سندرم سوتوس سندرم سوتوس یک بیماری ژنتیکی است که با رشد بیش از حد، ویژگی های متمایز صورت و تاخیر در رشد، اغلب از جمله ناتوانی های یادگیری مشخص می شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن NSD1 است. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً قد بلند، سر بزرگ و ویژگی های چهره مشخصی … Continue reading
سندرم لی کودکان مبتلا به سندرم لی، یک ژن یا تغییر میتوکندریایی را به ارث می برند که باعث مرگ سلول های سیستم عصبی می شود. بیماری نادر میتوکندریایی باعث تشنج، تاخیر در رشد، مشکلات قلبی و مشکلات تنفسی می شود. این بیماری گاهی اوقات بزرگسالان را تحت تاثیر قرار می دهد. درمان ها می … Continue reading
شکاف لب و کام شکاف لب و کام، شکاف هایی در لب بالایی یا سقف دهان (کام) نوزاد هستند. آنها ناهنجاری های مادرزادی هستند که در حین رشد جنین در رحم ایجاد می شوند. این عارضه زمانی اتفاق میافتد که بافت های لب بالایی و سقف دهان در طول رشد جنین به درستی به هم … Continue reading
بیماری های ژنتیکی خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی زمانی رخ می دهد که یک جهش (تغییر مضر در یک ژن، که به عنوان یک گونه بیماری زا شناخته می شود) بر ژن های ما تاثیر بگذارد یا زمانی که مقادیر نامناسبی از ماده ژنتیکی در بدن ما وجود داشته باشد. ژن ها از DNA (دئوکسی … Continue reading
