نوع نمونه: مغز استخوان – خون محیطی در لوله EDTA

حجم موردنیاز: تا خط نشان لوله

موارد رد نمونه: عدم استفاده از لوله EDTA

مدت زمان نگهداری: رعایت زنجیره سرد

دمای انتقال نمونه: دمای یخچال

روش انجام آزمایش: PCR-PyroSequencing

مدت زمان جوابدهی: 8 روزه

MPL

ژن MPL دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی ارائه می‌دهد که تولید سلول‌های خونی، به ویژه پلاکت‌ها، را که در مغز استخوان ساخته می‌شوند، کنترل می‌کند. جهش در ژن MPL می‌تواند باعث شود که پروتئین گیرنده دائماً فعال باشد که منجر به تولید غیر قابل کنترل سلول‌های خونی می‌شود.

در چه صورت آزمایش MPL درخواست می شود؟

اگر پزشک مشکوک به نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN) باشد، ممکن است آزمایش جهش MPL را درخواست کند. MPNهایی که بیشتر با جهش MPL مرتبط هستند، عبارتند از:

• پلی سیتمی ورا (PV) – تعداد زیاد گلبول‌های قرمز خون.
• ترومبوسیتمی اساسی (ET) – تعداد زیاد پلاکت.
• میلوفیبروز اولیه (PMF) که به عنوان میلوفیبروز مزمن ایدیوپاتیک یا متاپلازی میلوئید آگنوژنیک نیز شناخته می‌شود – تعداد زیاد پلاکت و سلول که بافت اسکار در مغز استخوان ایجاد می‌کنند.

معمولاً، آزمایش جهش MPL در صورتی درخواست می‌شود که قبلاً آزمایش‌های آزمایشگاهی معمول مانند شمارش کامل خون (CBC) انجام شده باشد که نتایج غیرطبیعی مرتبط با این MPN ها را نشان داده باشد. این موارد شامل افزایش قابل توجه هموگلوبین و/یا تعداد پلاکت‌ها می‌شود. همچنین علائم و نشانه‌هایی وجود دارد که نشان دهنده MPN مانند خستگی، تب، کاهش وزن، درد استخوان و تعریق شبانه است.