بیماری پمپه
بیماری پمپه بیماری پمپه یک بیماری ژنتیکی است که در آن یک نوع قند به نام گلیکوژن در لیزوزوم های سلول های بدن تجمع مییابد. این بیماری زمانی رخ میدهد که فرد فاقد یک آنزیم گوارشی خاص به نام اسید آلفا گلوکوزیداز (GAA) باشد. این بیماری باعث ضعف و تحلیل شدید عضلات میشود. بدون تشخیص … ادامه مطلب