آزمایش NIPT

آزمایش NIPT مخفف تست غیر تهاجمی پیش از تولد است. این یک آزمایش غربالگری است که در دوران بارداری ارائه می‌شود تا ببیند آیا جنین در معرض خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) و تریزومی 13 (سندرم پاتو) است یا خیر. این آزمایش همچنین می‌تواند جنسیت جنین را تعیین کند. این کار با نمونه‌گیری از خون شما انجام می‌شود که حاوی قطعاتی از DNA جنین است. DNA ژن‌ها و کروموزوم‌های فرد را می‌سازد و به پزشکان نگاهی اجمالی به ساختار ژنتیکی جنین می‌دهد. نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می‌شود و از نظر اختلالات مادرزادی خاص مورد بررسی قرار می‌گیرد. NIPT نمی‌تواند همه شرایط کروموزومی یا ژنتیکی را غربالگری کند.

آزمایش NIPT غربالگری DNA بدون سلول (cfDNA) یا غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPS) نیز نام دارد. مهم است که به یاد داشته باشید که آزمایش غربالگری احتمال ابتلای جنین به یک بیماری خاص را تخمین می‌زند. این تست، بیماری را تشخیص نمی‌دهد. تست NIPT اختیاری است و پزشک شما اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد ارائه می‌دهد.

غربالگری تست NIPT برای چیست؟

NIPT برای همه شرایط کروموزومی یا اختلالات تولد استفاده نمی‌شود. اکثر تست‌های NIPT برای موارد زیر تجویز می‌شوند:

1) سندرم داون (تریزومی 21)

2) سندرم ادوارد (تریزومی 18)

3) سندرم پاتو (تریزومی 13)

4) اختلالات موثر بر کروموزوم‌های جنسی (X و Y).

یک کروموزوم اضافی باعث تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13 می‌شود. غربالگری کروموزوم‌های جنسی می‌تواند به پیش بینی جنسیت جنین کمک کند و همچنین می‌تواند تفاوت در تعداد معمول کروموزوم‌های جنسی را بررسی کند. شایع‌ترین بیماری‌های کروموزوم جنسی عبارتند از: سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم تریپل ایکس و سندرم XYY. همه پانل‌های NIPT برای شرایط یکسان ارزیابی نمی‌شوند. مهم است که با پزشک خود در مورد آنچه که NIPT شما غربالگری می‌کند صحبت کنید.

دلیل تجویز آزمایش NIPT

آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد NIPT به تعیین شانس تولد جنین با برخی اختلالات کروموزومی کمک می‌کند. پزشکان ممکن است آن را توصیه کنند اگر:

فرزندی با ناهنجاری کروموزومی داشته باشید.

سونوگرافی انجام دادید که نشان می‌دهد جنین ممکن است ناهنجاری داشته باشد.

آزمایش غربالگری قبلی داشته‌اید که نشان دهنده وجود مشکل بالقوه است.

بر اساس نتایج آزمایش NIPT، متخصص زنان و زایمان شما ممکن است آزمایش‌های تشخیصی را توصیه کند. تست‌های تشخیصی در مورد اینکه آیا جنین دارای شرایط خاصی است یا خیر، پاسخ قطعی می‌دهد.

تست NIPT در بارداری چه زمانی باید انجام شود؟

آزمایش NIPT می‌تواند در اوایل هفته 10 بارداری از طریق زایمان انجام شود. معمولاً قبل از هفته 10 بارداری، DNA جنین به طور کافی در خون یک فرد باردار وجود ندارد.

تست‌های NIPT چقدر دقیق هستند؟

دقت تست بسته به شرایطی که آن را بررسی می‌کند متفاوت است. عوامل دیگر – مانند چندقلو باردار بودن و چاقی، می‌توانند بر نتایج NIPT تأثیر بگذارند.

این آزمایش 99 درصد از نوزادان مبتلا به تریزومی 21، 98 درصد از نوزادان مبتلا به تریزومی 18 و 90 درصد از نوزادان مبتلا به تریزومی 13 را شناسایی می‌کند.

آیا آزمایش NIPT جنسیت جنین را نشان می‌دهد؟

بله، NIPT می‌تواند جنسیت جنین را پیش بینی کند.

