه

روش انجام آزمایش: بررسی ژن‌ها

مدت زمان جوابدهی: 20 روزه

Fragile X (سندرم X شکننده)

Fragile X (سندرم X شکننده) یک اختلال ارثی و ژنتیکی است که با طیف گسترده ای از علائم، از جمله چالش های یادگیری و رفتاری همراه است. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است در یادگیری و ناتوانی ذهنی مشکل داشته باشند. گفتار و زبان اغلب در کودکان خردسال تا حداقل دو سالگی به تأخیر می افتد.
افرادی که دارای سندرم X شکننده هستند، ممکن است دارای اختلال طیف اوتیسم یا رفتارهای مشابه اوتیسم مانند اضطراب، اختلال کمبود توجه (ADD) و اختلال کم توجهی بیش فعالی (ADHD) باشند.
اوتیسم یک اختلال پیچیده است و افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است در برقراری ارتباط با دیگران مشکل داشته باشند.
سندرم X شکننده ۲ تا ۶ درصد پسران و ۱ تا ۴ درصد دختران را مبتلا می کند.

علت سندرم X شکننده چیست؟

سندرم X شکننده (Fragile X) توسط یک توالی منحصر به فرد از DNA در ژن X شکننده ایجاد می شود. ژن X شکننده، FMR1، که با نام (ژن 1 ریبونوکلئوپروتئین 1 پیام رسان X شکننده) نیز شناخته می شود، روی کروموزوم X قرار دارد و سندرم X شکننده نام خود را از روشی که کروموزوم X زیر میکروسکوپ به نظر می رسد گرفته شده است، که ظاهری خمیده و شکننده دارد.

خمیدگی در کروموزوم X

خمیدگی در کروموزوم X توسط یک قطعه DNA بزرگ ایجاد می شود که مختص افراد مبتلا به این بیماری است. این توالی ژنتیکی در واقع از یک توالی کوتاه از DNA (همچنین به عنوان “سه گانه CGG” شناخته می شود) ساخته شده است که صدها بار تکرار می شود. از آنجایی که چندین بار تکرار می شود، توالی DNA بسیار بزرگ و ناپایدار می شود و باعث می شود ژن شکننده X غیر فعال شود. اگر ژن X شکننده غیرفعال باشد، ژن پروتئین مهمی به نام FMRP تولید نخواهد کرد.

هنگامی که فردی مبتلا به سندرم X شکننده است، بدن او نمی تواند به اندازه کافی FMRP تولید کند. این پروتئین از رشد مغز پشتیبانی می کند و بدون این پروتئین، افراد ممکن است در یادگیری، ناتوانی ذهنی و مشکلات رفتاری دچار مشکل شوند.

آزمایش ژنتیکی می تواند اندازه توالی DNA را تعیین کند. اگر فردی دارای ژن طبیعی باشد، سه گانه CGG کمتر از 45 بار تکرار می شود و اگر فردی جهش کامل داشته باشد، سه گانه CGG بیش از 200 بار تکرار می شود و فرد تشخیص مولکولی سندرم X شکننده را خواهد داشت.

اگر فرد بین 55 تا 200 سه گانه CGG داشته باشد، فرد دارای پیش موتاسیون شناخته می شود. افراد مبتلا به پیش موتاسیون سندرم X شکننده ندارند، اما ممکن است مشکلات سلامتی داشته باشند، به خصوص با افزایش سن. زنان مبتلا به پیش موتاسیون نیز در معرض خطر بیشتری برای انتقال سندرم X شکننده به فرزندان خود هستند.

سندر X شکننده در چه افرادی رخ می دهد؟

هم زنان و هم مردان می توانند سندرم X شکننده داشته باشند، اگرچه علائم معمولاً در زنان خفیف تر است. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم X و در نتیجه دو ژن X شکننده هستند، می توانند پروتئین FMRP را از یک ژن طبیعی بسازند، حتی اگر یک ژن جهش یافته داشته باشند.

اختلالات مرتبط با پیش موتاسیون

بزرگسالان دارای پیش جهش، در ژن شکننده X، ممکن است علائم مشخصی داشته باشند که با افزایش سن بیشتر مشخص می شود.

سندرم آتاکسی لرزش مرتبط با X شکننده (FXTAS)

سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با X شکننده، که به اختصار FXTAS نام دارد، در اثر پیش جهش در ژن X شکننده ایجاد می شود. علائم می تواند شامل مشکل در تعادل و راه رفتن (آتاکسی)، زوال شناختی، لرزش و علائم مشابه پارکینسون باشد. اگرچه هم زنان و هم مردان می توانند FXTAS داشته باشند، اما علائم در مردان بیشتر از زنان است.

تقریباً 40 درصد از مردان مبتلا به پیش جهش می توانند پس از 50 سالگی به FXTAS مبتلا شوند. FXTAS معمولاً به اشتباه به عنوان بیماری پارکینسون تشخیص داده می شود، زیرا برخی از علائم آن مشابه هستند. در این شرایط آزمایش ژنتیک می تواند به تشخیص FXTAS کمک کند.

نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با X شکننده (FXPOI)

زنانی که دارای پیش موتاسیون هستند در معرض خطر نارسایی تخمدان اولیه مرتبط با X شکننده (FXPOI) هستند. علائم رایج FXPOI عبارتند از: چرخه های قاعدگی نامنظم و یائسگی زودرس تا زمانی که به سن 40 سالگی می رسند. برخی از زنان ممکن است نابارور شوند، اما برخی از زنانی که FXPOI دارند، هنوز هم می توانند باردار شوند.

FXPOI در زنان مبتلا به پیش موتاسیون شایع است و 20 تا 25 درصد از این افراد علائم را تجربه می کنند. در این شرایط آزمایش ژنتیک می تواند به تشخیص FXPOI کمک کند.

آزمایش سندرم X شکننده (Fragile X)

آزمایش سندرم X شکننده نیاز به نمونه DNA FMR1 از خون یا سایر بافت ‌های کودک دارد. پزشک نمونه ای از خون کودک را میگیرد و به آزمایشگاه ارسال می کند تا تعیین کند که آیا او دارای ژن FMR1 است یا خیر.

سندرم X شکننده در چه سنی مشخص می شود؟

پسران معمولاً در 35 تا 37 ماهگی و دختران ممکن است کمی دیرتر در حدود 42 ماهگی مشخص شوند. اما ممکن است از 12 ماهگی علائم در کودک مشاهده شود.