SRY، ژن تعیین کننده جنسیت
SRY، ژن تعیین کننده جنسیت
ژن SRY مخفف تعیین‌کننده جنسیت Y است. ژنی است که روی کروموزوم Y قرار دارد و نقش مهمی در رشد جنسی مردان ایفا می کند. وجود و فعال شدن این ژن منجر به تولید هورمون مهارکننده مولرین (MIH) می شود که به نوبه خود رشد ویژگی های جنسی مردانه را تضمین می کند.
ژن SRY حاوی دستورالعمل های ژنتیکی برای تولید پروتئینی است که به عنوان فاکتور تعیین‌کننده بیضه (TDF) شناخته می شود. این فاکتور مجموعه‌ای از ژن های دیگر را فعال می کند که در کنار هم رشد بیضه ها را تضمین می کنند و به نوبه خود هورمون مهارکننده مولرین را تولید می کنند.
مکانیسم عمل ژن SRY
وقتی ژن SRY فعال می شود، یک سری واکنش های ژنتیکی و هورمونی شروع می شود. در این روند، هورمونی به نام “مهارکننده مولر” باعث می شود بخش هایی که قرار بود به اندام های جنسی زنانه مثل رحم و لوله های فالوپ تبدیل شوند، از بین بروند. به جای آن، بخش هایی که به اندام های جنسی مردانه مثل لوله های منی مربوط می شوند، رشد می کنند.
تغییرات و استثنائات
ژن SRY نقش مهمی در رشد جنسی مردان دارد. اما همیشه هم نتیجه‌ی آن چیزی نیست که انتظار داریم. مثلاً در سندرمی به نام “سویِر” بعضی افراد با اینکه کروموزوم Y دارند (که معمولاً مخصوص مردان است)، از نظر ظاهری و بدنی شبیه زنان رشد می کنند. این اتفاق معمولاً به خاطر مشکل (جهش) در ژن SRY یا ژن های دیگری است که در تعیین جنسیت نقش دارند.
سندرم سویر چیست؟
جهش هایی در ژن SRY تقریباً در ۱۵ درصد از افراد مبتلا به سندرم سویر شناسایی شده‌اند. آنها به عنوان دیسژنزی کامل غدد جنسی ۴۶,XY یا دیسژنزی خالص غدد جنسی ۴۶,XY نیز شناخته می شوند. سندرم سویر بیماری‌ای است که بر رشد جنسی تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به این بیماری الگوی کروموزومی مردانه (کاریوتیپ ۴۶,XY) دارند. اما ویژگی های جنسی زنانه را نیز نشان می دهند.
جهش های ژن SRY که باعث سندرم سویر می شوند، از تولید پروتئین ناحیه Y تعیین‌کننده جنسیت، جلوگیری می کنند یا منجر به تولید یک پروتئین غیرفعال می شوند. عدم وجود این پروتئین، باعث می شود که بیضه ها در جنین تشکیل نشوند. اما با وجود داشتن یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y، رحم و لوله های فالوپ را تشکیل می دهد.
تفاوت رشد جنسی بیضه ۴۶,XX
پژوهش‌ها نشان داده‌اند که اگر ژن SRY روی کروموزوم های زنانه (۴۶,XX) قرار بگیرد و فعال شود، ممکن است باعث رشد اندام های جنسی مردانه شود. در این حالت، فرد از نظر کروموزومی زن است. اما برخی ویژگی های مردانه مانند داشتن بیضه را دارد. هرچند این بیضه ها ممکن است کوچک باشند یا در جای مناسب قرار نگرفته باشند.
دلیل اصلی بیماری، بیشتر این افراد، جابجایی اشتباهی ماده ژنتیکی بین کروموزوم Y و کروموزوم دیگر (معمولاً X) در زمان تولید اسپرم پدر است. در نتیجه، ژن SRY که باید روی کروموزوم Y باشد، به اشتباه روی یک کروموزوم X قرار می‌گیرد. اگر نطفه‌ای که این کروموزوم X را دارد تشکیل شود، جنین با اینکه کروموزوم Y ندارد، ولی به خاطر داشتن ژن SRY، ویژگی های جنسی مردانه پیدا می کند.
اختلالات دیگر در ژن SRY
تغییراتی در ژن SRY که عملکرد پروتئین تعیین‌کننده جنسیت مردانه را مختل می کنند، در تعداد کمی از افراد مبتلا به تفاوت رشد جنسی ۴۶,XY یا «دیس‌ژنز ناقص غدد جنسی» شناسایی شده‌اند. به نظر می‌رسد تأثیر این تغییرات روی عملکرد پروتئین SRY خفیف‌تر از تغییراتی باشد که باعث سندرم سویِر می شوند. افراد مبتلا به تفاوت رشد جنسی ۴۶,XY دارای الگوی کروموزومی مردانه (کاریوتیپ ۴۶,XY) هستند. اما اندام های تناسلی خارجی آنها نه کاملاً زنانه و نه کاملاً مردانه است، یا دچار ناهنجاری های دیگری در اندام های تناسلی هستند.
جابجایی هایی که باعث قرار گرفتن اشتباه ژن SRY روی کروموزوم X می شوند، عامل حدود ۱۰ درصد از موارد وضعیتی به نام «تفاوت رشد جنسی اوو‌تستیکولار» هستند. افراد مبتلا به این وضعیت دارای الگوی کروموزومی زنانه (کاریوتیپ ۴۶,XX) هستند و بافت هایی از هر دو نوع اندام تناسلی زنانه و مردانه (یعنی بافت تخمدانی و بیضه‌ای) را دارند.
مطالب مشابه:
