غربالگری پیش از تولد

غربالگری پیش از تولد روشی است که میتواند احتمال ابتلای نوزاد به تریزومی 21 (سندرم داون) یا تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13 (سندرم پاتو) را به والدین و پزشک بگوید. گاهی اوقات غربالگری پیش از تولد می‌تواند به شما در مورد احتمال سایر شرایط ژنتیکی یا نگرانی‌های سلامتی گزارش دهد. این روش خطری برای بارداری وجود ندارد، زیرا با سونوگرافی و آزمایش خون انجام پذیر است.

غربالگری پیش از تولد مجموعه‌ای از آزمایشاتی است که در دوران بارداری انجام می‌شود. این آزمایش‌ها به شما می‌گویند که احتمال اینکه کودک شما نقص مادرزادی داشته باشد، مانند سندرم داون یا اسپینا بیفیدا چقدر است. غربالگری می‌تواند مشخص کند که آیا کودک شما در معرض خطر بالاتر از حد معمول برای بیماری خاص است یا خیر.

غربالگری پیش از تولد در دو مرحله و در دو زمان مختلف در طول بارداری انجام می‌شود. مرحله اول آزمایش Double Marker در سه ماهه اول بارداری بین 11 هفته و 2 روز تا 13 هفته و 6 روز انجام می‌شود. مرحله دوم آزمایش Quadmarker در سه ماهه دوم بارداری بین 15 هفته و 4 روز تا 22 هفته بارداری انجام می‌شود.

تست‌های غربالگری سه ماهه اول بارداری

این آزمایشات بین 11 هفته و 2 روز تا 13 هفته و 6 روز بارداری انجام می‌شود.

تست شفافیت نوکال: در این آزمایش از سونوگرافی برای اندازه گیری ضخامت ناحیه پشت گردن نوزاد استفاده می‌شود. افزایش ضخامت می‌تواند نشانه اولیه برخی از نقایص مادرزادی باشد.

آزمایش خون: این آزمایش مقدار 2 ماده‌ را در خون به نام پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) و گنادوتروپین Free Beta HCG جفتی انسان اندازه گیری می‌کند.

سونوگرافی برای تعیین استخوان بینی جنین: استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با ناهنجاری‌های کروموزومی خاص مانند سندرم داون مشاهده نشود. این غربالگری با استفاده از سونوگرافی بین هفته‌های 11 تا 13 بارداری انجام می‌شود.

تست غربالگری سه ماهه دوم بارداری

این آزمایش بین هفته‌های 15 تا 22 بارداری انجام می‌شود.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام نشانگرهای متعدد باشد. این نشانگرها اطلاعاتی در مورد خطر تولد نوزادی با شرایط ژنتیکی خاص یا نقایص مادرزادی ارائه می‌دهند.

ممکن است برای بررسی رشد جنین، تخمین تاریخ زایمان و بررسی هرگونه ناهنجاری ساختاری در جنین، در زمان‌های مختلف بارداری، سونوگرافی انجام شود.

آزمایشات اضافی در دوران بارداری ممکن است شامل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، نظارت بر جنین، آزمایش گلوکز و کشت استرپتوکوک گروه B باشد.

همچنین تست اسکرین سرم چهارگانه: این آزمایش خون مقادیر چهار ماده را در خون مادر بررسی می‌کند که عبارتند از:

آلفا فتوپروتئین (AFP):

این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نام دارد، سطح AFP را در خون در دوران بارداری اندازه گیری می‌کند. AFP پروتئینی است که معمولاً توسط کبد جنین تولید می‌شود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد. این مایع از جفت عبور کرده و وارد خون می‌شود. سطوح غیر طبیعی AFP ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:

محاسبه اشتباه در تاریخ زایمان، زیرا سطوح در طول بارداری متفاوت است.

