نوع نمونه: بلوک پارافینه – خون محیطی

حجم موردنیاز: حداکثر 10 و حداقل 6 میلی لیتر

موارد رد نمونه: عدم کافی بودن بافت – عدم استفاده از لوله EDTA

مدت زمان نگهداری: رعایت زنجیره سرد

دمای انتقال نمونه: دمای یخچال

روش انجام آزمایش: PCR-Sequencing

مدت زمان جوابدهی: 9 روزه

PDGFRA Exon 11-12

آزمایش ژنتیکی PDGFR Exon 11-12 جهش‌های درون این اگزون‌های خاص ژن PDGFRA را بررسی می‌کند، به‌ویژه در زمینه تشخیص و کنترل تومورهای استرومایی دستگاه گوارش (GISTها).

تشخیص این جهش‌ها به تأیید تشخیص کمک می‌کند و تصمیمات درمانی را هدایت می‌کند، به‌ویژه در مورد درمان با مهارکننده تیروزین کیناز (TKI).

اهمیت جهش‌های PDGFRA:

تشخیص: جهش‌های PDGFRA می‌توانند به تأیید تشخیص GIST کمک کنند، به ویژه در مواردی که نشانگر استاندارد KIT منفی است.

به طور کلی، آزمایش اگزون 11-12 PDGFRA به تأیید وجود جهش در ژن PDGFRA، به‌ویژه مربوط به GISTها، کمک می‌کند و تصمیمات مربوط به درمان TKI مانند ایماتینیب و آواپریتینیب را هدایت می‌کند.