نام کامل آزمایش: Phenylalanine
نوع نمونه: پلاسمای EDTA
حجم نمونه: 2 ml
موارد رد نمونه: هموليز، نمونه لخته، ضدانعقاد نامناسب
روش نگهداری نمونه: 1 روز 8-2 درجه 1 ماه در 20- درجه
دمای انتقال نمونه: دمای 8-2 درجه
سایر اطلاعات: ناشتایی
روش انجام آزمایش: HPLC
مدت زمان جوابدهی: 5 روزه
Phenylalanine
فنیلآلانین (Phenylalanine) یک اسید آمینه ضروری است، به این معنی که بدن نمیتواند آن را تولید کند و باید از طریق رژیم غذایی دریافت شود. این اسید آمینه برای تولید پروتئین ها و سایر مولکول ها در بدن مهم است. با این حال، سطح بالای فنیلآلانین میتواند مضر باشد، به خصوص برای نوزادان.
غربالگری نوزادان برای فنیلآلانین (Phenylalanine) یک آزمایش تشخیصی حیاتی است که روی نوزادان انجام می شود تا وجود یک اختلال ارثی به نام فنیل کتونوری (PKU) بررسی شود.
PKU چیست؟
PKU یک اختلال متابولیک است که در آن بدن قادر به تجزیه فنیلآلانین نیست و باعث تجمع این اسید آمینه در جریان خون میشود و در صورت عدم تشخیص و درمان زودهنگام، به طور بالقوه منجر به ناتوانی ذهنی شدید و سایر مشکلات سلامتی میشود.
این آزمایش بخشی از برنامه غربالگری نوزادان است و عموماً ظرف چند روز پس از تولد انجام میشود. این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون کوچکی از پاشنه پای نوزاد است که سپس برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال میشود.