چگونگی آزمایش NIPT

در طول این آزمایش، پزشک نمونه‌ای از خون شما را برای بررسی ناهنجاری‌های DNA جنین می‌گیرد. DNA شما در داخل تمام سلول‌های شما قرار دارد. سلول‌های شما دائما در حال تقسیم شدن و ایجاد سلول‌های جدید هستند. هنگامی که سلول‌ها تجزیه می‌شوند، قطعات ریز DNA در جریان خون شما آزاد می‌شوند. مقدار کمی از DNA جنین در دوران بارداری در جریان خون شما در گردش است. NIPT به این قطعات DNA جنین در خون شما – معروف به DNA بدون سلول یا cfDNA- نگاه می‌کند.

مهم است که توجه داشته باشید که حدود 10 هفته طول می‌کشد تا DNA جنین کافی در خون شما گردش کند. به همین دلیل است که غربالگری تا هفته 10 بارداری انجام نمی‌شود.

آیا آزمایش NIPT خطراتی دارد؟

تست های NIPT ایمن هستند و هیچ خطری برای جنین وجود ندارد. فقط نیاز به خونگیری از فرد باردار دارد.

نتایج آزمایش NIPT

نتایج آزمایش‌های NIPT گاهی تا دو هفته طول می‌کشد.

NIPT یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که در مورد اینکه جنین دارای بیماری است یا خیر، پاسخ مثبت یا خیر نمی‌دهد. نتیجه نشان خواهد داد که آیا خطر ابتلای جنین به این بیماری در حال غربالگری افزایش یا کاهش پیدا کرده است. ممکن است گاهی اوقات تفسیر نتایج آزمایش شما سخت باشد، بنابراین اگر مطمئن نیستید از پزشک خود کمک بخواهید.

اکثر آزمایشگاه‌ها برای هر وضعیتی که غربالگری می‌کنند نتایج جداگانه‌ای ارائه می‌دهند. به عنوان مثال، ممکن است برای تریزومی 13 یک نتیجه مثبت یا پرخطر داشته باشید، اما برای سندرم داون یک نتیجه منفی یا کم خطر.

همچنین این احتمال وجود دارد که به دلیل ناکافی بودن DNA جنین در خون شما یا مشکل در شناسایی DNA جنین، هیچ نتیجه آزمایشی داده نشود. در این صورت می‌توانید تست NIPT را تکرار کنید. پزشک می‌تواند به بهترین شکل شما را در این شرایط راهنمایی کند.

اگر آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد نشان دهد که جنین در معرض خطر اختلال کروموزومی است، ممکن است پزشک آزمایش تشخیصی را توصیه کند. این تست‌ها شرایط را تشخیص و جواب بله یا خیر می‌دهند:

آمنیوسنتز:

آمنیوسنتز روشی است که در آن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از رحم گرفته می‌شود. این آزمایش بعد از هفته 15 بارداری قابل انجام است.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS):

در طی آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی، سلول‌ها از جفت گرفته می‌شود. نمونه سلول به آزمایشگاه ارسال می‌شود. این آزمایش را می‌توان بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام داد.

مهم است که نتایج NIPT خود را با پزشک خود در میان بگذارید تا تمام اطلاعات مورد نیاز برای تعیین مراحل بعدی را در اختیار داشته باشید.

آیا می توان NIPT را در هفته 14 انجام داد؟

بله، NIPT را می‌توان در هر زمانی پس از هفته 10 بارداری انجام داد.

نتیجه گیری

تست NIPT یک روش غربالگری پیش از تولد بسیار قابل اعتماد است که خطر اختلالات کروموزومی را در جنین ارزیابی می‌کند. این آزمایش همچنین می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین ارائه دهد. آزمایش NIPT شرایط را تشخیص نمی‌دهد – فقط نشان می‌دهد که جنین بیشتر به یک بیماری خاص مبتلا است. ممکن است پس از دریافت نتایج آزمایش NIPT، آزمایش تشخیصی توصیه شود. تست‌های قبل از تولد مانند NIPT اختیاری هستند و انجام آزمایش کاملاً به شما بستگی دارد. با پزشک یا یک مشاوره ژنتیک در مورد نگرانی‌های خود صحبت کنید.

مطالب مشابه:

Blog