بخش ژنتیک

آزمایش ژنتیک (آزمایش DNA) به معنای تجزیه و تحلیل DNA جهت بررسی تغییرات در توالی DNA و تغییرات ساختاری در کروموزوم ها است. آزمایش ژنتیک همچنین می تواند شامل بررسی RNA همچنین میزان بیان ژن و پروتئین های تولیدی می باشد. در آزمایش ژنتیک همچنین میتوان به بررسی نسبت پدر و مادری، نسبت خویشاوندی و… پرداخت.
آزمایش ژنتیک یکی از آزمایشات ضروری و مهم است که شامل تحلیل و بررسی کروموزوم ها، پروتئین ها و متابولیت های خاص است که با بررسی جهش ها، فنوتیپ ها، ژنوتیپ ها و کاریوتایپ مرتبط با بیماری های مختلف از جمله، سرطان ها و همچنین اهداف بالینی استفاده می گردد. این آزمایش حتی در زمان جنینی نیز قابل انجام می باشد.

آزمایش ژنتیک در انواع مختلفی قابل انجام می باشد که شامل:

تست Cell free DNA، غربالگری نوزادان، انواع تست های ویروسی، انواع تست های تشخیصی، غربالگری پیش از تولد، تست های قانونی، تعیین هویت، تست DNA Genealogical و…

آزمایش Cell free DNA

آزمایش Cell free DNA یک تکنیک آزمایشگاهی است که شامل تجزیه و تحلیل DNA موجود در یک نمونه بیولوژیکی است که اغلب برای جستجوی انواع ژنومیک مرتبط با یک اختلال ارثی یا ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد. به عنوان مثال، آزمایش Cell free DNA قبل از تولد یک روش غیر تهاجمی است که در دوران بارداری استفاده می شود و DNA جنین را که به طور طبیعی در جریان خون مادر وجود دارد، بررسی می کند. این آزمایش نیز برای تشخیص و شناسایی برخی سرطان ‌ها و نظارت بر درمان سرطان استفاده می ‌شود.
آزمایش Cell free DNA اغلب برای تشخیص اختلالات کروموزومی در نوزاد متولد نشده استفاده می شود، این اختلالات شامل:

1) سندرم داون (تریزومی 21)

2) سندرم ادواردز (تریزومی 18)

3) سندرم پاتو (تریزومی 13)

همچنین جهت برخی موارد زیر این آزمایش تجویز می گردد:

• تعیین جنسیت جنین
• بررسی گروه خونی RH

غربالگری نوزادان:

هر نوزاد پس از تولد، آزمایشاتی را جهت بررسی سلامت عمومی باید انجام دهد. این غربالگری تست خار پاشنه نامیده می شود. برای این آزمایش از پاشنه ی پای کودک نمونه خون گرفته می شود و جهت تشخیص شرایط پزشکی زیر مورد بررسی قرار می گیرد.

• فنیل کتونوری PKU
• کم کاری تیروئید
• فیبروز سیستیک
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال CAH

این بیماری ها در بدو تولد علائمی ایجاد نمی کنند و معمولاً سابقه خانوادگی محسوب نمی شوند.

تشخیص زودهنگام این شرایط بسیار حائز اهمیت است، زیرا درمان در اسرع وقت می تواند از مشکلات جدی تر جلوگیری کند.

بررسی انواع تست های ویروسی

ویروس ها یکی از عوامل بیماری زا هستند که فقط در سلول های زنده رشد می کنند و با تخریب یا آسیب وارد کردن به سلول هایی که آلوده می کنند، به سیستم ایمنی بدن، به ماده ژنتیکی (DNA)، یا ایجاد التهابی که می تواند به یک عضو آسیب وارد کند، باعث بیماری می شوند. ویروس ها باعث بسیاری از بیماری ها مانند، ویروس نقص ایمنی انسانی HIV، تبخال،زگیل، آبله مرغان، سرخک، آنفولانزا و …می شوند.

آزمایش های ویروسی ممکن است برای ویروس های زیر انجام شود:

• هرپس سیمپلکس HSV
• ویروس سنسیشیال تنفسی (RSV)
• ویروس اپشتین بار(EBV)
• سیتومگالوویروس (CMV)
• روتاویروس (Rotavirus)
• هپاتیت A, B, C
• زگیل تناسلی (ویروس پاپیلومای انسانی یا HPV)
• آنفولانزا (Influenza)
• ویروس ایدز (HIV)
• ویروس BK (Polyomaviridae)
• آبله مرغان (Varicella zoster)

انواع مختلفی از نمونه ها برای آزمایش ویروسی استفاده می شود. آنها شامل خون، ادرار، مدفوع، بافت، مایع نخاعی و بزاق هستند. نوع نمونه مورد استفاده برای آزمایش به نوع عفونتی که ممکن است وجود داشته باشد، بستگی دارد.

بررسی انواع تست های تشخیصی

این روش برای تشخیص یا رد برخی وضعیت های خاص ژنتیکی یا کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد. همانطور که می دانید، آزمایش ژنتیکی برای تایید برخی شرایط مانند جهش های ژنتیکی خاص و علائم فیزیکی مشکوک، استفاده می گردد. این روش می تواند برخی جهش های ژنتیکی به عنوان مثال سابقه خانوادگی بیماری کلیوی پلی کیستیک که شامل برخی علائم مانند درد یا رطوبت در شکم، ادرار خونی، تکرر ادرار، عفونت ادراری یا سنگ کلیه هستند، تشخیص دهد.

