آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک را می‎توان آزمایش DNA نیز نامید. این آزمایش می‌تواند تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را در بدن شناسایی کند. آزمایش ژنتیک نمونه‌ای از خون، پوست، مو، بافت یا مایع آمنیوتیک را می‌گیرد. این آزمایش ممکن است بتواند وضعیت ژنتیکی را تأیید یا رد کند. همچنین این آزمایش ممکن است برای ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی کمک کننده باشد.
این آزمایش همچنین می‌تواند شامل اندازه‌گیری نتایج تغییرات ژنتیکی، مانند آنالیز RNA به عنوان خروجی بیان ژن، یا از طریق تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی برای اندازه‌گیری برون‌داد پروتئین خاص باشد.

انواع مختلف آزمایش ژنتیک

ژن‌ها: آزمایش‌های ژنی، DNA بیمار را تجزیه و تحلیل می‌کند تا تغییرات در ژن‌های فرد را بیابد. زیرا می‌تواند باعث یا افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی شود. آزمایش‌های ژنی ممکن است یک ژن، چند ژن یا تمام DNA را بررسی کنند. بررسی تمام DNA فرد، آزمایش ژنومی نیز نامیده می‌شود.

کروموزوم‌ها: آزمایش‌های کروموزومی، کروموزوم‌ها یا رشته‌های طولانی DNA فرد را بررسی می‌کنند. آنها به دنبال تغییراتی در ترتیب ژن‌ها هستند که می‌تواند علت یک بیماری ژنتیکی باشد.

پروتئین‌ها: تست‌های پروتئینی، فعالیت آنزیم‌ها را در سلول‌ها تجزیه و تحلیل می‌کنند و به دنبال عوامل واکنش‌های شیمیایی در سلول‌های فرد می‌گردند. مشکلات پروتئین بیمار می‌تواند به این معنی باشد که فرد تغییراتی در DNA خود دارد که می‌تواند باعث یک بیماری ژنتیکی شود.

آزمایش پیش علامتی و پیش بینی کننده:

اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی دارید، انجام این آزمایش قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.

آزمایش ناقل:

اگر فرد دارای سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی باشد، مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک، یا در معرض خطر بالای یک اختلال ژنتیکی خاص باشد، ممکن است قبل از بارداری، آزمایش ژنتیکی تجویز شود. یک آزمایش غربالگری ناقل گسترده، می‌تواند ژن‌های مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌ها را شناسایی کند و می‌تواند تشخیص دهد که آیا والدین، ناقل بیماری‌های ژنتیکی هستند یا خیر.

فارماکوژنتیک:

اگر فرد وضعیت سلامتی یا بیماری خاصی دارد، این نوع آزمایش ممکن است به تعیین اینکه کدام دارو و دوز برای بیمار مؤثرتر و مفیدتر است کمک کند.

تست پیش از تولد:

اگر شخص باردار باشد، آزمایش‌های‌ ژنتیک می‌توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها را در ژن‌های کودک تشخیص دهند. سندرم داون تریزومی 21 و سندرم ادوارد تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می‌شوند. به طور سنتی این کار با بررسی نشانگرهای خون یا با آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شود.

تست تشخیصی:

آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند بیماری‌های ژنتیکی خاص یا مشکلات کروموزومی را تایید یا رد کند. اما همه شرایط ژنتیکی را آزمایش نمی‌کند. آزمایش ژنتیکی تشخیصی اغلب در دوران بارداری استفاده می‌شود، اما در صورت داشتن علائم بیماری خاص، می‌توان از آن در هر زمانی برای تایید تشخیص، استفاده کرد.

تست قبل از لانه گزینی:

آزمایش قبل از لانه گزینی می‌تواند جهش‌های ژنتیکی را در جنین‌هایی که با استفاده از تکنیک‌های کمک باروری (ART)، مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) بوجود آمدند، بیابد. تعداد کمی سلول از جنین گرفته می‎شود و برای جهش‎‌های خاص آزمایش می‎شود.

غربالگری نوزادان:

نوزاد دو روز پس از تولد مورد آزمایش قرار می‎گیرد. غربالگری نوزاد، برخی شرایط ژنتیکی، متابولیک یا مرتبط با هورمون را آزمایش می‌کند. نوزادان بلافاصله پس از تولد غربالگری می‌شوند تا در صورت نیاز درمان بلافاصله شروع شود.

چه بیماری‌هایی را می‌توان از طریق آزمایش ژنتیک تشخیص داد؟

مهم است که به یاد داشته باشید در حالی که این آزمایش می‌تواند برخی شرایط را تشخیص دهد، اما همه چیز را مشخص نمی‌کند. علاوه بر این، یک نتیجه مثبت لزوماً به این معنی نیست که شما به یک بیماری مبتلا هستید. آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تایید یا رد بسیاری از بیماری‌ها و شرایط مختلف، مفید باشد. این شرایط عبارتند از:

سندرم داون
بیماری هانتینگتون
فیبروز سیستیک
بیماری سلول داسی‌شکل
فنیل کتونوری
سرطان کولون (کولورکتال)
سرطان سینه

خطرات

به طور کلی، آزمایش‎های ژنتیکی خطر فیزیکی کمی دارند. تقریباً آزمایش خون و سواب گونه هیچ خطری ندارد. با این حال، آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونیک تا حدودی خطر سقط جنین را دارند.
آزمایش ژنتیک می‌تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تمام خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک را با پزشک خود، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاوره ژنتیک در میان بگذارید.

