نوع نمونه: خون کامل يا مغز استخوان روی EDTA

حجم نمونه: 10 ml

موارد رد نمونه: نمونه نامناسب (لخته، هموليز، يخ زده) و ضدانعقاد نامناسب

روش نگهداری نمونه: 7 روز 8-2 درجه

روش انجام آزمایش: PCR

مدت زمان جوابدهی: 30 روزه

NPM1 PCR

آزمایش تشخیص جهش NPM1 یک آزمایش ژنتیکی تخصصی است که با هدف شناسایی جهش ‌ها در ژن NPM1 انجام می‌شود. جهش ‌های این ژن اغلب با لوسمی میلوئیدی حاد (AML)، نوعی سرطان که مغز استخوان و خون را تحت تأثیر قرار می‌دهد، مرتبط هستند.

جهش‌ های ژن NPM1 در ژن نوکلئوفسمین رخ می‌دهند و باعث تولید نوعی پروتئین غیرطبیعی می‌شوند. این پروتئین برخلاف حالت طبیعی خود، نمی‌تواند وارد هسته سلول شود و در نتیجه در سیتوپلاسم تجمع پیدا می‌کند. این تجمع غیرعادی نقش مهمی در شکل‌گیری سلول ‌های لوسمی دارد. وضعیت جهش NPM1 یکی از عوامل کلیدی در پیش‌آگهی بیماری لوسمی حاد میلوئیدی (AML) محسوب می‌ شود و می ‌تواند در انتخاب روش درمانی تأثیرگذار باشد.