آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج شامل تجزیه و تحلیل DNA، کروموزوم ها یا پروتئین های فرد از طریق روش هایی مانند توالی یابی ژنوم برای ارزیابی خطر انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزندان آینده است.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا می تواند جهش های ژنومی، ناهنجاری های کروموزومی یا شرایطی را که باعث اختلال ژنتیکی می شود، بررسی کند.
مشاوره ژنتیک آزمایشگاه اوستا
مشاوره ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا، نقش حیاتی در کمک به زوج ها در تفسیر نتایج چنین آزمایشاتی، از جمله رویکردهای خاص مانند آنالیز اگزوم ایفا می کند. هدف نهایی آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج، ارتقای خانواده های سالم تر و کمک به زوج ها در تصمیم گیری آگاهانه با اطلاع رسانی خطرات احتمالی قبل از بارداری است.
دلیل اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج چیست؟
غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج، به شناسایی خطرات بالقوه انتقال اختلالات ژنتیکی کمک می کند و برای زوج ها این امکان را فراهم می سازد که آگاهانه تصمیم بگیرند و اقدامات پیشگیرانه را انجام دهند. با این حال، عوامل مختلفی می توانند بر سلامت کودک تاثیر بگذارند و غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج، تنها یکی از جنبه هایی است که در تشکیل خانواده بسیار مهم محسوب می شود.
این آزمایشات انتقال بیماری های ژنتیکی مانند ناتوانی های ذهنی و یا حرکتی، ناشنوایی و از دست دادن زودهنگام بینایی، نقص ایمنی، تالاسمی، کم خونی سلول داسی شکل، فاویسم (G6PD) و غیره را کاهش می دهد.
از طریق آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج، خدمات زیر به زوجین ارائه می شود:
- بررسی سابقه پزشکی و خانوادگی از جمله بیماری های ژنتیکی
- آزمایشات خون مربوطه
- آزمایش ژنتیکی جامع برای شایع ترین جهش های ژنتیکی (570 ژن)
- هماهنگی برای مشاوره تخصصی در صورت نیاز برای اختلالات ژنتیکی که می تواند به نسل بعدی منتقل شود.
- رسیدگی به نگرانی ها و سوالات زوج ها در مورد نتایج آزمایشات قبل از ازدواج
- ارائه آموزش بهداشت و راهنمایی در مورد بارداری سالم و مشاوره قبل از زایمان
آزمایش های قبل از ازدواج چیست؟
آزمایش های قبل از ازدواج یا قبل از بارداری شامل آزمایش های ژنتیکی، عفونی و بیماری های منتقله از خون است.
این آزمایش ها عبارتند از:
- شمارش کامل خون (CBC)
- گروه خونی (تایپ ABO و Rh)
- آزمایش انواع Hb (تالاسمی، سلول داسی شکل)
- تست G6PD
- بیماری های مقاربتی STDs
- HIV
- هپاتیت B
- هپاتیت C
- سیفلیس
- سایر بیماری های مقاربتی (مانند سوزاک، کلامیدیا…)
سایر آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تست باروری در مردان و زنان
- کاریوتایپینگ
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، در صورتی که زوجین با هم فامیل باشند و عمدتاً در زوج هایی که بیماری های ژنتیکی شناخته شده در خانواده آنها وجود دارند، ممکن است لازم باشد تا مشخص شود آیا احتمال ابتلا فرزندانشان به این بیماری وجود دارد یا خیر.
انواع مختلف آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج
دامنه غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج به طور قابل توجهی گسترش پیدا کرده است و چندین گزینه آزمایشی متناسب با نیازهای منحصر به فرد زوج ارائه می دهد.
1) غربالگری ناقل:
غربالگری ناقل مشخص می کند که آیا یک فرد ناقل یک ژن برای شرایط ارثی خاص است یا خیر. در حالی که ناقلین ممکن است علائمی از خود نشان ندهند، اما اگر والدین هر دو ناقل یک بیماری باشند، این ژن ها ممکن است به فرزندانشان منتقل شوند.
این بیماری ها ممکن است تالاسمی، فیبروز کیستیک، کم خونی سلول داسی شکل و بیماری تای ساکس باشد و هدف از انجام این آزمایش، تعیین زودهنگام خطرات احتمالی برای کودکان است.
2) آنالیز کروموزومی (آزمایش کاریوتایپ)
این آزمایش تعداد و ساختار کروموزوم ها را در سلول های فرد ارزیابی می کند تا ناهنجاری ها را تشخیص دهد. به طور مثال، سندرم داون یا سندرم ترنر. هدف از انجام تست کاریوتایپ، شناسایی ناهنجاری های کروموزومی که ممکن است بر باروری یا سلامت فرزندان تاثیر بگذارد، می باشد.
3) آزمایشات متمرکز بر بیماری های خاص
آزمایش های هدفمند برای شرایطی مانند جهش های ژن BRCA1/BRCA2، مرتبط با سرطان های ارثی سینه و تخمدان، یا غربالگری بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار می گیرند. هدف از انجام این آزمایشات پرداختن به خطرات ارثی خاص بر اساس سابقه خانوادگی زوج است.
4) پانل های ژنتیکی گسترش یافته
این پانل جامع، افراد را برای صدها بیماری ژنتیکی در یک مرحله ارزیابی می کند. هدف از انجام این روش این است که یک برنامه کلی از استعدادهای ژنتیکی جهت برنامه ریزی بهتر ارائه می دهد. این آزمایشات به عوامل شخصی، خانوادگی و فرهنگی بستگی دارد.
آشنایی با فرآیند آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک ممکن است کمی برای زوجین و افراد دیگر، نگران کننده باشد، اما این فرآیند بسیار ساده و عمیقاً حمایت کننده است. این فرآیند عبارتند از:
1) مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش در آزمایشگاه ژنتیک اوستا:
پیش از شروع آزمایش ژنتیک، شما توسط یک مشاوره ژنتیک راهنمایی می شوید. این مشاوره تمامی مزایا و محدودیت ها را به طور کامل برای شما توضیح میدهد. همچنین با مشاوره ژنتیک شما فرصتی برای بحث در مورد سابقه خانوادگی یا نگرانی های مربوط به شرایط ارثی خاص را پیدا می کنید.
2) فرآیند نمونه گیری
نمونه گیری به روش های ساده و غیر تهاجی مانند خون گیری، سواب بزاق یا سواب گونه به دست می آید.
3) تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی
نمونه جمعآوری شده در آزمایشگاه ژنتیک، برای شناسایی جهش های خاص، ناهنجاری های کروموزومی یا وضعیت های ناقل شرایط ژنتیکی آنالیز می شود.
4) مشاوره ژنتیک پس از ارائه نتایج آزمایش
هنگامی که نتایج آزمایش به دست می آید، این نتایج توسط مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار می گیرند. مشاور به شما در تفسیر نتایج، توضیح خطرات و ارائه منابع برای مراحل بعدی کمک می کند.
نتیجه گیری
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج بیش از یک اقدام احتیاطی است. این آزمایشات راهی برای توانمندسازی زوج ها با دانش برای تصمیم‌گیری آگاهانه و آگاهی درباره سلامت خانواده‌شان است. از شناسایی خطرات گرفته تا ارتقای نسل های سالم تر، آزمایش ژنتیک فرصت هایی را برای تقویت روابط و افزایش تشکیل خانواده ارائه می دهد.
مطالب مشابه:
