تراتواسپرمی تراتواسپرمی یا تراتوزواسپرمی وضعیتی است که با وجود اسپرم با مورفولوژی غیر طبیعی مشخص می شود و بر باروری در مردان تاثیر می گذارد. با وجود تراتواسپرمی، بارداری ممکن است دشوار باشد. به عبارت دیگر، تراتوزواسپرمی به ناهنجاری اسپرم، یعنی اندازه و شکل اسپرم اشاره دارد. تراتواسپرمی زمانی است که تعداد زیادی اسپرم، شکل … ادامه مطلب
نوروپاتی چیست؟ نوروپاتی چیست؟ به آسیب اعصاب در قسمت های مختلف بدن اشاره دارد. چهار نوع نوروپاتی وجود دارد: محیطی، پروگزیمال، کانونی و اتونومیک که از نظر نقطه و علت، متفاوت هستند. علائم نیز می توانند متفاوت باشند، از درد و پارستزی (احساسات غیرطبیعی) گرفته تا عدم کنترل مثانه یا روده. نوروپاتی را می توان … ادامه مطلب
سندرم سوتوس سندرم سوتوس یک بیماری ژنتیکی است که با رشد بیش از حد، ویژگی های متمایز صورت و تاخیر در رشد، اغلب از جمله ناتوانی های یادگیری مشخص می شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن NSD1 است. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً قد بلند، سر بزرگ و ویژگی های چهره مشخصی … ادامه مطلب
بیماری کاناوان بیماری کاناوان یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید است که می تواند باعث مشکلات رشدی در کودکان شود. در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما برخی اقدامات ممکن است به کنترل این بیماری کمک کنند. بیماری کاناوان یک بیماری نادر در دوران کودکی است. این بیماری نوعی بیماری به نام لکودیستروفی … ادامه مطلب
سندرم آلستروم سندرم آلستروم یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با اختلال عملکرد چندین عضو، از جمله بینایی و شنوایی، چاقی، دیابت نوع 2 و مشکلات قلبی مشخص می‌شود. این بیماری در اثر جهش در ژن ALMS1 ایجاد می شود و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ژن ALMS1 چیست؟ ژن ALMS1 پروتئینی … ادامه مطلب
آتاکسی-تلانژکتازی (Ataxia-Telangiectasia) آتاکسی-تلانژکتازی (Ataxia-Telangiectasia) یک بیماری ژنتیکی است که بر عملکرد سیستم عصبی، سیستم ایمنی و چندین سیستم دیگر بدن تاثیر می گذارد. علائم این بیماری، رگ های خونی زیگزاگی روی پوست، عدم هماهنگی و حرکت است.هیچ درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد، اما برخی اقدامات می تواند علائم را برطرف کند. آتاکسی-تلانژکتازی چیست؟ … ادامه مطلب
سندرم کاداسیل سندرم کاداسیل یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری شریانی مغزی اتوزومال غالب همراه با انفارکتوس های زیرقشری و لکوانسفالوپاتی، نامیده می شود که باعث سکته مغزی و سایر اختلالات می گردد. این بیماری با ضخیم شدن این رگ های خونی مشخص می شود که منجر به کاهش جریان خون، آسیب ایسکمیک و طیف … ادامه مطلب
سندرم باردت-بیدل (BBS) سندرم باردت-بیدل (BBS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که اندام های متعددی را تحت تاثیر قرار می دهد و طیف وسیعی از علائم را ایجاد می کند که از دوران نوزادی یا اوایل کودکی شروع می شود. در زیر درباره علائم، علل و گزینه های درمانی آن بیشتر توضیح داده‌ایم. علائم BBS … ادامه مطلب
آکندروپلازی آکندروپلازی (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث کوتاهی قد و پاهای پرانتزی می شود. این بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی است که احتمال بروز آن در فرزندان مردان مسن بیشتر است. کوتولگی به رشد محدود ناشی از علل پزشکی یا ژنتیکی اشاره دارد. اگرچه کوتولگی طیف وسیعی از علل احتمالی را دارد، … ادامه مطلب
سندرم هانتر سندرم هانتر یا موکوپلی‌ساکاریدوز نوع دو (MPS II)، یک اختلال نادر و ژنتیکی است که در درجه اول پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. در MPS II، مولکول های قندی به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) در لیزوزوم های سلول های کودک تجمع می یابند. این تجمع باعث آسیب هایی می شود که … ادامه مطلب
