سندرم کری دو شا

سندرم کری دو شا

سندرم کری دو شا یک اختلال کروموزمومی نادر است که در اثر حذف ماده ژنتیکی در بخشی از کروموزوم 5 ایجاد می شود. نوزادان مبتلا به این بیماری اغلب گریه‌ای شبیه به صدای گربه دارند. این اختلال با ناتوانی ذهنی و تأخیر در رشد، اندازه کوچک سر (میکروسفالی)، وزن کم هنگام تولد و ضعف تون عضلانی (هیپوتونی) در دوران نوزادی مشخص می‌شود. افراد مبتلا همچنین دارای ویژگی‌های چهره‌ای متمایزی از جمله چشمان با فاصله زیاد از هم (هیپرتلوریسم)، گوش‌های پایین، فک کوچک و صورت گرد هستند. برخی از کودکان مبتلا به سندرم کری دو شا با نقص قلبی متولد می‌شوند.

علائم سندرم کری دو شا چیست؟

علائم این بیماری بسیار متفاوت است. شایع‌ترین علامت این اختلال، گریه‌ای با صدای بلند و گوشخراش است. این گریه شبیه صدای گربه است و ممکن است در چند هفته اول زندگی کودک، وجود داشته باشد. با بزرگتر شدن او، این گریه کمتر قابل توجه می‌شود.

همچنین ممکن است کودک ویژگی‌های چهره‌ای متمایزی داشته باشد که عبارتند از:

• سر کوچک غیرمعمول (میکروسفالی)
• صورت گرد غیرطبیعی
• بینی پهن
• چشم‌های با فاصله زیاد (هیپرتلوریسم)
• چشم‌های متقاطع (استرابیسم)
• چین‌های پلکی رو به پایین (شکاف‌های پلکی)
• چین اضافی پوست روی گوشه داخلی چشم‌های کودک (چشم‌های تک‌چشمی)
• گوش‌های پایین
• فک کوچک غیرطبیعی (میکروگناتیا)
• فاصله کوتاه غیرمعمول لب بالایی کودک تا بینی (فیلتروم کوتاه)

با رشد کودک، صورت او ممکن است حالت فربه خود را از دست بدهد و به طور غیرطبیعی دراز و باریک شود.

سایر سندرم کری دو شا ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• وزن کم هنگام تولد
• تاخیر در رشد
• مشکلات تغذیه‌ای، مانند مکیدن ضعیف، مشکل در بلع (دیسفاژی) و رفلاکس معده
• ضعف تون عضلانی (هیپوتونی)
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
• نقص‌های قلبی
• تاخیرهای رشدی، مانند کنترل سر، نشستن و راه رفتن
• تاخیر در گفتار و زبان
• ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید

علت سندرم کری دو شا چیست؟

سندرم کری دو شا یک اختلال کروموزومی نادر است که به دلیل حذف بخشی از بازوی کوتاه (بازوی p) کروموزوم شماره 5 ایجاد می‌شود. این حذف ژنتیکی اغلب به‌ صورت تصادفی و در مراحل اولیه تشکیل سلول‌های جنسی (تخمک یا اسپرم) یا در اوایل رشد جنینی رخ می‌دهد. در بیشتر موارد، والدین کودک مبتلا کروموزوم‌های طبیعی دارند و عامل ژنتیکی خاصی را منتقل نکرده‌اند.

نحوه وراثت سندرم کری دو شا

در پاسخ به این پرسش که آیا سندرم کری دو شا اتوزومال غالب است یا مغلوب، باید گفت:
اکثر موارد این سندرم ارثی نیستند و به‌ صورت جهش‌های جدید (de novo) به وجود می‌آیند. بنابراین نمی‌توان آن را در دسته اختلالات اتوزومال غالب یا مغلوب طبقه‌بندی کرد. بیشتر افراد مبتلا، سابقه خانوادگی از این بیماری ندارند.

با این حال، در حدود 10 درصد از موارد، این اختلال می‌تواند به صورت ارثی منتقل شود. در این شرایط، یکی از والدین حامل یک جابجایی متعادل کروموزومی است. این جابجایی باعث نمی‌شود که والد دچار مشکل پزشکی شود، زیرا مقدار ماده ژنتیکی حفظ شده و فقط بازآرایی شده است. اما زمانی که این بازآرایی به نسل بعد منتقل می‌شود، ممکن است به شکل نامتعادل منتقل شود و منجر به حذف بخشی از کروموزوم ۵ در کودک گردد.

