نوع نمونه: خون کامل يا مغز استخوان EDTA

حجم نمونه: 2 ml

موارد رد نمونه: نمونه نامناسب (لخته، هموليز، يخ زده) و ضدانعقاد نامناسب

روش نگهداری نمونه: 5 روز 8-2 درجه

روش انجام آزمایش: PCR

مدت زمان جوابدهی: 8 روزه

JAK2 V617F

جهش JAK2 V617F یک تغییر ژنتیکی است که اغلب در انواع خاصی از اختلالات میلوپرولیفراتیو مشاهده می‌ شود، که شرایطی هستند که با تولید بیش از حد سلول‌ های خونی مشخص می ‌شوند. این جهش خاص در ژن Janus kinase 2 (JAK2) رخ می‌ دهد، ژنی که به کنترل تولید سلول‌ های خونی در بدن کمک می ‌کند. هنگامی که این جهش وجود دارد، تولید سلول‌های خونی می‌ تواند از کنترل خارج شود و منجر به شرایطی مانند پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه شود.

تجزیه و تحلیل جهش JAK2 V617F با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) با بار آلل، یک آزمایش بسیار حساس است که برای تشخیص این جهش استفاده می‌ شود.

این آزمایش نقش محوری در تشخیص اختلالات میلوپرولیفراتیو دارد و پزشکان را قادر می ‌سازد تا درمان‌ هایی را که به بهترین وجه با نیازهای بیمار مطابقت دارند، تنظیم کنند. همچنین برای نظارت بر پیشرفت بیماری و ارزیابی اثربخشی درمان در بیمارانی که جهش JAK2 شناخته شده‌ای دارند، استفاده می‌شود.