آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج در آزمایشگاه ژنتیک اوستا؛ مراحل، هزینه و مشاوره تخصصی آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج شامل تجزیه و تحلیل DNA، کروموزومها یا پروتئینهای فرد از طریق روشهایی مانند توالییابی ژنوم برای ارزیابی خطر انتقال بیماریهای ژنتیکی به فرزندان آینده است. آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا به عنوان بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران، تخصصیترین … Continue reading
آزمایشات ژنتیکی در بیماری های خونی بیماری های خونی ارثی به دلیل تغییرات ژنتیکی در تولید یا عملکرد اجزای خون مانند گلبولهای قرمز، گلبولهای سفید یا پلاکتها ایجاد میشوند. براساس آمار، بیش از 20 میلیون نفر در سراسر جهان با این نوع بیماریها زندگی میکنند. این اختلالات میتوانند علائم متنوعی ایجاد کنند، از جمله: تورم … Continue reading
مدل جدید هوش مصنوعی، جهشهای ژنتیکی واقعی بیماریزا را پیشبینی میکند تاریخ: 8 شهریور 1404 منبع: بیمارستان Mount Sinai / دانشکده پزشکی Mount Sinai محققان بیمارستان Mount Sinai یک سیستم هوش مصنوعی پیشرفته توسعه دادهاند که میتواند احتمال واقعی بیماریزا بودن جهشهای ژنتیکی نادر را پیشبینی کند. این مدل با ترکیب یادگیری ماشین و میلیونها … Continue reading
سندرم ایکاردی چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم ایکاردی یک اختلال ژنتیکی است که تقریباً منحصراً در زنان رخ میدهد. افراد مبتلا به سندرم ایکاردی بافتی که نیمه چپ و راست مغز را به هم متصل میکند، ندارند یا به طور کامل رشد نکردهاند (آژنزی یا دیسژنزی جسم پینهای). آنها از دوران نوزادی دچار … Continue reading
رتینوبلاستوما چیست؟ علت، علائم، راههای تشخیص و درمان رتینوبلاستوما نوعی سرطان چشم در دوران کودکی است و زمانی اتفاق میافتد که سلولهای شبکیه در پشت چشم به طور غیرقابل کنترلی تکثیر میشوند. تشخیص زودهنگام علائم، مانند مردمک چشم سفید یا کم رنگ (لکوکوریا)، همانطور که به ویژه در انعکاس چشم در عکس ها مشاهده می … Continue reading
سندرم گاردنر چیست؟ علت، علائم، راههای تشخیص و درمان سندرم گاردنر یک اختلال ژنتیکی است که میتواند منجر به تشکیل تومورهایی در روده بزرگ و ضایعاتی در چشم شود. این بیماری به عنوان یکی از زیرمجموعههای “پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی” (FAP) شناخته میشود؛ اختلالی که در صورت عدم درمان میتواند با گذشت زمان به سرطان روده … Continue reading
آکرومگالی آکرومگالی یک بیماری نادر است که از ترشح بیش از حد هورمون رشد در بدن ناشی میشود. این بیماری معمولاً به دلیل تومور غده هیپوفیز، که به عنوان آدنوم هیپوفیز شناخته میشود، رخ میدهد. هورمون رشد (GH) معمولاً توسط غده هیپوفیز در مغز تولید میشود. در صورت ایجاد تومور در این غده، مقادیر بیش … Continue reading
سندرم لینچ چیست؟ علت، علائم، راههای تشخیص و درمان موثر سندرم لینچ یک بیماری ژنتیکی است که می تواند منجر به سرطان شود. افراد مبتلا به این بیماری اغلب قبل از 50 سالگی به سرطان مبتلا می شوند و باید غربالگری های مادامالعمر سرطان را برای تشخیص و درمان زودهنگام سرطان انجام دهند. این بیماری … Continue reading
سندرم مورکیو سندرم مورکیو Morquio syndrome یا موکوپلی ساکاریدوز نوع IV (MPS IV) یک بیماری ژنتیکی است که باعث علائمی مانند ناهنجاری های رشد استخوان و علائمی در سراسر بدن می شود. علائم به این دلیل رخ می دهند که آنزیم ها نمی توانند مولکول های قند به نام (گلیکوزآمینوگلیکان ها) را تجزیه کنند. این … Continue reading
SRY، ژن تعیین کننده جنسیت ژن SRY مخفف تعیینکننده جنسیت Y است. ژنی است که روی کروموزوم Y قرار دارد و نقش مهمی در رشد جنسی مردان ایفا می کند. وجود و فعال شدن این ژن منجر به تولید هورمون مهارکننده مولرین (MIH) می شود که به نوبه خود رشد ویژگی های جنسی مردانه را … Continue reading
