تفاوت بین PGD و PGS چیست؟

تفاوت بین PGD و PGS چیست؟

اگر قصد انجام IVF (لقاح آزمایشگاهی) را دارید، احتمالاً با اصطلاحات PGS و PGD روبه‌رو شده‌اید. این نوع روش، از انواع آزمایش‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT) هستند که نقش مهمی در افزایش شانس بارداری موفق و تولد نوزاد سالم دارند.

PGS (Preimplantation Genetic Screening) و PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) هر دو بر روی سلول‌های جنین در آزمایشگاه جنین‌سناسی انجام می‌شوند، اما اهداف و کاربرهای متفاوتی دارند و هر کدام نوع خاصی از اختلالات ژنتیکی را بررسی می‌کنند.

آزمایش PGS چیست و چه زمانی انجام می‌شود؟

غربالگری ژنتیکی جنین قبل از انتقال

آزمایش PGS برای بررسی تعداد کروموزوم‌های جنین انجام می‌شود تا مشخص شود جنین دارای تعداد طبیعی کروموزوم‌ها است یا خیر. شایع‌ترین علت عدم لانه‌گزینی جنین و سقط جنین، ناهنجاری‌های کروموزومی مانند کم یا زیاد بودن تعداد کروموزوم‌هاست.

PGS معمولاً برای زوج‌هایی انجام می‌شود که سابقه بیماری ژنتیکی مشخصی ندارند اما در شرایط زیر توصیه می‌شود:

• زنان 38 سال و بالاتر
• زوج‌هایی که قصد انتقال تک جنین دارند
• زنانی با سابقه سقط مکرر یا از دست دادن بارداری
• زوج‌هایی با سابقه عدم موفقیت IVF یا شکست لانه‌گزینی
• بهبود شانس بارداری در درمان‌های کمک باروری

مزایای آزمایش PGS

• افزایش احتمال موفقیت IVF
• کاهش ریسک سقط جنین
• انتخاب سالم‌ترین جنین برای انتقال
• تشخیص ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون

برای انجام PGS معمولاً به 5 تا 6 جنین نیاز است و در برخی زنان، به ویژه در سنین بالاتر یا با ذخیره تخمدانی کم، ممکن است بیش از یک سیکل IVF لازم باشد.

آزمایش PGD چیست و چه کاربردی دارد؟

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بیماری‌های ارثی

PGD زمانی انجام می‌شود که یکی یا هر دو والد ناقل یا مبتلا به یک بیماری ژنتیکی شناخته شده باشد. این آزمایش به صورت هدفمند، یک ژن یا جهش ژنتیکی خاص را بررسی می‌کند تا از انتقال بیماری به جنین جلوگیری شود.

PGD حتی در مواردی که فرد ناقل است اما علائم بیماری ندارد، اهمیت بالایی دارد.

بیماری‌هایی که با PGD بررسی می‌شوند

• جابه‌جایی‌های کروموزومی
• بیماری هانتینگتون
• سندرم مارفان
• بیماری‌های ژنتیکی مغلوب مانند فیبروز کیستیک و تای‌سکس
• بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مانند هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوشن
• تعیین جنسیت برای پیشگیری از بیماری‌های وابسته به جنس

PGD فرآیندی پیچیده‌تر از PGS است، زیرا به جای شمارش کروموزوم‌ها، ژن‌های خاص را بررسی می‌کند.

تفاوت بین PGD و PGS

آزمایش‌های PGD و PGS برای تمامی بیمارانی که تحت درمان IVF قرار می‌گیرند قابل انجام هستند. اگرچه این دو اصطلاح در ظاهر مشابه به نظر می‌رسند، اما در پزشکی تولید مثل تفاوت‌های اساسی با یکدیگر دارند.

نقطه اشتراک این دو روش آن است که:

• هردو در مرحله بلاستوسیست (روز 5 یا 6 جنین) انجام میشوند.
• امکان شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی جنین را فراهم می‌کنند.
• به انتخاب جنین سالم‌تر کمک کرده و خطر بارداری ناموفق یا سقط جنین را کاهش می‌دهند.

آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی به حالتی گفته می‌شود که تعداد کروموزوم‌های جنین طبیعی نباشد. این وضعیت می‌تواند باعث سقط جنین، شکست IVF یا تولد نوزاد با اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون شود. PGS یکی از موثرترین روش‌ها برای تشخیص آنیوپلوئیدی پیش از انتقال جنین است.

PGD بهتر است یا PGS؟

پاسخ به این سوال به شرایط ژنتیکی والدین بستگی دارد. اگر سابقه بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، PGD انتخاب مناسب‌تری است؛ اما در صورت نبود بیماری ارثی مشخص، PGS برای غربالگری کلی جنین کافی خواهد بود.

چه کسانی کاندید مناسب PGD هستند؟

• زوج‌هایی با سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی
• سابقه تولد نوزاد با ناهنجاری ژنتیکی
• سابقه سقط‌های مکرر ناشی از اختلالات کروموزومی

خانواده‌هایی با سابقه بیماری‌های تک‌ژنی مانند:

• کم‌خونی داسی‌شکل
• دیستروفی عضلانی
• فیبروز کیستیک

گام بعدی در مسیر فرزندآوری سالم

امروزه در روش‌های نوین درمان ناباروری و IVF، استفاده از PGS و PGD نقش کلیدی در افزایش نرخ لانه‌گزینی و کاهش سقط جنین دارد. بسیاری از مراکز تخصصی ناباروری توصیه می‌کنند پیش از انتقال جنین، بررسی‌های ژنتیکی انجام شود تا سالم‌ترین جنین انتخاب گردد.

PGS و PGD چگونه انجام می‌شود؟

در صورت انتخاب PGS یا PGD:

• از هر جنین چند سلول در آزمایشگاه جنین‌شناسی برداشته می‌شود.
• سلول‌ها به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شوند.
• جنین‌ها تا زمان اعلام نتیجهريال فریز و نگهداری میشوند.

پس از آماده شدن نتایج، تنها جنین‌هایی که از نظر ژنتیکی سالم هستند، برای انتقال انتخاب می‌شوند.

PGS یا PGD کدام مناسب‌تر هستند؟

1- اگر سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی ندارید، PGS معمولاً کافی است.

2- اگر شما یا همسرتان ناقل بیماری ژنتیکی هستید، PGD توصیه می‌شود.

3- اگر نتیجه غربالگری ناقلین ژنتیکی مثبت باشد، بررسی PGD ضروری است.

انتخاب روش مناسب باید با نظر پزشک متخصص IVF و ژنتیک انجام شود.

در بسیاری از موارد، پیش از انجام PGD و PGS، آزمایش‌هایی مانند:

• کاریوتایپ
• FISH اسپرم
• سایر تست‌های ژنتیکی والدین

انجام می‌شود.

آزمایش ژنتیک جنین

آزمایش ژنتیک جنین مجموعه‌ای از تست‌های تخصصی است که در فرآیند IVF برای بررسی سلامت ژنتیکی جنین انجام می‌شود. این آزمایش‌ها شامل PGD و PGS هستند و هدف آنها انتخاب سالم‌ترین جنین برای انتقال به رحم است. انجام آزمایش ژنتیک جنین می‌تواند خطر تولد نوزاد با ناهنجاری ژنتیکی را کاهش داده و شانس بارداری موفق را افزایش دهد.

علت شکست لانه‌گزینی جنین

یکی از مهم‌ترین علت شکست لانه‌گزینی جنین، وجود اختلالات ژنتیکی و کروموزومی است. حتی اگر جنین از نظر ظاهری سالم باشد، مشکلات ژنتیکی می‌توانند مانع لانه‌گزینی شوند. استفاده از PGS قبل از انتقال جنین می‌تواند احتمال موفقیت لانه‌گزینی را افزایش دهد.

