سندرم آشر چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم آشر (Usher syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث عدم بینایی و عدم شنوایی و گاهی اوقات مشکلات تعادل می شود. این اتفاق به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن های خاص، نحوه رشد شنوایی و بینایی را در طول رشد جنین مختل می کند. … Continue reading
آرتریت تاکایاسو (TAK) چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان آرتریت تاکایاسو (TAK) نوعی واسکولیت نادر است که به معنای التهاب در دیواره رگهای خونی میباشد. این بیماری عمدتاً سرخرگهای بزرگ بدن را درگیر میکند، بهویژه آئورت (بزرگترین سرخرگ) و شاخههایی از آن که وظیفه انتقال خون غنی از اکسیژن را از قلب به اندامها و … Continue reading
سندرم قلبی-صورتی-پوستی (CFC) چیست؟ علل، علائم، تشخیص و درمان موثر سندرم قلبی-صورتی-پوستی (CFC) یک اختلال ژنتیکی است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این سندرم باعث نقص قلب، ناهنجاری های صورت، مشکلات پوست و مو، ناتوانی ذهنی و مشکلات رشد می شود. این بیماری اغلب با سندرم کاستلو و … Continue reading
سندرم گورلین چیست؟ علت، علائم و تشخیص سندرم گورلین (سندرم کارسینوم سلول بازال نووئید)، یک اختلال ژنتیکی است که خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول بازال را افزایش میدهد. همچنین این بیماری می تواند باعث ایجاد تومورهای غیرسرطانی نیز شود. در این بیماری، یک تغییر ژنتیکی، فرد را مستعد ابتلا به … Continue reading
فیبروسارکوما چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان فیبروسارکوما نوعی سرطان نادر از گروه سارکومهای بافت نرم است که از سلولهایی به نام فیبروبلاست منشأ میگیرد. فیبروبلاستها سلولهایی هستند که مسئول تولید بافت فیبری در بدن میباشند؛ این بافت در قسمتهای مختلفی از بدن یافت میشود، از جمله در تاندونها که عضلات را به استخوانها متصل … Continue reading
کیست شبکیه پلکسوس چیست؟ علت، علائم، راههای تشخیص و درمان کیست شبکیه پلکسوس (کیست کوروئید پلکسوس)، فضایی کوچک و پر از مایع است که در غدهای در مغز به نام شبکیه کوروئید ایجاد می شود. این غده در هر دو سمت چپ و راست مغز قرار دارد و مایعی که تولید می کند، مغز و … Continue reading
سندرم لی-فرامنی (LFS) چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان موثر سندرم لی-فرامنی (LFS) یک اختلال ژنتیکی است که خطر ابتلا به چندین نوع سرطان را به ویژه در کودکان و بزرگسالان جوان به میزان زیادی افزایش میدهد. سرطانهایی که اغلب با سندرم لی-فرامنی مرتبط هستند شامل سرطان سینه، نوعی سرطان استخوان به نام استئوسارکوم و … Continue reading
رتینوبلاستوما چیست؟ علت، علائم، راههای تشخیص و درمان رتینوبلاستوما نوعی سرطان چشم در دوران کودکی است و زمانی اتفاق میافتد که سلولهای شبکیه در پشت چشم به طور غیرقابل کنترلی تکثیر میشوند. تشخیص زودهنگام علائم، مانند مردمک چشم سفید یا کم رنگ (لکوکوریا)، همانطور که به ویژه در انعکاس چشم در عکس ها مشاهده می … Continue reading
سندرم گاردنر چیست؟ علت، علائم، راههای تشخیص و درمان سندرم گاردنر یک اختلال ژنتیکی است که میتواند منجر به تشکیل تومورهایی در روده بزرگ و ضایعاتی در چشم شود. این بیماری به عنوان یکی از زیرمجموعههای “پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی” (FAP) شناخته میشود؛ اختلالی که در صورت عدم درمان میتواند با گذشت زمان به سرطان روده … Continue reading
لیومیوسارکوم (LMS) چیست؟ علت، علائم، تشخیص و راههای درمان لیومیوسارکوم (LMS) نوعی سارکوم بافت نرم است که در عضلات صاف اندامهای توخالی (مانند مثانه، معده، رحم، روده یا رگهای خونی) ایجاد میشود. درمانها شامل جراحی، شیمیدرمانی، پرتودرمانی و درمان هدفمند است. این سرطان به سرعت رشد میکند و میتواند در کمتر از یک ماه دو … Continue reading