نقص در دیواره شکم جنین

سندرم داون یا سایر ناهنجاری‌های کروموزومی

نقص لوله عصبی باز، مانند اسپینا بیفیدا

دوقلوها (بیش از یک جنین در حال تولید پروتئین هستند)

گنادوتروپین جفتی بتا انسان (بتا-hCG):

این هورمونی است که در دوران بارداری توسط جفت تولید می‌شود. این هورمون به ضخیم شدن دیواره رحم برای حمایت از جنین در حال رشد کمک می‌کند و به بدن فرمان می‌دهد که قاعدگی را متوقف کند. سطح HCG بعد از لقاح و تا حدود هفته 10 بارداری افزایش می‌یابد.

استریول غیر کونژوگه یا UE3:

این هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود و می‌توان آن را در خون یا ادرار مادر اندازه گیری کرد تا برای تعیین سلامت جنین استفاده شود.

هورمون Inhibin A:

نتایج آزمایش غیرطبیعی AFP و سایر نشانگرها ممکن است به این معنی باشد که آزمایشات اضافی مورد نیاز است. سونوگرافی برای تایید نقاط عطف بارداری و بررسی ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن از نظر نقص استفاده می‌شود. برای تشخیص دقیق ممکن است نیاز به آمنیوسنتز باشد.

سونوگرافی

اسکن اولتراسوند یک تکنیک تشخیصی است که از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصویری از اندام‌های داخلی استفاده می‌کند. گاهی اوقات یک سونوگرافی غربالگری در طول دوران بارداری برای بررسی رشد طبیعی جنین و بررسی تاریخ زایمان انجام می‌شود.

سونوگرافی ممکن است در زمان‌های مختلف در دوران بارداری به دلایل مختلفی انجام شود:

سه ماهه اول بارداری

برای تعیین تاریخ بارداری

جهت تعیین تعداد جنین و شناسایی ساختار جفت

تشخیص حاملگی خارج رحمی یا سقط جنین

برای بررسی رحم و سایر آناتومی لگن

تشخیص ناهنجاری‌های جنینی

اواسط سه ماهه (که اسکن 18 تا 20 هفته‌ای نیز نام دارد)

برای تایید تاریخ بارداری

برای تعیین تعداد جنین و بررسی ساختار جفت

کمک به آزمایشات پیش از تولد، مانند آمنیوسنتز

برای بررسی آناتومی جنین از نظر ناهنجاری

بررسی میزان مایع آمنیوتیک

بررسی الگوهای جریان خون

مشاهده رفتار و فعالیت جنین

اندازه گیری طول دهانه رحم

نظارت بر رشد جنین

سه ماهه سوم

برای نظارت بر رشد جنین

بررسی میزان مایع آمنیوتیک

انجام آزمایش مشخصات بیوفیزیکی

تعیین موقعیت جنین

برای ارزیابی جفت

سونوگرافی در دوران بارداری چگونه انجام می‌شود؟

دو نوع سونوگرافی در دوران بارداری انجام می‌شود:

سونوگرافی شکم: در سونوگرافی شکم، ژل روی شکم اعمال می‌شود. سپس مبدل اولتراسوند برای ایجاد تصویر روی ژل روی شکم می‌چرخد.

سونوگرافی ترانس واژینال: در سونوگرافی ترانس واژینال، یک مبدل اولتراسوند کوچکتر به واژن وارد می‌شود و در پشت واژن قرار می‌گیرد تا تصویری ایجاد کند. سونوگرافی ترانس واژینال تصویر واضح تری نسبت به سونوگرافی شکم ایجاد می‌کند و اغلب در اوایل بارداری استفاده می‌شود.

آخرین فناوری سونوگرافی 4 بعدی است که به پزشک اجازه می‌دهد تا جنین متولد نشده را در زمان واقعی تجسم کند. با تصویربرداری 4 بعدی، یک تصویر سه بعدی به طور مداوم به روز می‌شود و نمای “تصویر زنده” را ارائه می‌دهد. این تصاویر اغلب دارای رنگ طلایی هستند که به نشان دادن سایه‌ها و هایلایت‌ها کمک می‌کند.

