بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب
بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب
بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب ناشی از تغییر یا جهش در یک ژن است. اختلالات ژنتیکی مغز، بر رشد و عملکرد مغز تاثیر می گذارد. برخی از اختلالات ژنتیکی مغز به دلیل جهش های اکتسابی یا جهش های ناشی از قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مانند دود سیگار است. سایر اختلالات ارثی هستند، به این منظور که یک ژن جهش یافته یا گروهی از ژن ها از طریق خانواده منتقل می شوند. آنها همچنین می توانند به دلیل ترکیبی از جهش های ژنتیکی و سایر عوامل خارجی باشند.
برخی از نمونه های بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب عبارتند از:
- لوکودیستروفی ها
- فنیل کتونوری
- بیماری تا ساکس
- بیماری ویلسون
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب، قادر به تولید پروتئین های خاصی نیستند که بر رشد و عملکرد مغز تاثیر بگذارد. این اختلالات مغزی می توانند مشکلات جدی ایجاد کنند که بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد. برخی بیماری ها برای کنترل علائم، گزینه های درمانی مفیدی دارند، و برخی دیگر تهدیدکننده حیات است.
لوکودیستروفی چیست؟
لوکودیستروفی ها اختلالات ژنتیکی نادری هستند که بر سیستم عصبی مرکزی (CNS) تاثیر می گذارند. CNS از مغز و نخاع تشکیل شده است. لوکودیستروفی به ماده سفید CNS آسیب وارد می کند. ماده سفید شامل:
- رشته های عصبی که آکسون نام دارند، سلول های عصبی را به هم متصل می کنند.
- میلین، لایه ای از پروتئین ها و مواد چرب که رشته های عصبی را می پوشاند و از آن محافظت می کند. همچنین به افزایش سرعت سیگنال های بین سلول های عصبی کمک می کند.
هنگامی که ماده سفید آسیب می بیند، می تواند سیگنال های بین سلول های عصبی را کند و مسدود کند. این اتفاق می تواند علائم مختلفی از جمله مشکلات حرکتی، بینایی، شنوایی و تفکر را ایجاد کند.
بیش از 50 نوع لوکودیستروفی وجود دارد. برخی از آنها در بدو تولد هستند و برخی دیگر ممکن است تا زمانی که کودک به یک کودک نوپا تبدیل شود، علائمی ایجاد نکنند. چند نوع آن عمدتاً بزرگسالان را تحت تاثیر قرار می دهد و اکثراً با گذشت زمان بدتر می شوند.
چه عواملی باعث لوکودیستورفی می شود؟
لوکودیستروفی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود. این تغییرات معمولاً ارثی هستند، به این معنی که از والدین به فرزند منتقل می شوند.
علائم لوکودیستروفی
علائم لوکودیستروفی به نوع آن بستگی دارد. آنها می توانند شامل از دست دادن تدریجی موارد زیر باشند:
- تون عضلانی
- تعادل و تحرک
- راه رفتن
- گفتار
- توانایی بلع غذا
- چشم انداز
- شنوایی
- رفتار
همچنین ممکن است علائم دیگری نیز وجود داشته باشد، مانند:
- اختلالات یادگیری
- مشکلات مثانه
- مشکلات تنفسی
- ناتوانی های رشدی
- اختلالات کنترل عضلانی
- تشنج
تشخیص لوکودیستروفی
تشخیص لوکودیستروفی ممکن است سخت باشد، زیرا انواع مختلفی وجود دارد که می توانند علائم متفاوتی ایجاد کنند. پزشک ممکن است از روش های زیادی برای تشخیص این بیماری استفاده کند:
- معاینات فیزیکی و عصبی
- سابقه پزشکی، از جمله پرسش در مورد سابقه خانوادگی
- تست های تصویربرداری، مانند MRI و CT scan
- آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش های ژنتیکی که می تواند باعث لوکودیستروفی شود.
- تست های آزمایشگاهی
درمان لوکودیستروفی
هیچ درمان مشخصی برای لوکودیستروفی وجود ندارد. اقدامات درمانی بیشتر بر روی علائم متمرکز است که ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- داروهایی برای کنترل تون عضلانی، تشنج، سفتی عضلانی
- درمان های فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی برای بهبود تحرک، عملکرد و مشکلات شناختی
- تغذیه درمانی برای مشکلات بلع
- برنامه های آموزشی و تفریحی
- پیوند سلول های بنیادی یا مغز استخوان می تواند برای چند نوع لوکودیستروفی مفید باشد.
