غربالگری سه ماهه دوم
غربالگری سه ماهه دوم
غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون باشد که Quad Marker نامیده می‌شوند. این مارکرها اطلاعاتی را در مورد خطر بچه دار شدن زنان با شرایط ژنتیکی خاص یا نقص‌های مادرزادی ارائه می‌دهند. این غربالگری معمولاً با نمونه برداری از خون مادر بین 15 هفته و 4 روز تا 22 هفته بارداری انجام می‌شود.
مارکرهای متعدد غربالگری سه ماهه دوم عبارتند از:
غربالگری آلفا فتوپروتئین (AFP):
AFP پروتئینی است که معمولاً توسط کبد جنین تولید می‌شود. یک آزمایش خون، سطح آلفا فتوپروتئین موجود در مایع آمنیوتیک را اندازه گیری می‌کند. این مایع از جفت وارد خون مادر می‌شود و می‌توان توسط خون مادر آن را آزمایش کرد، همچنین سطح این پروتئین و مایع آمنیوتیک تا هفته 12 بارداری افزایش می‌یابد. سطوح غیرطبیعی AFP ممکن است نشانه حاملگی چند قلو یا نقایص مادرزادی جنین مانند، اسپینا بیفیدا و سندرم داون باشد.
گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG):
هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود و در سطح خون مادر در سه ماهه اول بارداری افزایش پیدا کرده و سپس با روند بارداری کاهش می‌یابد. توجه به این نکته ضروری است که در جنین دارای سندرم داون هورمون hCG افزایش پیدا کرده و در جنین دارای سندرم ادوارد این هورمون کاهش پیدا می‌کند.
استریول کونژوگه نشده (uE3):
هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود که سطح آن از حدود هفته 8 بارداری و نزدیک به زایمان افزایش پیدا می‌کند. در بارداری‌هایی که جنین دارای اختلالات کروموزومی (تریزومی 21 و 18) است، استریول به جای رسیدن به حد متعادل، کاهش می‌یابد.
اینهیبین آ (inhibin A):
هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود و در معخمولاً در هفته 14 تا 17 بارداری به میزان کمی کاهش پیدا کرده و سپس مجددا بالا می‌رود. در جنین‌هایی که دارای تریزومی 21 هستند، سطح این ماده بالاتر از حد نرمال خواهد بود.
نتایج آزمایش غیرطبیعی AFP و سایر نشانگرها ممکن است نشان دهنده نیاز به سایر آزمایشات باشد. معمولاً سونوگرافی برای تأیید تاریخ بارداری و بررسی ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن از نظر نقص انجام می‌شود. برای تشخیص دقیق ممکن است نیاز به آمنیوسنتز باشد.
هنگامی که یک زن تست‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم را انجام می‌دهد، احتمال اینکه آزمایش‌ها به طور دقیق یک ناهنجاری را تشخیص دهند بیشتر از زمانی است که فقط از یک غربالگری استفاده شود. تقریباً تمام موارد سندرم داون را می‌توان با استفاده از غربالگری سه ماهه اول و دوم تشخیص داد.
عوامل رایجی که می‌توان از طریق آزمایش خون پیش از تولد و غربالگری ژنتیکی تشخیص داد؟
آزمایش خون قبل از تولد یکی از جنبه‌های رایج مراقبت‌های دوران بارداری است و می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت مادر و جنین در حال رشد ارائه دهد. برخی از مشکلات رایج که از طریق غربالگری پیش از تولد قابل تشخیص هستند عبارتند از:
سندرم داون (تریزومی 21):
آزمایش‌های خون قبل از تولد، مانند آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یا غربالگری سه ماهه اول بارداری، می‌تواند با تجزیه و تحلیل سطوح پروتئین‌ها و هورمون‌های خاص در خون مادر، افزایش خطر ابتلا به سندرم داون را شناسایی کند. آزمایش ترکیبی، شامل آزمایش خون برای اندازه‌گیری پروتئین‌ها و هورمون‌های خاص با سونوگرافی برای ارزیابی ضخامت شفافیت نوکال (فضای پشت گردن نوزاد) است.
