هموسیستینوری (HCU) هموسیستینوری (HCU) یک اختلال ژنتیکی است که باعث تجمع هموسیستئین در خون و ادرار می شود. هموسیستئین یک اسید آمینه است. در این اختلال، بدن فاقد آنزیمی است که برای تجزیه صحیح هموسیستئین به آن نیاز دارد. این بیماری میتواند علائمی را در چشمها، استخوانها، مغز و قلب ایجاد کند. درمان این بیماری … Continue reading
تراتواسپرمی تراتواسپرمی یا تراتوزواسپرمی وضعیتی است که با وجود اسپرم با مورفولوژی غیر طبیعی مشخص می شود و بر باروری در مردان تاثیر می گذارد. با وجود تراتواسپرمی، بارداری ممکن است دشوار باشد. به عبارت دیگر، تراتوزواسپرمی به ناهنجاری اسپرم، یعنی اندازه و شکل اسپرم اشاره دارد. تراتواسپرمی زمانی است که تعداد زیادی اسپرم، شکل … Continue reading
نوروپاتی چیست؟ نوروپاتی چیست؟ به آسیب اعصاب در قسمت های مختلف بدن اشاره دارد. چهار نوع نوروپاتی وجود دارد: محیطی، پروگزیمال، کانونی و اتونومیک که از نظر نقطه و علت، متفاوت هستند. علائم نیز می توانند متفاوت باشند، از درد و پارستزی (احساسات غیرطبیعی) گرفته تا عدم کنترل مثانه یا روده. نوروپاتی را می توان … Continue reading
سندرم سوتوس سندرم سوتوس یک بیماری ژنتیکی است که با رشد بیش از حد، ویژگی های متمایز صورت و تاخیر در رشد، اغلب از جمله ناتوانی های یادگیری مشخص می شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن NSD1 است. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً قد بلند، سر بزرگ و ویژگی های چهره مشخصی … Continue reading
بیماری کاناوان بیماری کاناوان یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید است که می تواند باعث مشکلات رشدی در کودکان شود. در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما برخی اقدامات ممکن است به کنترل این بیماری کمک کنند. بیماری کاناوان یک بیماری نادر در دوران کودکی است. این بیماری نوعی بیماری به نام لکودیستروفی … Continue reading
سندرم آلستروم سندرم آلستروم یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با اختلال عملکرد چندین عضو، از جمله بینایی و شنوایی، چاقی، دیابت نوع 2 و مشکلات قلبی مشخص میشود. این بیماری در اثر جهش در ژن ALMS1 ایجاد می شود و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. ژن ALMS1 چیست؟ ژن ALMS1 پروتئینی … Continue reading
آتاکسی-تلانژکتازی (Ataxia-Telangiectasia) آتاکسی-تلانژکتازی (Ataxia-Telangiectasia) یک بیماری ژنتیکی است که بر عملکرد سیستم عصبی، سیستم ایمنی و چندین سیستم دیگر بدن تاثیر می گذارد. علائم این بیماری، رگ های خونی زیگزاگی روی پوست، عدم هماهنگی و حرکت است.هیچ درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد، اما برخی اقدامات می تواند علائم را برطرف کند. آتاکسی-تلانژکتازی چیست؟ … Continue reading
سندرم کاداسیل سندرم کاداسیل یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری شریانی مغزی اتوزومال غالب همراه با انفارکتوس های زیرقشری و لکوانسفالوپاتی، نامیده می شود که باعث سکته مغزی و سایر اختلالات می گردد. این بیماری با ضخیم شدن این رگ های خونی مشخص می شود که منجر به کاهش جریان خون، آسیب ایسکمیک و طیف … Continue reading
سندرم باردت-بیدل (BBS) سندرم باردت-بیدل (BBS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که اندام های متعددی را تحت تاثیر قرار می دهد و طیف وسیعی از علائم را ایجاد می کند که از دوران نوزادی یا اوایل کودکی شروع می شود. در زیر درباره علائم، علل و گزینه های درمانی آن بیشتر توضیح دادهایم. علائم BBS … Continue reading
آکندروپلازی آکندروپلازی (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث کوتاهی قد و پاهای پرانتزی می شود. این بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی است که احتمال بروز آن در فرزندان مردان مسن بیشتر است. کوتولگی به رشد محدود ناشی از علل پزشکی یا ژنتیکی اشاره دارد. اگرچه کوتولگی طیف وسیعی از علل احتمالی را دارد، … Continue reading