یکی از انواع لوکودیستروفی، CTX است که اگر زود تشخیص داده شود، قابل درمان است و با درمان جایگزینی چندوکسی کولیک اسید (CDCA) درمان می شود.
فنیل کتونوری
فنیل کتونوری (PKU) نوعی اختلال متابولیسم اسیدهای آمینه و ژنتیکی است. در صورت داشتن این اختلال بدن نمی تواند فنیل آلانین (Phe) را پردازش کند. PH یک نوع آمینواسید، یک واحد سازنده پروتئین است که تقریباً در تمام غذاها یافت می شود. اگر سطح Ph خیلی بالا باشد، می تواند به مغز آسیب وارد کند و باعث ناتوانی ذهنی شدید شود. همه نوزادانی که به دنیا می آیند، باید آزمایش غربالگری PKU را انجام دهند. این امر به تشخیص و درمان زودهنگام کمک می کند.
بهترین درمان برای فنیل کتونوری، رژیم غذایی حاوی غذاهای کم پروتئین است. فرمول های مخصوصی برای نوزادان وجود دارد. برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان، رژیم غذایی شامل بسیاری از میوه ها و سبزیجات است. همچنین شامل برخی از نان ها، پاستاها و غلات کم پروتئین است. فرمول های غذایی، ویتامین ها و مواد معدنی را که نمی توانید از غذا دریافت کنید، فراهم می کند.
نوزادانی که بلافاصله پس از تولد از این رژیم غذایی خاص استفاده می کنند، به طور طبیعی رشد می کنند و بسیاری از آنها هیچ علامتی از PKU ندارند.
بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس یک بیماری نادر و ژنتیکی است و یک نوع اختلال متابولیسم چربی می باشد. این اختلال باعث تجمع بیش از حد یک ماده چرب در مغز می شود. این تجمع سلول های عصبی را از بین می برد و باعث ایجاد مشکلات روحی و جسمی می شود.
به نظر می رسد نوزادان مبتلا به بیماری تای ساکس در چند ماده اول زندگی به طور طبیعی رشد می کنند. سپس توانایی های ذهنی و جسمی کاهش می یابد. کودک نابینا، ناشنوا و قادر به قورت دادن نیست. ماهیچه ها شروع به تحلیل می کنند و فلجی ایجاد می شود. حتی با بهترین مراقبت، کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس معمولاً در سن 4 سالگی می میرند.
برای ابتلا به این بیماری باید هر دو والدین این ژن را داشته باشند. در این صورت 25 درصد احتمال دارد که کودک به این بیماری مبتلا شود. آزمایش خون و غربالگری پیش از تولد، می تواند ژن یا بیماری را بررسی کند.
به علت ژنتیکی بودن این بیماری، هیچ درمان مشخیص برای آن وجود ندارد. اما داروها و تغذیه خوب می تواند به برخی علائم کمک کند. حتی برخی از کودکان به لوله های تغذیه ای نیاز دارند.
بیماری ویلسون
بیماری ویلسون یک از بیماری های ژنتیکی مغز است که باعث تجمع سطح مس در چندین اندام، به ویژه کبد، مغز و چشم می شود. به طور کلی، بدن برای سالم ماندن به مقداری مس نیاز دارد، اما میزان بیش از حد آن می تواند سمی باشد. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون در سنین 5 تا 35 سالگی تشخیص داده می شوند. اما افراد جوانتر و مسن تر نیز ممکن است تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند.
مس نقش کلیدی در ساخت اعصاب سالم، استخوان ها، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست دارد. به طور معمول، کبد مس اضافی را به صفرا، یک مایع گوارشی، آزاد می کند. در بیماری ویلسون، مس در کبد جمع می شود و آن را مستقیماً وارد جریان خون می کند و این می تواند باعث ایجاد مشکل در مغز، کلیه ها و چشم شود.
بیماری ویلسون، ابتدا به کبد، سیستم عصبی مرکزی یا هر دو حمله می کند. علامت اولیه این بیماری حلقه قهوه ای رنگ دور قرنیه چشم است. معاینات فیزیک و آزمایشات خونی می تواند آن را تشخیص دهد.
داروها می توانند مس اضافی را از کبد شما پاک کنند. بنابراین، باید دارو مصرف کنید و تا مادام‌العمر از رژیم غذایی کم مس پیروی کنید. صدف و جگر نخورید، زیرا ممکن است این غذاها حاوی مقادیر زیادی مس باشند. در ابتدای درمان، باید از مصرف شکلات، قارچ و آجیل خودداری کنید. آب آشامیدنی خود را از نظر مقدار مس موجود در آن بررسی کنید و از مولتی ویتامین های حاوی مس استفاده نکنید.
مطالب مشابه:
