روش Next Generation Sequencing یا بطور مخفف NGS یک روش جدید سکانس کردن در شناسایی جهش ها در بیماریهای ژنتیکی است. این روش به دو صورت سکانس کردن کل ژنوم یا Whole Genome Sequencing و یا بصورت سکانس کردن اگزونها یا Exome Sequencing انجام می شود.
سکانس کل ژنوم Whole Genome Sequencing
در این روش تمام ژنوم فرد شامل اگزونها و اینترونها تعیین توالی می گردد و بنابراین حجم زیادی از داده بدست می آید.
از آنجاییکه مقدار زیادی از تغییرات در ژنوم وجود دارد که ممکن است در اینترونها نیز یافت شود و بسیاری از این تغییرات جدید و تاثیر آنها ناشناخته باشد تفسیر این نتایج بسیار مشکل و وقت گیر خواهد بود و حتی پیش بینی اثر بعضی از این تغییرات ممکن است غیر ممکن باشد. بنابراین درخواست و انجام سکانس کل ژنوم در شرایط خاصی صورت خواهد گرفت.
سکانس همه اگزونهای ژنها whole exome sequencing
از آنجائیکه اطلاعات کد کننده ژنها در اگزونها وجود دارد و تعیین توالی اینترونها که کد کننده نیستند حجم زیادی از اطلاعات اضافه را ایجاد خواهد نمود تعیین توالی اگزونها روش متداولتر است و با هزینه مقرون به صرفه تر تا اینکه کل ژنوم تعیین توالی شود. این روش از تعیین توالی به شکلها یا پلت فرمهای مختلف انجام می شود. همچنین در هر بررسی depth و coverage بررسی مهم می باشد.
باید توجه داشت که در تمامی روشهای تعیین توالی بررسی باید از فرد بیمار آغاز گردد و جهش مشخص شده با روش تعیین توالی sanger تایید گردد.