این اختلال یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی غالب است که بنابراین نیمی از فرزندان یک فرد مبتلا احتمالا به این بیماری مبتلا خواهند شد.
دو نوع از این بیماری وجود دارد که NF1 و NF2 می باشند اما فرم شایع این بیماری همان NF1 می باشد.
از آنجاییکه اندازه ژن این بیماری بزرگ می باشد و در واقع یکی از بزرگترین ژنهای بدن است بسیاری از موارد این بیماری در اثر جهش جدید می باشند نه انتقال از والدین.
این بیماری دارای تنوع فنوتیپی است و بصورت لکهه های شیر قهوه ای در سطح بدن تا به شکل ندول و تومورهای خوش خیم دیده می شود.
این بیماری در آزمایشهای غربالگری قابل تعیین نمی باشد و نیاز به بررسی مولکولی جهت تعیین جهش قبل از بارداری و بررسی بیمار بودن جنین حین بارداری است.