جمع‌بندی

آزمایش‌های PGS و PGD در IVF ابزارهای قدرتمندی برای افزایش شانس بارداری موفق، کاهش سقط جنین و پیشگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی هستند. بررسی ژنتیکی جنین پیش از انتقال، آرامش خاطر بیشتری برای والدین فراهم می‌کند و به تولد نوزاد سالم کمک می‌نماید.

سوالات متداول درباره تفاوت بین PGD و PGS

1- آیا PGS جنسیت جنین را مشخص می‌کند؟

بله. آزمایش PGS به صورت غیرمستقیم می‌تواند جنسیت جنین را مشخص کند، زیرا در این روش تمام کروموزوم‌ها از جمله کروموزوم‌های جنسی X , Y بررسی می‌شوند. با این حال، هدف اصلی PGS تعیین جنسیت نیست، بلکه بررسی سلامت کروموزومی جنین و شناسایی ناهنجاری‌هایی مانند آنیوپلوئیدی است. اطلاع از جنسیت معمولاً به عنوان اطلاعات جانبی و در چارچوب قوانین و نظر پزشک ارائه می‌شود.

2- آیا PGD باعث آسیب به جنین می‌شود؟

در شرایطی که PGD در مراکز معتبر و توسط تیم جنین‌شناسی با تجربه انجام شود، خطر آسیب به جنین بسیار ناچیز است. نمونه‌برداری PGD در مرحله بلاستوسیست (روز 5 یا 6) انجام می‌شود و تنها چند سلول از بخش خارجی جنین برداشته می‌شود که در تشکیل جنین نقش مستقیمی ندارد. مطلعات نشان داده‌اند که PGD در صورت انجام صحیح، تاثیر منفی قابل توجهی بر رشد و لانه‌گزینی جنین ندارد.

3- PGD برای چه بیماری‌هایی انجام می‌شود؟

آزمایش PGD برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ارثی و تک‌ژنی انجام می‌شود؛ به ویژه زمانی که یکی از والدین ناقل یا مبتلا به بیماری باشد. از جمله بیماری‌های شایع قابل بررسی با PGD می‌توان به تالاسمی، فیبروز کیستیک، هموفیلی، کم خونی داسی شکل، دستروفی عضلانی، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون و تای‌ساکس اشاره کرد. هدف PGD جلوگیری از انتقال این بیماری‌ها به نسل بعد است.

4- احتمال خطا در آزمایش PGS چقدر است؟

دقت آزمایش PGS بسیار بالاست، اما مانند هر آزمایش پزشکی، خطای صفر درصد وجود ندارد. احتمال خطا معمولاً پایین و در حد چند درصد است و می‌تواند به عواملی مانند کیفیت نمونه‌برداری، موزائیکی بودن جنین و تکنولوژی آزمایشگاهی بستگی داشته باشد. استفاده از روش‌های پیشرفته مانند NGS و انجام تست در آزمایشگاه‌های معتبر، دقت PGS را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد.

5- آیا همه زوج‌ها به آزمایش ژنتیک جنین نیاز دارند؟

خیر. همه زوج‌ها الزاماً به آزمایش ژنتیک جنین (PGD / PGS) نیاز ندارند. این آزمایش‌ها معمولاً برای زوج‌هایی توصیه می‌شوند که شرایط خاصی مانند سن بالای مادر، سقط مکرر، شکست IVF، سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی یا ناقل بودن والدین دارند. تصمیم‎گیری نهایی باید پس از بررسی سوابق پزشکی و با نظر پزشک متخصص IVF و ژنتیک انجام شود.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

سیتوژنتیک (Cytogenetics) چیست؟ بهترین آزمایشگاه سیتوژنتیک تهران

آزمایش ژنتیک ناباروری مردان

آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا | تشخیص تخصصی IHC، ژنتیک و سیتولوژی

بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران | آزمایشگاه ژنتیک اوستا

منبع: fertilitycenterlv – ifg-ivf – fertilityinstitute