سندرم هانتر سندرم هانتر یا موکوپلیساکاریدوز نوع دو (MPS II)، یک اختلال نادر و ژنتیکی است که در درجه اول پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. در MPS II، مولکول های قندی به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) در لیزوزوم های سلول های کودک تجمع می یابند. این تجمع باعث آسیب هایی می شود که … Continue reading
سندرم لش نیهان سندرم لش نیهان Lesch-Nyhan syndrome، یک خطای مادرزادی نادر در متابولیسم است. این بیماری به دلیل مشکلی در یک آنزیم رخ می دهد که منجر به تولید بیش از حد اسید اوریک در بدن می شود. خطاهای مادرزادی متابولیسم گروهی از شرایطی هستند که بر مسیرهای متابولیکی تاثیر می گذارند. اینها فرآیندهای … Continue reading
بیماری بری بری بری بری اختلالی است که می تواند در اثر کمبود تیامین یا ویتامین B1 در فرد ایجاد شود. کمبود شدید این مواد مغذی می تواند منجر به آسیب های پایدار در سیستم عصبی و قلب شود. کلمه بری بری از یک کلمه سینهالی به معنای “ضعف شدید” گرفته شده است، زیرا می … Continue reading
لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) نوعی سرطان خون نادر است که معمولاً کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری زمانی رخ میدهد که مونوسیت ها، گلبول های سفید خون، به طور غیرقابل کنترلی رشد کنند. این بیماری حدود 1 تا 2 درصد از کل لوسمی های دوران کودکی را … Continue reading
لنفوم هوچکین لنفوم هوچکین نوعی سرطان است که سیستم لنفاوی را تحت تاثیر قرار می دهد. سیستم لنفاوی بخشی از سیستم ایمنی بدن، برای مبارزه با میکروب ها و بیماری ها می باشد. لنفوم هوچکین زمانی ایجاد می شود که سلول های سالم در سیستم لنفاوی تغییر می کنند و از کنترل خارج می شوند. سیستم … Continue reading
سندرم کالمن سندرم کالمن (kallmann syndrome) نوعی هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک (HH) است. وضعیتی که به دلیل عدم رشد هورمون جنسی رخ می دهد. افراد مبتلا به سندرم کالمن، بلوغ ناقص یا تأخیری و فقدان یا عدم حس بویایی (آنوسمی) را تجربه می کنند. در برخی موارد، سندرم کالمن همچنین می تواند بر دهان، گوش ها، چشم … Continue reading
بیماری های ژنتیکی خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی زمانی رخ می دهد که یک جهش (تغییر مضر در یک ژن، که به عنوان یک گونه بیماری زا شناخته می شود) بر ژن های ما تاثیر بگذارد یا زمانی که مقادیر نامناسبی از ماده ژنتیکی در بدن ما وجود داشته باشد. ژن ها از DNA (دئوکسی … Continue reading
گرانولوماتوز با پلی آنژیت (GPA) گرانولوماتوز با پلی آنژیت (GPA) نام جدید بیماری است که قبلاً گرانولوماتوز وگنر نامیده می شد. این بیماری یک بیماری خودایمنی است که می تواند کل بدن به ویژه ریه ها و کلیه ها را تحت تاثیر قرار دهد. پلی آنژیت التهاب مزمن در رگ های خونی کوچک تر (واسکولیت) … Continue reading
بیماری هانتینگتون بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که باعث می شود سلول های مغز به آرامی عملکرد خود را از دست می دهند. این بیماری بر سلول های بخش هایی از مغز که حرکات و حافظه ارادی را کنترل میکند، تاثیر می گذارد. علائم رایج این عارضه شامل، حرکات غیر قابل کنترل و تغییرات … Continue reading
فیبریلاسیون بطنی فیبریلاسیون بطنی شایع ترین آریتمی قلب است. با این بیماری، ریتم قلب نامنظم و حفره های پایینی قلب (بطن ها) نامنظم می زند. آنها به جای انبساط و فشردگی، میلرزند یا تکان می خورند. این اتفاق باعث می شود که قلب نتواند آنطور که باید، عمل کند. وقتی این حادثه پیش می آید، … Continue reading
