تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یک اختلال خودالتهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، قفسه سینه و مفاصل می شود. FMF معمولاً در دوران کودکی شناسایی می شود. اگرچه هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما ممکن است با انجام برخی اقدامات بتوانید علائم … ادامه مطلب
انسداد روده انسداد روده، وضعیتی است که مانع عبور مواد غذایی یا مایعات از روده کوچک یا روده بزرگ (کولون) می شود. علل انسداد روده ممکن است شامل نوارهای فیبری بافت (چسبندگی ها) در شکم باشد که پس از جراحی تشکیل می شود؛ فتق، سرطان روده بزرگ، برخی داروها، یا تنگی های ناشی از التهاب … ادامه مطلب
سندرم سوتوس سندرم سوتوس یک بیماری ژنتیکی است که با رشد بیش از حد، ویژگی های متمایز صورت و تاخیر در رشد، اغلب از جمله ناتوانی های یادگیری مشخص می شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن NSD1 است. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً قد بلند، سر بزرگ و ویژگی های چهره مشخصی … ادامه مطلب
سندرم مورکیو سندرم مورکیو Morquio syndrome یا موکوپلی ساکاریدوز نوع IV (MPS IV) یک بیماری ژنتیکی است که باعث علائمی مانند ناهنجاری های رشد استخوان و علائمی در سراسر بدن می شود. علائم به این دلیل رخ می دهند که آنزیم ها نمی توانند مولکول های قند به نام (گلیکوزآمینوگلیکان ها) را تجزیه کنند. این … ادامه مطلب
سندرم آلپورت سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که در آن کلیه ها پروتئین های کلاژن نوع IV طبیعی تولید نمی‌کنند. کلاژن نوع IV از سه زنجیره کلاژن مجزا (زنجیره های آلفا) تشکیل شده است که مانند طناب به هم می‌پیچند. این زنجیره ها آلفا ۳، آلفا ۴ و آلفا ۵ هستند. اگر بدن یکی … ادامه مطلب
سندرم هانتر سندرم هانتر یا موکوپلی‌ساکاریدوز نوع دو (MPS II)، یک اختلال نادر و ژنتیکی است که در درجه اول پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. در MPS II، مولکول های قندی به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) در لیزوزوم های سلول های کودک تجمع می یابند. این تجمع باعث آسیب هایی می شود که … ادامه مطلب
سندرم لش نیهان سندرم لش نیهان Lesch-Nyhan syndrome، یک خطای مادرزادی نادر در متابولیسم است. این بیماری به دلیل مشکلی در یک آنزیم رخ می دهد که منجر به تولید بیش از حد اسید اوریک در بدن می شود. خطاهای مادرزادی متابولیسم گروهی از شرایطی هستند که بر مسیرهای متابولیکی تاثیر می گذارند. اینها فرآیندهای … ادامه مطلب
بیماری بری بری بری بری اختلالی است که می تواند در اثر کمبود تیامین یا ویتامین B1 در فرد ایجاد شود. کمبود شدید این مواد مغذی می تواند منجر به آسیب های پایدار در سیستم عصبی و قلب شود. کلمه بری بری از یک کلمه سینهالی به معنای “ضعف شدید” گرفته شده است، زیرا می … ادامه مطلب
آزمایش فیبرینوژن Fibrinogen آزمایش فیبرینوژن Fibrinogen یک آزمایش خون است که برای بررسی سطح فیبرینوژن استفاده می شود. فیبرینوژن پروتئینی است که در کبد ساخته می شود و به لخته شدن خون کمک می کند. در صورت خونریزی بیش از حد، پزشک ممکن است آزمایش فیبرینوژن یا تست (فعالیت فاکتور I) را تجویز کند. اگر … ادامه مطلب
شکاف لب و کام شکاف لب و کام، شکاف هایی در لب بالایی یا سقف دهان (کام) نوزاد هستند. آن‌ها ناهنجاری های مادرزادی هستند که در حین رشد جنین در رحم ایجاد می شوند. این عارضه زمانی اتفاق می‌افتد که بافت های لب بالایی و سقف دهان در طول رشد جنین به درستی به هم … ادامه مطلب
