سندرم ویلیامز سندرم ویلیامز که با نام سندرم ویلیامز-بورن نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی عصبی-رشدی است که با علائم بسیاری از جمله ویژگی های فیزیکی منحصر به فرد، تاخیر در رشد، چالش های شناختی و ناهنجاری های قلبی عروقی مشخص می شود. این بیماری ممکن است باعث رشد ضعیف در دوران کودکی شود … Continue reading
بیماری پمپه بیماری پمپه یک بیماری ژنتیکی است که در آن یک نوع قند به نام گلیکوژن در لیزوزوم های سلول های بدن تجمع مییابد. این بیماری زمانی رخ میدهد که فرد فاقد یک آنزیم گوارشی خاص به نام اسید آلفا گلوکوزیداز (GAA) باشد. این بیماری باعث ضعف و تحلیل شدید عضلات میشود. بدون تشخیص … Continue reading
کم خونی فانکونی (FA) کم خونی فانکونی (FA) یک بیماری ژنتیکی است که مغز استخوان و بسیاری از قسمت های دیگر بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به FA در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به اختلالات خونی و برخی از انواع سرطان هستند. FA همچنین باعث ناهنجاری های جسمی میشود که میتواند … Continue reading
لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) نوعی سرطان خون است که خون و مغز استخوان را تحت تأثیر قرار میدهد. این لوسمی از سلول های خونی اولیه به نام سلول های بنیادی خون میلوئیدی ایجاد می شود. این بیماری معمولاً با درمان های پیشرفته امروزی بسیار آهسته رشد می کند، به همین دلیل … Continue reading
سندرم آنجلمن سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک اختلال نادر عصبی–ژنتیکی است که باعث تأخیر رشد ذهنی، مشکلات گفتاری، اختلالات حرکتی، تشنج و مشکلات خواب میشود. این بیماری در اثر نقص در ژن UBE3A واقع در کروموزوم 15 رخ میدهد؛ ژنی که نقش مهمی در عملکرد مغز دارد. این بیماری نخستین بار در سال 1965 توسط … Continue reading
هموسیستینوری (HCU) هموسیستینوری (HCU) یک اختلال ژنتیکی است که باعث تجمع هموسیستئین در خون و ادرار می شود. هموسیستئین یک اسید آمینه است. در این اختلال، بدن فاقد آنزیمی است که برای تجزیه صحیح هموسیستئین به آن نیاز دارد. این بیماری میتواند علائمی را در چشمها، استخوانها، مغز و قلب ایجاد کند. درمان این بیماری … Continue reading
کم خونی همولیتیک کم خونی همولیتیک یک اختلال خونی است و معمولاً زمانی اتفاق می افتد که گلبول های قرمز خون، سریع تر از آنکه بدن بتواند آنها را با گلبول های خونی جدید جایگزین کند، تجزیه می شوند. افراد ممکن است با به ارث بردن شرایط ژنتیکی که باعث کم خونی می شوند، عفونت … Continue reading
نوروپاتی چیست؟ نوروپاتی چیست؟ به آسیب اعصاب در قسمت های مختلف بدن اشاره دارد. چهار نوع نوروپاتی وجود دارد: محیطی، پروگزیمال، کانونی و اتونومیک که از نظر نقطه و علت، متفاوت هستند. علائم نیز می توانند متفاوت باشند، از درد و پارستزی (احساسات غیرطبیعی) گرفته تا عدم کنترل مثانه یا روده. نوروپاتی را می توان … Continue reading
بیماری کاناوان بیماری کاناوان یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید است که می تواند باعث مشکلات رشدی در کودکان شود. در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما برخی اقدامات ممکن است به کنترل این بیماری کمک کنند. بیماری کاناوان یک بیماری نادر در دوران کودکی است. این بیماری نوعی بیماری به نام لکودیستروفی … Continue reading
سندرم مورکیو سندرم مورکیو Morquio syndrome یا موکوپلی ساکاریدوز نوع IV (MPS IV) یک بیماری ژنتیکی است که باعث علائمی مانند ناهنجاری های رشد استخوان و علائمی در سراسر بدن می شود. علائم به این دلیل رخ می دهند که آنزیم ها نمی توانند مولکول های قند به نام (گلیکوزآمینوگلیکان ها) را تجزیه کنند. این … Continue reading
