بخش ژنتیک
در هر سلولی ,چندین رشته نخ مانند به نام کروموزوم یافت می شود.هر یک از سلول های انسان ۴۶ کروموزوم دارد.کروموزوم ها از جنس DNA و پروتئین هستند.روی DNA دستورالعمل هایی برای بسیاری از پروتئین ها می باشد.قسمتی از مولکول DNA که دستورالعمل هایی برای ساخته شدن یک نوع پروتئین دارد,ژن نامیده می شود.هر کروموزوم تعداد زیادی ژن دارد .ژن ها,دارای دستورالعمل هایی برای ساختن پروتئین ها و همه ی اطلاعاتی است که سلول یک جاندار برای ادامه زندگی لازم دارد.این ژن های ما هستند که تعیین میکنند ما یک انسان باشیم و نه یک گربه یا گوجه فرنگی.ژن ها رنگ مو و شکل بینی مارا تعیین می کنند.آن ها بر همه ی صفات دیگر ما مثل طول قد ما اثر دارند.ژن های موجود در همه ی سلول های بدن ما یکسان است.اما همه ی ژن ها در همه ی سلول ها فعال نیستند.مثلا ژن هایی که دستورالعمل هایی برای رنگ چشم ما دارند,فقط در سلول های عنبیه چشم مان فعال هستند.این ژن ها در همه ی سلول های بدن ما وجود دارند,اما کاری انجام نمی دهند.
تشخیص بیماری‌ها قبل از تولد
به محض این‌که مادر حضور جنین را احساس می‌کند، نگرانی‌های مادرانه هم شروع می‌شود و ده‌ها فکر و خیال مختلف، ذهنش را درگیر می‌کند. برای همین هم بیشتر خانم‌های باردار دائم از خودشان می‌پرسند اگر جنین سالم نباشد، چه اتفاقی می‌افتد؟ اگر بچه دچار عقب‌ماندگی ذهنی شود، چطور؟ از طرفی، نگران استرس‌ها هم هستند و می‌خواهند این دغدغه‌های ذهنی را به حداقل برسانند؛ اما مگر می‌شود؟
شاید در گذشته چنین فکر و خیال‌هایی راه‌حل نداشت، اما امروزه وضع فرق کرده و علم پزشکی راهی پیش روی مادران قرار داده است. اکنون آنها می‌توانند به کمک آزمایش‌های غربالگری از سلامت جنین‌شان مطمئن شوند و احتمال بروز مشکل را کاهش دهند. در حقیقت، غربالگری پیش از تولد، انجام آزمایشاتی است که می‌تواند احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی یا آناتومیک (ساختمانی بدن) را تشخیص داده و این مادران را برای انجام آزمایشات تائیدی و تکمیلی معرفی کند.
آزمایشات مختلف برای تشخیص سلامت جنین
آزمایشات غربالگری پیش از تولد شامل سه نوع متفاوت است که در ماه‌های مختلف بارداری انجام می‌شود. دکتر قهرمانی با اشاره به این مطلب توضیح می‌دهد: غربالگری توأم که در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود، از ابتدای هفته یازدهم بارداری تا سیزده هفته و شش روز قابل انجام است؛ البته با توجه به این‌که ضخامت شفافیت پشت گردن جنین به عنوان عامل مهمی در غربالگری سه ماهه اول در نظر گرفته می‌شود، انجام سونوگرافی دقیق نیز بسیار مهم و ضروری است. در صورتی که جواب این آزمایش‌ها نگران‌کننده باشد نیز باید براساس نظر پزشک، نسبت به انجام آزمایشات تکمیلی اقدام شود.
وی یادآور می‌شود: غربالگری در سه ماهه اول بارداری شروع می‌شود و بهترین زمان انجام آن از هفته یازدهم یعنی یازده هفته و یک روز است تا در صورت نیاز فرصت کافی برای انجام آزمایشات تکمیلی باشد.
نوع دیگر غربالگری، غربالگری سه ماهه دوم است که می‌تواند ناهنجاری‌های دیگری مانند نقص لوله عصبی را مشخص کند و از ۱۵ هفته و یک روز تا ۲۲ هفته و شش روز قابل انجام است که به گفته دکتر قهرمانی، بهترین زمان برای انجام آن هفته ۱۵ بارداری است و توصیه می‌شود با توجه به قوانین کشور، این غربالگری را در ۱۵ هفته و یک روز انجام دهند.
وی می‌افزاید: روش سوم آزمایشات غربالگری، دو تست است که با عنوان «اینتگریتد» و «سکوئنشیال» معرفی شده است. انجام روش اینتگریتد به دلیل این‌که بیمار باید تا سه ماهه دوم صبر کند و نتیجه غربالگری سه ماهه اول و دوم یکجا به او داده می‌شود، چندان توصیه نمی‌شود. در روش سکوئنشیال، اما غربالگری سه ماهه اول به طور کامل انجام شده و نتیجه به پزشک و بیمار اطلاع داده می‌شود. در صورتی که احتمال خطر وجود داشته باشد، بیمار برای آزمایشات تائیدی ارجاع داده خواهد شد، اما اگر چنین نباشد، غربالگری‌های سه ماهه دوم انجام شده و پس از آن، ریسک نهایی را به بیمار و پزشک اطلاع می‌دهند. قدرت تشخیصی این روش ۹۲ تا ۹۵ درصد است و به همین دلیل اهمیت زیادی دارد و روشی مورد تائید و مطمئن است.