خطرات و مزایای تصویربرداری اولتراسوند

سونوگرافی جنین هیچ خطر شناخته شده دیگری به جز ناراحتی خفیف به دلیل فشار مبدل بر روی شکم یا واژن شما ندارد. در طول عمل از اشعه استفاده نمی‌شود.

سونوگرافی ترانس واژینال نیاز به پوشاندن مبدل اولتراسوند در یک غلاف پلاستیکی یا لاتکس دارد که ممکن است باعث واکنش در زنان مبتلا به آلرژی به لاتکس شود.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است که جنین را احاطه کرده است. این آزمایش برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص باز لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می‌شود.

آمنیوسنتز معمولاً برای زنانی که در هفته 15 تا 20 بارداری در معرض خطر ناهنجاری‌های کروموزومی هستند، پیشنهاد می‌شود. نامزدها شامل زنانی هستند که در زمان زایمان بالای 35 سال سن دارند یا کسانی که آزمایش غربالگری سرم مادری غیرطبیعی داشتند.

آزمایش آمنیوسنتز چگونه انجام می‌شود؟

آمنیوسنتز شامل وارد کردن یک سوزن بلند و نازک از طریق شکم به داخل کیسه آمنیوتیک است تا نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک خارج شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های ریخته شده توسط جنین است که حاوی اطلاعات ژنتیکی است.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

CVS یک آزمایش قبل از تولد است که شامل نمونه برداری از برخی از بافت جفت می‌شود. این بافت حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین است و می‌توان آن را از نظر ناهنجاری‌های کروموزومی و برخی مشکلات ژنتیکی دیگر آزمایش کرد. برخلاف آمنیوسنتز، CVS اطلاعاتی در مورد نقص لوله عصبی باز ارائه نمی‌دهد. بنابراین، زنانی که تحت CVS قرار می‌گیرند، برای غربالگری این نقایص نیاز به آزمایش خون بعدی بین هفته‌های 16 تا 18 بارداری دارند.

CVS چگونه انجام می‌شود؟

این آزمایش ممکن است برای زنان با خطر افزایش ناهنجاری‌های کروموزومی یا کسانی که سابقه خانوادگی نقص ژنتیکی قابل آزمایش از بافت جفت دارند، ارائه شود. CVS معمولاً بین هفته 10 و 13 بارداری انجام می‌شود. اگرچه روش‌های دقیق ممکن است متفاوت باشد، این روش شامل مراحل زیر است:

پزشک شما یک لوله کوچک (کاتتر) را از طریق واژن وارد دهانه رحم می‌کند.

با استفاده از فناوری اولتراسوند، پزشک کاتتر را در نزدیکی جفت هدایت می‌کند.

پزشک مقداری از بافت را با استفاده از سرنگ در انتهای دیگر کاتتر برمی‌دارد.

پزشک شما همچنین ممکن است یک CVS ترانس شکمی را انجام دهد که شامل وارد کردن یک سوزن از طریق شکم و داخل رحم شما برای نمونه برداری از سلول‌های جفت است. ممکن است در طول و بعد از هر یک از روش‌های CVS مقداری گرفتگی احساس کنید. نمونه‌های بافت برای رشد و تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می‌شود.

آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا می‌تواند انواع مختلفی از آزمایش‌های تشخیصی، از جمله هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH)، کاریوتایپ استاندارد، و ریزآرایه یا پانل‌های ویژه را انجام دهد. برخی از نتایج آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند در 72 ساعت آماده شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است بیش از دو هفته طول بکشد.

اگر CVS امکان پذیر نباشد چه؟

زنان دارای دوقلو یا دیگر چند قلوهای مرتبه بالاتر معمولاً نیاز به نمونه برداری از هر جفت دارند. با این حال، به دلیل پیچیدگی روش و موقعیت جفت، CVS همیشه با چندقلوها امکان پذیر یا موفقیت آمیز نیست.

