نوع نمونه: ادرار رندوم

حجم نمونه: 20 ml

موارد رد نمونه: حجم ناکافی

روش نگهداری نمونه: 4 روز 8-2 درجه 1 ماه در 20- درجه

دمای انتقال نمونه: دمای 8-2 درجه

روش انجام آزمایش: Chemical

مدت زمان جوابدهی: 3 روزه

Phenylketonuria (PKU)

آزمایش فنیل کتونوری (PKU) یک آزمایش خون است که بر روی نوزادان انجام می ‌شود تا PKU، یک اختلال ژنتیکی که مانع از تجزیه صحیح فنیل آلانین، یک اسید آمینه موجود در غذاهای غنی از پروتئین، توسط بدن می‌شود، را تشخیص دهد. تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از آسیب‌ های عصبی جدی و تأخیر در رشد مرتبط با PKU بسیار مهم است.

اهمیت انجام آزمایش Phenylketonuria (PKU):

PKU یک اختلال ژنتیکی نادر اما بالقوه جدی است.
در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین می‌تواند باعث آسیب مغزی، ناتوانی ذهنی و سایر مشکلات رشدی شود.
تشخیص زودهنگام، امکان درمان سریع، که شامل یک رژیم غذایی تخصصی کم فنیل آلانین است، را برای جلوگیری از این عوارض فراهم می‌کند.

در صورت تشخیص بیماری فنیل‌کتونوری (PKU)، کودک به یک رژیم غذایی خاص مادام‌العمر نیاز خواهد داشت که ممکن است شامل شیر خشک‌های تخصصی و کنترل دقیق مصرف فنیل‌آلانین باشد.