نتایج غیر طبیعی ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون باشد. از سوی دیگر، NIPT یک آزمایش خون است که cfDNA جفتی را که در جریان خون مادر در گردش است، تجزیه و تحلیل می‌کند. همچنین می‌تواند وجود کروموزوم‌های اضافی، از جمله کروموزوم مرتبط با سندرم داون را تشخیص دهد. NIPT بسیار دقیق است و معمولاً برای زنان در معرض خطر بالاتر، مانند زنان بالای 35 سال یا سایر عوامل خطر، ارائه می‌شود. این آزمایشات معمولاً در اوایل سه ماهه دوم انجام می‌شود.
سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13):
این شرایط را می‌توان از طریق آزمایش‌های خون قبل از تولد در طی سه ماهه دوم بارداری که وجود کروموزوم 18 و 13 را بررسی می‌کند، تشخیص داد. علاوه بر آزمایش ترکیبی و Quad Marker، ممکن است از روش آزمایش NIPT برای اندازه گیری سطوح پروتئین‌ها و هورمون‌های خاص در خون مادر استفاده شود. سطوح غیر طبیعی ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ناهنجاری‌های کروموزومی باشد. همانند سندرم داون، تأیید نهایی این ناهنجاری‌های ژنتیکی معمولاً از طریق آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی CVS تأیید می‌شود.
نقایص لوله عصبی:
برخی از آزمایش‌های خون می‌توانند نقایص لوله عصبی NTDs مانند اسپینا بیفیدا و آنسفال را با اندازه‌گیری سطح آلفا-فتوپروتئین (AFP) در خون مادر بررسی کنند.
ناسازگاری Rh:
آزمایش خون برای تعیین گروه خونی مادر و فاکتور Rh انجام می‌شود. فاکتور Rh پروتئینی است که در سطح گلبول‌های قرمز خون یافت می‌شود و افراد بر اساس وجود یا عدم وجود این عامل به Rh مثبت یا Rh منفی طبقه بندی می‌شوند. ناسازگاری Rh می‌تواند منجر به عوارض در بارداری‌های آینده شود و می‌توان اقداماتی را برای جلوگیری از مسائلی مانند بیماری همولیتیک نوزاد انجام داد. این آزمایش معمولاً در اوایل بارداری در سه ماهه اول یا دوم انجام می‌شود.
عفونت‌ها (توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس و هرپس): این عفونت‌ها می‌توانند عواقب جدی برای جنین در حال رشد داشته باشند. آزمایش خون ممکن است برای بررسی آنتی بادی‌هایی که نشان دهنده قرار گرفتن در معرض این عفونت‌ها هستند، استفاده شود.
غربالگری ناقل برای اختلالات ژنتیکی:
غربالگری ناقل برای اختلالات ژنتیکی در بارداری فرآیندی است که شامل آزمایش افراد برای تعیین اینکه آیا ناقل جهش ژنی مرتبط با شرایط ژنتیکی خاص هستند یا خیر. این نوع غربالگری اغلب برای افراد یا زوج‌هایی که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی خاص دارند توصیه می‌شود. در حالت ایده آل، غربالگری ناقل قبل از لقاح انجام می‌شود و به افراد یا زوج‌ها این امکان را می‌دهد تا خطر ابتلا به جهش‌های ژنتیکی خاص را ارزیابی کنند.
دیابت بارداری:
آزمایش عدم تحمل گلوکز به شناسایی دیابت بارداری کمک می‌کند، نوعی دیابت که می‌تواند در دوران بارداری ایجاد شود و هم مادر و هم جنین را تحت تاثیر قرار دهد.
کم خونی:
کم خونی در مادر را می‌توان از طریق شمارش کامل خون CBC تشخیص داد که سطح گلبول‌های قرمز، هموگلوبین و سایر اجزای خون را اندازه گیری می‌کند.
تست‌های عملکرد تیروئید:
این آزمایش‌ها سطح هورمون تیروئید را در خون مادر ارزیابی می‌کنند. بیماری یا اختلال عملکرد تیروئید می‌تواند بر سلامت مادر و جنین تأثیر بگذارد.
توجه به این نکته مهم است که اگرچه این آزمایش‌ها می توانند اطلاعات ارزشمندی را ارائه دهند، اما تشخیصی نیستند. آزمایش‌های بیشتر، مانند تصویربرداری تشخیصی یا روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز، ممکن است برای تأیید برخی شرایط توصیه شود. علاوه بر این، تصمیم برای انجام آزمایشات قبل از تولد یک تصمیم شخصی است و افراد باید مسائل خود را با پزشک خود در میان بگذارند.
مطالب مشابه:
