نوع نمونه: خون کامل يا مغز استخوان EDTA

حجم نمونه: 2 ml

موارد رد نمونه: نمونه نامناسب (لخته، هموليز، يخ زده) و ضدانعقاد نامناسب

روش نگهداری نمونه: 1 روز 8-2 درجه

روش انجام آزمایش: PCR

مدت زمان جوابدهی: 4 روزه

JAK2 Exon 12

آنالیز جهش JAK2 Exon 12 یک ابزار تشخیصی حیاتی است که برای شناسایی جهش ‌های ژنتیکی مرتبط با اختلالات خونی، به ویژه نئوپلاسم ‌های میلوپرولیفراتیو (MPNs) طراحی شده است. این آزمایش پیچیده، اگزون ‌های 12 ژن Janus kinase 2 (JAK2) را که یک نقش کلیدی در مسیر سیگنالینگ تنظیم‌کننده تولید سلول‌ های خونی دارد، به دقت بررسی می ‌کند.

این آنالیز بر تشخیص ناهنجاری ‌ها در این اگزون ‌ها تمرکز دارد و جهش ‌هایی را که می ‌توانند منجر به تولید پروتئین JAK2 اصلاح‌شده با فعال‌سازی دائمی شوند، مشخص می‌کند. چنین ناهنجاری ‌هایی منجر به تولید بیش از حد سلول‌ های خونی خاص می‌شوند که در نهایت به ایجاد MPNs منجر می‌شود.

نکته قابل توجه این است که این رویکرد تشخیصی در شناسایی جهش‌ های ژنتیکی خاص مرتبط با پلی‌سیتمی ورا (PV)، ترومبوسیتمی اساسی (ET) و میلوفیبروز اولیه (PMF) نقش مهمی دارد.

اهمیت آزمایش JAK2 Exon 12

اهمیت آنالیز جهش JAK2 Exon 12 فراتر از تشخیص است؛ این آزمایش نقش محوری در درک پیشرفت بیماری و هدایت برنامه‌های درمانی متناسب ایفا می‌کند. این آزمایش بینش ‌های مهمی در مورد ناهنجاری ‌های ژنتیکی بالقوه برای افرادی که علائم را نشان می‌دهند یا در معرض خطر هستند، ارائه می‌ دهد و به تشخیص زودهنگام و کنترل پیشگیرانه کمک می‌ کند.