اختلالات مرتبط

سندرم کری دو شا ممکن است علائمی مشابه سایر اختلالات داشته باشد. این موارد عبارتند از:

• سندرم ولف-هیرشهرن (سندرم ولف)
• سندرم پاتو
• سندرم‌های ناتوانی ذهنی
• ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد
• سایر اختلالات کروموزومی، مانند سندرم‌های مونوزومی و تریزومی

تشخیص و آزمایش‌ها

پزشک معمولاً می‌تواند این بیماری را در بدو تولد تشخیص دهد. آنها علائم معمول – از جمله صدای گربه مانند – مرتبط با این بیماری را می‌بینند و می‌شنوند. آنها معاینه فیزیکی کاملی انجام می‌دهند و علائم کودک را ارزیابی می‌کنند. به احتمال زیاد، پزشک آزمایش کروموزومی را برای تأیید تشخیص توصیه می‌کند.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص سندرم کری دو شا انجام خواهد شد؟

سه آزمایش ژنتیکی وجود دارد که پزشک ممکن است برای تشخیص از آنها استفاده کند:

1. کاریوتایپ (Karyotype)

این آزمایش، اولین و رایج‌ترین روش برای شناسایی سندرم کری دو شا است. در این روش، ساختار و تعداد کروموزوم‌ها بررسی می‌شود.

2. FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

در این روش، از پروب‌های فلورسنت برای شناسایی حذف‌های کوچک در کروموزوم‌ها استفاده می‌شود.

3. Array CGH (Comparative Genomic Hybridization)

این تکنیک پیشرفته می‌تواند تغییرات کوچک در مقدار DNA را در کل ژنوم شناسایی کند.

4. تست‌های مولکولی والدین (برای بررسی جابجایی‌های متعادل)

در صورتی که کودک مبتلا به این سندرم تشخیص داده شود، بررسی کروموزوم‌های والدین برای شناسایی جابجایی‌های متعادل کروموزومی ضروری است.

درمان سندرم کری دو شا

درمان سندرم کری دو شا بسته به علائم خاص کودک متفاوت است. رایج‌ترین نوع درمان، توانبخشی از طریق فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی است.

فیزیوتراپی

اگر کودک در تغذیه مشکل داشته باشد، باید فوراً فیزیوتراپی را برای رفع مشکلات مکیدن و بلعیدن شروع کند. فیزیوتراپی همچنین می‌تواند با آموزش نشستن، ایستادن و بهبود مهارت‌های حرکتی ظریف به رشد جسمی کودک کمک کند.

کاردرمانی

کاردرمانی ممکن است با ارائه مداخلاتی که می‌تواند به او در ایجاد مهارت‌هایی برای تعامل با دنیای اطرافش کمک کند، برای کودک مفید باشد. این موارد ممکن است شامل مهارت‌های حرکتی ظریف، بینایی، مراقبت از خود و مهارت‌های حسی باشد.

گفتاردرمانی

گفتاردرمانی می‌تواند به کودک در مشکلات ارتباطی کمک کند. گفتاردرمانگران روش‌های مختلف برقراری ارتباط، مانند زبان اشاره و ارتباط با کمک فناوری را به کودک آموزش می‌دهند. گفتاردرمانگران همچنین از سنین پایین به مشکلات تغذیه‌ای کمک می‌کنند.

علاوه بر درمان های فوق، پزشک ممکن است جراحی را برای درمان انواع علائم توصیه کند. جراحی ممکن است نقایص مادرزادی قلب، انحراف چشم و اسکولیوز را اصلاح کند.

نتیجه گیری

سندرم کری دو شا یک اختلال ژنتیکی نادر است که در نتیجه حذف بخشی از ماده ژنتیکی در بازوی کوتاه کروموزوم شماره 5 به وجود می‌آید. این تغییر ژنتیکی منجر به بروز مشکلات قابل توجهی در رشد و تکامل جسمی، ذهنی و رفتاری کودک می‌شود.
مداخله درمانی زودهنگام نقش بسیار مهمی در بهبود کیفیت زندگی این کودکان دارد. با کمک خدماتی مانند گفتاردرمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و آموزش‌های ویژه، می‌توان به کودکان کمک کرد تا به بالاترین سطح توانایی‌های فردی خود دست یابند.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

سندرم قلبی-صورتی-پوستی (CFC)

سندرم هورنر

بیماری های ژنتیکی

سندرم پیری زودرس (پروگریا)