بیماری های ژنتیکی
بیماری های ژنتیکی
خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی زمانی رخ می دهد که یک جهش (تغییر مضر در یک ژن، که به عنوان یک گونه بیماری زا شناخته می شود) بر ژن های ما تاثیر بگذارد یا زمانی که مقادیر نامناسبی از ماده ژنتیکی در بدن ما وجود داشته باشد. ژن ها از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته شده‌اند که حاوی دستورالعمل هایی برای عملکرد سلول و ویژگی هایی است که ما را منحصر به فرد می کند.
به طور کلی، ما نیمی از ژن های خود را از هر والدین بیولوژیکی دریافت می کنیم و ممکن است یک جهش ژنی را از یک والد یا هردو به ارث ببریم. گاهی اوقات ژن ها به دلیل مشکلات درون DNA تغییر می کنند. این می تواند خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی را افزایش دهد. برخی از آنها در بدو تولد، علائم ایجاد می کنند، در حالی که برخی دیگر به مرور زمان ایجاد می شوند.
اختلالات ژنتیکی می توانند عبارتند از:
کروموزومی: این نوع بر ساختارهایی که ژن ها / DNA را در داخل هر سلول (کروموزوم ها) نگه میدارند، تاثیر می گذارد.
چند عاملی: این اختلالات ناشی از ترکیبی از جهش های ژنی و سایر عوامل است. این عوامل شامل قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، رژیم غذایی، داروهای خاص و مصرف دخانیات یا الکل هستند.
تک ژنی (مونوژنتیک): این اختلال از یک جهش ژنی ایجاد می شود.
بیماری های ژنتیکی کدامند؟
اختلالات کروموزومی:
- سندرم داون (تریزومی 21)
- سندرم X شکننده
- بیماری سندرم کلاین فلتر
- سندرم X سه گانه
- بیماری سندرم ترنر
- سندرم ادوارد (تریزومی 18)
- بیماری سندرم پاتو (تریزومی 13)
اختلالات چند عاملی:
- بیماری آلزایمر با شروع دیررس
- آرتروز
- اختلال طیف اوتیسم
- سرطان
- بیماری عروق کرونر
- دیابت
- سردردهای میگرنی
- اسپینا بیفیدا
- نقص های مادرزای قلبی ایزوله
اختلال تک ژنی:
- فیبروزکیستیک
- ناشنوایی مادرزادی
- دیستروفی عضلانی دوشن
- هیپرکلسترولمی خانوادگی، نوعی بیماری کلسترول بالا
- هموکروماتوز (آهن بیش از حد)
- نوروفیبروماتوز نوع 1، بیماری سلول داسی شکل، بیماری تای ساکس
سایر بیماری های ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی همچنین ممکن است باعث بیماری های نادر شوند که عبارتند از:
- آمیلوئیدوز AA
- آدرنولکودیستروفی (ALD)
- سندرم اهلرز-دنلوس
- بیماری های میتوکندری
- سندرم آشر
علل بیماری های ژنتیکی
برای درک علل اختلالات ژنتیکی، بهترین راه کسب اطلاعات بیشتر در مورد نحوه عملکرد ژن ها و DNA است. بیشتر DNA موجود در ژن ها به بدن دستور می دهد تا پروتئین تولید کند. این پروتئین ها به تعاملات پیچیده سلولی کمک می کند تا فرد زندگی سالم تری داشته باشد.
هنگامی که یک جهش رخ می دهد، بر دستورالعمل های پروتئین‌سازی ژن ها تأثیر می گذارد و پروتئین ها به درستی عمل نمی کنند. عوامل محیطی (که جهش‌زا نیز نامیده می‌شوند) می توانند منجر به جهش ژنتیکی شوند که عبارتند از:
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی
- قرار گرفتن در معرض تابش
- سیگار
- قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش خورشید
علائم بیماری های ژنتیکی چیست؟
علائم به نوع اختلال، اندام های آسیب‌دیده و شدت آن بستگی دارد که شامل:
- تغییرات یا اختلالات رفتاری
- مشکلات تنفسی
- نقص های شناختی، زمانی که مغز نمی تواند اطلاعات را آنطور که باید پردازش کند.