پایش جنین

در اواخر بارداری و زایمان، پزشک ممکن است بخواهد ضربان قلب جنین و سایر عملکردها را کنترل کند. پایش ضربان قلب جنین روشی برای بررسی میزان و ریتم ضربان قلب جنین است. میانگین ضربان قلب جنین بین 120 تا 160 ضربه در دقیقه است. این میزان ممکن است با واکنش جنین به شرایط داخل رحم تغییر کند. ضربان غیر طبیعی قلب جنین ممکن است به این معنی باشد که جنین اکسیژن کافی دریافت نمی‌کند یا نشان دهنده مشکلات دیگری باشد. همچنین ممکن است به این معنی باشد که به زایمان سزارین اورژانسی نیاز است.

معاینه جنین چگونه انجام می‌گیرد؟

استفاده از فتوسکوپ (نوعی گوشی پزشکی) برای گوش دادن به ضربان قلب جنین، اساسی‌ترین نوع پایش ضربان قلب جنین است. نوع دیگری از مانیتورینگ با دستگاه داپلر دستی انجام می‌شود. این اغلب در طول ویزیت‌های قبل از تولد برای شمارش ضربان قلب جنین استفاده می‌شود. در طول زایمان، نظارت الکترونیکی مداوم جنین اغلب استفاده می‌شود. اگرچه جزئیات خاص هر روش ممکن است متفاوت باشد، نظارت الکترونیکی استاندارد جنین از این فرآیند پیروی می‌کند:

ژل روی شکم اعمال می‌شود تا به عنوان وسیله‌ای برای مبدل اولتراسوند عمل کند.

مبدل اولتراسوند با تسمه‌هایی به شکم شما متصل می‌شود تا بتواند ضربان قلب جنین را به یک ضبط کننده منتقل کند. ضربان قلب جنین روی صفحه نمایش داده می‌شود و روی کاغذ مخصوص چاپ می‌شود.

در طول انقباضات، یک توکودینامومتر خارجی (دستگاه نظارتی که با کمربند بالای رحم قرار می‌گیرد) می‌تواند الگوی انقباضات را ثبت کند.

زمان مراجعه برای معاینه جنین

گاهی اوقات، معاینه داخلی جنین برای ارائه خواندن دقیق‌تر ضربان قلب جنین مورد نیاز است. برای استفاده از مانیتورینگ داخلی، کیسه آب (مایع آمنیوتیک) شما باید پاره شود و دهانه رحم شما باید تا حدی گشاد شود. معاینه داخلی جنین شامل قرار دادن الکترود از طریق دهانه رحم متسع و اتصال الکترود به پوست سر جنین است.

تست گلوکز

آزمایش گلوکز برای اندازه گیری سطح قند خون شما استفاده می‌شود.

آزمایش چالش گلوکز معمولاً بین هفته‌های 24 تا 28 بارداری انجام می‌شود. سطوح غیر طبیعی گلوکز ممکن است نشان دهنده دیابت بارداری باشد.

تست چالش گلوکز شامل چه مواردی است؟

آزمایش اولیه یک ساعته، یک آزمایش چالش گلوکز است. اگر نتایج غیرطبیعی باشد، آزمایش تحمل گلوکز مورد نیاز است.

تست تحمل گلوکز چگونه انجام می‌شود؟

ممکن است از شما خواسته شود که فقط در روزی که آزمایش تحمل گلوکز دارید، آب بنوشید. اگرچه جزئیات خاص هر روش ممکن است متفاوت باشد، یک آزمایش معمولی تحمل گلوکز شامل مراحل زیر است:

نمونه گیری اولیه خون ناشتا

به شما محلول گلوکز مخصوصی برای مصرف داده می‌شود.