آمادگی پیش از آزمایش ژنتیک:

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می‌توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. سپس، با پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید. در جلسه با پزشک در مورد هر گونه نگرانی در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید.

بسته به نوع آزمایش، نمونه‌ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌های بیمار جمع‌آوری می‌شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

آزمایش خون: یکی از پزشکان آزمایشگاه نمونه خون فرد را می‌گیرد. برای آزمایش‌های غربالگری نوزاد، نمونه خون پاشنه پای کودک گرفته می‌شود.

سواب گونه: برای برخی از آزمایشات، نمونه سواب از داخل گونه برای آزمایش ژنتیک جمع آوری می‌شود.

آمنیوسنتز: در این آزمایش DNA قبل از تولد، پزشک یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم و داخل رحم وارد می‌کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع‌آوری کند.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی: برای این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک نمونه بافتی از جفت می‌گیرد. بسته به وضعیت بیمار، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.

نتیجه آزمایش ژنتیک

پزشک از نوع آزمایش DNA، سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی برای تفسیر نتایج آزمایش استفاده می‌کند. سپس آنها نتایج خاص را با بیمار بررسی خواهند کرد.

نتایج ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

مثبت:

اگر نتیجه آزمایش DNA مثبت باشد، آزمایشگاه یک جهش ژنتیکی را پیدا کرده است که عامل بیماری است. این ممکن است تأیید کند که فرد، ناقل یک بیماری است یا مشخص کند که خطر ابتلا به بیماری در شخص افزایش پیدا کرده است.

اگر هدف این است که:

یک بیماری یا شرایط خاص مشخص شود: یک نتیجه مثبت به فرد و پزشک کمک می‌کند تا درمان و برنامه مدیریتی مناسب تعیین گردد.
مشخص شود که آیا فرد ناقل ژنی است که می‌تواند باعث بیماری در فرزند شود، و آزمایش مثبت است: پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک می‌تواند به فرد در تعیین خطر ابتلای فرزند به این بیماری کمک کند.
مشخص شود که آیا فرد ممکن است به بیماری خاصی مبتلا شود یا خیر: مثبت بودن آزمایش لزوماً به این معنی نیست که شخص به آن اختلال مبتلا خواهد شد. به عنوان مثال، داشتن یک ژن سرطان سینه (BRCA1 یا BRCA2) به این معنی است که بیمار در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطان سینه در مقطعی از زندگی خود است، اما به طور قطع نشان نمی‌دهد که به سرطان سینه مبتلا خواهد شد. با این حال، در برخی از شرایط، مانند بیماری هانتینگتون، داشتن ژن تغییر یافته نشان می‌دهد که بیماری در نهایت ایجاد می‌شود.

با پزشک خود در مورد معنای نتیجه مثبت صحبت کنید. در برخی موارد، می‌توان تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کرد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری را کاهش دهد، حتی اگر فرد ژنی داشته باشد که او را مستعد ابتلا به یک اختلال می‌کند.

منفی:

اگر نتیجه آزمایش DNA منفی باشد، به این معناست که آزمایشگاه جهش ژنتیکی در DNA فرد پیدا نکرده است. همچنین ممکن است تشخیص دهد که فرد ناقل بیماری نیست.
حتی اگر فرد ژن جهش یافته را نداشته باشد، لزوماً به این معنی نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهد شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان سینه مبتلا می شوند، ژن سرطان سینه (BRCA1 یا BRCA2) ندارند. همچنین آزمایش ژنتیکی ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد.

نامشخص:

در برخی موارد، آزمایش ژنتیکی ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه نکند. بروز ژن‌ها در همه افراد یکسان نیست و اغلب این تغییرات بر سلامت فرد تأثیر نمی‌گذارد. اما گاهی اوقات تشخیص بین یک ژن عامل بیماری و یک تنوع ژنی بی ضرر ممکن است دشوار باشد. در این شرایط، آزمایشات بعدی یا بررسی دوره‌ای ژن در طول زمان ممکن است ضروری باشد.

مشاوره ژنتیک

مهم نیست که نتایج آزمایش ژنتیک چیست، با پزشک و یا یک مشاوره ژنتیک در مورد نگرانی‌هایی که ممکن است داشته باشید صحبت کنید. قطعاً پزشک و مشاور به شما راهنمایی‌های لازم را ارائه می‌دهند تا درک نتایج آزمایش برای شما و خانواده‌تان راحت‌تر باشد.

نتیجه گیری

آزمایش‌های DNA (تست ژنتیکی) می‌تواند به فرد کمک کند تا مشخص شود که آیا یک بیماری ژنتیکی دارد یا احتمال ابتلا به آن بیشتر است یا خیر. آزمایش ژنتیک ممکن است به شما آرامش خاطر بدهد، اما محدودیت‌هایی نیز به همراه دارد. اگر قادر به انجام آزمایش ژنتیک هستید، با پزشک خود صحبت کنید. آنها می‌توانند شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهند تا اطلاعات بیشتری در مورد این روند به شما ارائه دهند.

مطالب مشابه:

Blog