PGS و PGD
آزمایش ژنتیک PGS و PGD یک گزینه درمانی مهم برای بیمارانی است که تحت درمان IVF هستند. آزمایش ژنتیک پیش از لانه گزینی، امکان غربالگری جنین ها را قبل از انتقال به رحم در طی IVF فراهم می کند.
آزمایشات ژنتیکی به دو دسته جداگانه تقسیم می شوند: غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS) و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)
PGS سلول های بیوپسی شده از جنین را برای غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی زمانی که هیچ اختلال بالقوه ارثی شناخته شدهای وجود ندارد، تجزیه و تحلیل میکند. از طرف دیگر، PGD از همین فرآیند برای تشخیص یک اختلال ژنتیکی خاص مانند نقایص مادرزادی و اختلالات کروموزومی استفاده می کند که احتمال انتقال آن از والدین به فرزندانشان زیاد است.
غربالگری ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGS) چیست؟
PGS یک اقدام پیشگیرانه است که برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در جنین استفاده می شود. این روش ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21) و همچنین ناهنجاری های موقعیت کروموزومی (جابهجایی) را بررسی می کند.
PGS برای والدینی که هیچ ناهنجاری ژنتیکی شناخته شدهای ندارند و همچنین بیمارانی که هر یک از شرایط زیر را دارند توصیه میشود:
- زنان 38 ساله یا بیشتر
- سابقه سقط جنین مکرر
- زوج هایی که علاقهمند به انتقال یک جنین هستند
- زوج هایی که علاقهمند به انتخاب جنسیت جنین هستند
- سابقه ناموفق IVF
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی PGD چیست؟
PGD آزمایش ژنتیکی است که یک جنین برای یک جهش ژنی خاص، زمانی که یک یا هر دو والدین بیولوژیکی از وجود یک ناهنجاری ژنتیکی آگاه باشند.
PGD برای زوج هایی که استعداد ژنتیکی دارند و/یا احتمال انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده را دارند، توصیه می شود. هر زوجی که سابقه خانوادگی آنوپلوئیدی (تعداد غیرطبیعی کروموزوم) که منجر به سقط جنین، نقایص مادرزادی یا سندرم داون شود، می تواند مورد بررسی قرار گیرد.
علاوه بر این، خانواده هایی که سابقه نقص های تک ژنی مانند فیبروکیستیک، کم خونی سلول داسی شکل و دیستروفی عضلانی دارند، می توانند آزمایش PGD را در نظر بگیرند.
مراحل انجام تست های PGS و PGD:
برای انجام این آزمایش، ابتدا باید IVF انجام گردد. به این معنی که اول تخمدان ها برای تولید تخمک های بیشتر، باید تحریک شوند، سپس عمل تخمک گیری صورت گیرد و تخمک ها خارج شوند. در طرف دیگر از اسپرم مرد نمونهبرداری شده و سپس تخمک و اسپرم در محفظه مخصوص آزمایشگاهی، لقاح داده می شوند.
حدوداً به مدت 3 روز بعد از لقاح، زمانی که جنین ها به طور متوسط، در مرحله 6 تا 10 سلولی هستند، از جنین ها می توان نمونهبرداری نمود و 1 تا 2 سلول بلاستومر را خارج کرد. هر کدام از سلول ها دارای 24 کروموزوم هستند که مورد بررسی قرار میگیرند. انجام تست های ژنتیکی و آنوپلوئیدی را می توان طی 24 ساعت پس از بیوپسی انجام داد.
سپس 4 تا 5 روز بعد از بیوپسی و بررسی نتایج آن، جنین های سالم می توانند داخل رحم منتقل شوند. در این بین، جنین هایی که دچار اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی هستند، با رضایت و اطلاع والدین از بین می روند.
چه عواملی باعث تجویز تست های PGS و PGD می شوند؟
- سندرم داون
- سندرم ترنر
- بیماری تیساکس
- سندرم ادوارد (اینجا کلیک کنید)
- سندرم کلاین فلتر
- فیبروزسیستیک
- تالاسمی
- بیماری های مرتبط با کروموزوم X مانند هموفیلی و دیستروفی عضلانی
- آتروفی عضلانیـنخاعی
آیا PGS برای تعیین جنسیت استفاده می شود؟
بله، غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، یکی از اولین روش های موجود برای تشخیص جنسیت جنین است و برخی از والدین از PGS برای تعیین جنسیت جنین خود استفاده می کنند. IVF اغلب منجر به چندقلویی می شود و PGS می تواند به والدین این امکان را بدهد که انتخاب کنند کدام جنسیت به رحم منتقل شود.