برای اندازه گیری سطح گلوکز در بدن شما در زمان‌های مختلف در طول چند ساعت خون‌گیری می‌شود.

استرپتوکوک گروه B در غربالگری پیش از تولد

استرپتوکوک گروه B یا (GBS) نوعی باکتری است که در دستگاه تناسلی تحتانی حدود 20 درصد از زنان یافت می‌شود. در حالی که عفونت GBS معمولاً در زنان قبل از بارداری مشکلی ایجاد نمی‌کند، می‌تواند باعث بیماری جدی در مادران در دوران بارداری شود. GBS ممکن است باعث کوریوآمنیونیت (عفونت شدید بافت جفت) و عفونت پس از زایمان شود. عفونت‌های دستگاه ادراری ناشی از GBS می‌تواند منجر به زایمان زودرس و زایمان یا پیلونفریت و سپسیس شود.

GBS شایع‌ترین علت عفونت‌های تهدید کننده زندگی در نوزادان از جمله پنومونی و مننژیت است. نوزادان تازه متولد شده در دوران بارداری یا از دستگاه تناسلی مادر در حین زایمان و زایمان به این عفونت مبتلا می‌شوند.

مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها توصیه می‌کند همه زنان باردار از نظر کلونیزاسیون GBS واژن و رکتوم بین هفته‌های 35 و 37 بارداری غربالگری شوند. درمان مادران با عوامل خطر خاص یا کشت‌های مثبت برای کاهش خطر انتقال GBS به نوزاد مهم است. احتمال ابتلا به این بیماری در نوزادانی که مادران آنها برای آزمایش GBS مثبت تحت درمان آنتی بیوتیکی قرار می‌گیرند، نسبت به نوزادانی که درمان ندارند، 20 برابر کمتر است.

نتایج غربالگری پیش از تولد

اگر نتایج غربالگری پیش از تولد “مثبت” باشد، ثابت نمی‌کند که کودک نقص مادرزادی دارد. اما این بدان معناست که احتمال ابتلای کودک به نقص مادرزادی بیشتر است. در این صورت ممکن است پزشک از مادر بخواهد که آزمایش دیگری انجام دهد تا مطمئن شود. به آن آزمایش، آزمایش تشخیصی می‌گویند.

اگر نتایج غربالگری پیش از تولد “منفی” باشد، به این معنی است که احتمال ابتلای نوزاد به نقص مادرزادی کمتر است. اما این تضمین نمی‌کند که شخص بارداری طبیعی یا نوزادی بدون نقص مادرزادی داشته باشد.

آزمایش ژنتیک در چه هفته بارداری انجام می‌شود؟

بستگی به تست دارد اکثر پزشکان آزمایش ژنتیک را بعد از هفته 10 بارداری و قبل از هفته 22 بارداری انجام می‌دهند. در این زمان، نه غربالگری و نه آزمایش‌های تشخیصی قبل از هفته 10 بارداری انجام نمی‌شود.

آیا آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی جنسیت کودک را مشخص می‌کنند؟

غربالگری DNA یا (NIPT) می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین علاوه بر اطلاعات مربوط به خطرات بیماری‌های ژنتیکی ارائه دهد. سونوگرافی همچنین ممکن است بتواند در مورد رابطه جنسی به شما اطلاعاتی دهد.

نتیجه گیری

هیچ پاسخ درست یا غلطی در مورد غربالگری پیش از تولد وجود ندارد. اگر در مورد آزمایشات پیش از تولد سوالی دارید یا نیاز به توضیح دارید، با پزشک خود صحبت کنید. آنها می‌توانند خطرات و مزایای تمام آزمایشات ژنتیکی را با شما در میان بگذارند و به شما کمک کنند تا بهترین تصمیم را بگیرید. به یاد داشته باشید، اکثر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، اما مهم است که اطلاعات کافی در مورد خود و آزمایش‌های ژنتیکی داشته باشید.

مطالب مشابه:

Blog