غربالگری پیش از تولد

تست های قبل از تولد آزمایش هایی هستند که در دوران بارداری برای بررسی سلامت مادر و جنین انجام می شوند. آنها می توانند شرایطی را شناسایی کنند که در صورت عدم درمان، کودک را در معرض خطر مشکلاتی مانند زایمان زودرس قرار دهد. آزمایش ها همچنین می توانند به پزشکان کمک کنند تا مواردی مانند نقص مادرزادی یا ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص دهند.

تست های قانونی

این آزمایش از توالی های DNA استفاده می کند تا افراد را جهت اهداف قانونی شناسایی کند. آزمایشات قانونی جهت تشخیص تغییرات ژنی مرتبط با بیماری مورد استفاده قرار نمی گیرد. بلکه از این تست، می توان جهت شناسایی قربانیان جرایم استفاده نمود. به این منظور که این تست می تواند یک مظنون دارای جرم را رد یا تایید کند، و یا ارتباط ژنتیکی بین افراد مانند پدر و مادر را مشخص کند.

تعیین هویت Paternity

Paternity آزمایشی است که برای توصیف رابطه حقوقی بین فرزند و والدینش استفاده می شود. در واقع، Paternity می تواند انواع روابط، از جمله روابط بیولوژیکی و فرزندخواندگی را توصیف کند، بنابراین، آزمایش Paternity به طور خاص برای تعیین اینکه آیا فردی والد ژنتیکی کودک است یا خیر، استفاده می شود.

این آزمایش تلاش می کند تا هویت والدین ژنتیکی افراد را که پدر بیولوژیکی آنها نیز نامیده می شود، مشخص کند. این آزمایش با مقایسه ماده ژنتیکی DNA کودک با یک فرد انجام می شود تا ببیند آیا آن فرد یکی از والدین ژنتیکی کودک است یا خیر.
آزمایش تعیین هویت را می توان به دلایل مختلفی انجام داد، از جمله، برای ایجاد حقوقی خاص برای کودک، کمک به کودک در یادگیری بیشتر در مورد اصل و نسب خود، و حل سوالات در مورد والدین ژنتیکی کودک.

آزمایش DNA Genealogical

تست تبارشناسی DNA یک آزمایش ژنتیکی مبتنی بر DNA است که به مکان های خاص ژنوم یک انسان جهت یافتن یا تایید روابط اجدادی با گذشتگان مانند پدر بزرگ و مادر بزرگ نیز میپردازد. سه نوع اصلی از آزمایش DNA Genealogical، که هر کدام به بخش متفاوتی از ژنوم نگاه می کنند، و برای انواع مختلف تحقیقات تبار شناسی مفید هستند، عبارتند از: اتوزومال (atDNA)، میتوکندری (mtDNA) و کروموزوم Y (Y-DNA).

تجهیزات پیشرفته:

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا، برای ارزیابی و تشخیص اختلالات ژنتیکی و بررسی کروموزوم ‌ها و سایر مشکلات ژنی، از تجهیزات مدرن و پیشرفته برخوردار است.
دستگاه‌های PCR و Real Time PCR: جهت بررسی اولیه در آزمایش ‌های ژنتیکی برای تکثیر DNA و RNA می‌باشد.
همچنین جهت اطمینان از کیفیت بالای DNA یا RNA کلیه استخراج ‌ها توسط دستگاه پیشرفته و با کیفیت بالا، با جدیدترین تکنیک‌ ها انجام می ‌گیرد.

پرسنل متخصص:

متخصصان ژنتیک: پرسنل متخصص آزمایشگاه ژنتیک اوستا، شامل: بیولوژیست ‌های مولکولی، کارشناسان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیکی و بالینی با تجربه بالا هستند که از توانایی بالایی در تخصص خود همچون تفسیر و یافته‌ های ژنتیکی برخوردارند، تا مراجعین و پزشکان، نتایج دقیقی را دریافت کنند.

کنترل کیفی دقیق:

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا از استاندارهای بین‌المللی دقیق برای بررسی و صحت نمونه‌ ها پیش از شروع فرآیند، بهره‌مند می ‌باشد.
این مرکز برای دریافت نتایج دقیق، از روش ‌های تایید نتایج مانند تکرار آزمایش و ارزیابی کنترل مثبت و منفی، زیر نظر مسئول فنی و سوپروایزر استفاده می‌ کند.

نگهداری صحیح نمونه‌ ها:

برای نگهداری نمونه‌ ها جهت جلوگیری از تخریب آنها در شرایط مطلوب، از فریزرهایی با دمای 80- درجه سانتی گراد استفاده می‌گردد. همچنین وضعیت نمونه‌ها از لحاظ آلودگی یا تخریب پیش از انجام آزمایشات، به صورت روتین بررسی می‌شوند.

بهداشت محیط:

پروتکل‌های بهداشتی: در این مرکز تمامی پروتکل‌های بهداشتی جهت جلوگیری از آلودگی نمونه‌ها و محافظت از پرسنل، به صورت کامل رعایت می‌گردد.

گزارش‌ دهی دقیق:

گزارشات آزمایشات ژنتیکی و بالینی در آزمایشگاه اوستا توسط مسئول فنی (آقای دکتر وهاب رکابی) تایید و ارائه می‌گردد.
این مرکز از یک بخش مشاوره ژنتیک به صورت مجزا برخوردار است تا مراجعین و پزشکان بتوانند، در صورت لزوم، به ویژه جهت تفسیر نتایج پیچیده با پزشک مربوطه مشورت کنند.