- تاخیرهای رشدی که شامل چالش هایی در مهارت های گفتاری یا اجتماعی است.
- مشکل در بلع یا عدم توانایی در پردازش مواد مغذی، ناهنجاری های اندام یا صورت، که شامل فقدان انگشتان یا شکاف لب و کام می شود.
- اختلالات حرکتی ناشی از سفتی یا ضعف عضلات
- مشکلات عصبی مانند تشنج یا سکته مغزی
- رشد ضعیف یا کوتاهی قد
- کم بینایی یا کم شنوایی
تشخیص و آزمایش ها
بیماری های ژنتیکی چگونه شناسایی می شوند؟ در صورت داشتن سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی، بهتر است با یک مشاوره ژنتیک مشورت کنید تا ببینید آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است یا خیر.
علاوه بر این، آزمایش های آزمایشگاهی معمولاً می توانند نشان دهند که آیا جهش های ژنی مسئول بیماری های ژنتیکی هستند یا خیر.
اگر سابقه خانوادگی وجود داشته باشد، آزمایش DNA برای اختلالات ژنتیکی می تواند بخش مهمی از تشکیل خانواده باشد. گزینه ها عبارتند از:
آزمایش ناقل: این آزمایش خون نشان می دهد که آیا شما یا همسرتان ناقل جهشی مرتبط با اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. این آزمایش برای همه کسانی که قصد بارداری دارند، حتی اگر سابقه خانوادگی نداشته باشند، توصیه می شود.
غربالگری پیش از تولد: این آزمایش معمولاً شامل گرفتن نمونه خون از مادر باردار است. این آزمایش نشان می دهد که احتمال ابتلای جنین به یک بیماری کروموزومی چقدر است.
آزمایش تشخیصی قبل از تولد: با این آزمایش می توان فهمید که آیا جنین در حال رشد، با خطر بیشتری برای ابتلا به برخی اختلالات ژنتیکی مواجه است یا خیر. این آزمایش از نمونه ای از مایع رحم (مایع آمنیوتیک) استفاده می کند.
غربالگری نوزادان: این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد شده استفاده می‌کند. تشخیص اختلالات ژنتیکی در اوایل زندگی می تواند به کودک کمک کند تا در صورت نیاز، مراقبت های به موقع را دریافت کند.
کنترل و درمان
بیشتر بیماری های ژنتیکی درمان قطعی ندارند. برخی از آنها درمان هایی دارند که ممکن است پیشرفت بیماری را کند کنند یا تأثیر آنها را بر زندگی فرد کاهش دهند. نوع درمانی که برای فرد مناسب باشد به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. در مورد برخی دیگر، ممکن است گزینه درمانی نداشته باشیم، اما می توانیم نظارت پزشکی را برای تشخیص زودهنگام عوارض، ارائه دهیم.
برخی اقدامات عبارتند از:
- مصرف داروهایی برای کنترل علائم یا شیمی‌درمانی برای کند کردن رشد غیرطبیعی سلول.
- مشاوره تغذیه یا مکمل های غذایی برای کمک به دریافت مواد مغذی مورد نیاز بدن.
- فیزیوتراپی، کاردرمانی یا گفتاردرمانی برای به تقویت کردن توانایی های فرد.
- انتقال خون برای بازیابی سطح سلول های خونی سالم.
- جراحی برای ترمیم ساختارهای غیرطبیعی یا درمان عوارض.
- درمان های تخصصی، مانند پرتودرمانی برای سرطان.
- پیوند عضو، که روشی برای جایگزینی یک عضو غیرفعال با عضوی از یک اهداکننده سالم است.
پیشگیری
چگونه می توانم از یک اختلال ژنتیکی جلوگیری کنم؟ معمولاً کار زیادی برای جلوگیری از یک اختلال ژنتیکی نمی توان انجام داد. اما مشاوره و آزمایش ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا در مورد خطر ابتلا به آن اطلاعات بیشتری کسب کنید. همچنین این روش می تواند احتمال انتقال برخی از اختلالات ژنتیکی به فرزندانتان را به شما اطلاع دهد.
مطالب مشابه:
