سندرم آلپورت سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که در آن کلیه ها پروتئین های کلاژن نوع IV طبیعی تولید نمیکنند. کلاژن نوع IV از سه زنجیره کلاژن مجزا (زنجیره های آلفا) تشکیل شده است که مانند طناب به هم میپیچند. این زنجیره ها آلفا ۳، آلفا ۴ و آلفا ۵ هستند. اگر بدن یکی … Continue reading
آتاکسی-تلانژکتازی (Ataxia-Telangiectasia) آتاکسی-تلانژکتازی (Ataxia-Telangiectasia) یک بیماری ژنتیکی است که بر عملکرد سیستم عصبی، سیستم ایمنی و چندین سیستم دیگر بدن تاثیر می گذارد. علائم این بیماری، رگ های خونی زیگزاگی روی پوست، عدم هماهنگی و حرکت است.هیچ درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد، اما برخی اقدامات می تواند علائم را برطرف کند. آتاکسی-تلانژکتازی چیست؟ … Continue reading
سندرم باردت-بیدل (BBS) سندرم باردت-بیدل (BBS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که اندام های متعددی را تحت تاثیر قرار می دهد و طیف وسیعی از علائم را ایجاد می کند که از دوران نوزادی یا اوایل کودکی شروع می شود. در زیر درباره علائم، علل و گزینه های درمانی آن بیشتر توضیح دادهایم. علائم BBS … Continue reading
آکندروپلازی آکندروپلازی (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث کوتاهی قد و پاهای پرانتزی می شود. این بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی است که احتمال بروز آن در فرزندان مردان مسن بیشتر است. کوتولگی به رشد محدود ناشی از علل پزشکی یا ژنتیکی اشاره دارد. اگرچه کوتولگی طیف وسیعی از علل احتمالی را دارد، … Continue reading
سندرم هانتر سندرم هانتر یا موکوپلیساکاریدوز نوع دو (MPS II)، یک اختلال نادر و ژنتیکی است که در درجه اول پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. در MPS II، مولکول های قندی به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) در لیزوزوم های سلول های کودک تجمع می یابند. این تجمع باعث آسیب هایی می شود که … Continue reading
سندرم لش نیهان سندرم لش نیهان Lesch-Nyhan syndrome، یک خطای مادرزادی نادر در متابولیسم است. این بیماری به دلیل مشکلی در یک آنزیم رخ می دهد که منجر به تولید بیش از حد اسید اوریک در بدن می شود. خطاهای مادرزادی متابولیسم گروهی از شرایطی هستند که بر مسیرهای متابولیکی تاثیر می گذارند. اینها فرآیندهای … Continue reading
ارتباط سن با سرطان سینه سن یکی از عوامل متعدد مرتبط با خطر ابتلا به سرطان سینه است. با افزایش سن، خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد. سرطان سینه زمانی ایجاد می شود که سلول های سینه به طور غیر قابل کنترل رشد می کنند و تومور تشکیل می دهند. تومورهای بدخیم می … Continue reading
لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) نوعی سرطان خون نادر است که معمولاً کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری زمانی رخ میدهد که مونوسیت ها، گلبول های سفید خون، به طور غیرقابل کنترلی رشد کنند. این بیماری حدود 1 تا 2 درصد از کل لوسمی های دوران کودکی را … Continue reading
SRY، ژن تعیین کننده جنسیت ژن SRY مخفف تعیینکننده جنسیت Y است. ژنی است که روی کروموزوم Y قرار دارد و نقش مهمی در رشد جنسی مردان ایفا می کند. وجود و فعال شدن این ژن منجر به تولید هورمون مهارکننده مولرین (MIH) می شود که به نوبه خود رشد ویژگی های جنسی مردانه را … Continue reading
سندرم کالمن سندرم کالمن (kallmann syndrome) نوعی هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک (HH) است. وضعیتی که به دلیل عدم رشد هورمون جنسی رخ می دهد. افراد مبتلا به سندرم کالمن، بلوغ ناقص یا تأخیری و فقدان یا عدم حس بویایی (آنوسمی) را تجربه می کنند. در برخی موارد، سندرم کالمن همچنین می تواند بر دهان، گوش ها، چشم … Continue reading
