بیماری ویلسون
بیماری ویلسون
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث انباشته شدن سطح مس در چندین اندام، به ویژه کبد، مغز و چشم می شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری در سنین 5 تا 40 سالگی تشخیص داده می شود، اما افراد جوانتر و مسن تر نیز ممکن است تحت تاثیر این بیماری قرار بگیرند.
مس نقش مهمی در ساخت اعصاب سالم، استخوان ها، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست دارد. مس معمولاً از غذایی که می خورید، دریافت می شود. سپس کبد ماده ای به نام صفرا تولید می کند که مس اضافی را از بین می برد. اما افرادی که به بیماری ویلسون مبتلا هستند، مس در آنها به درستی از بین نمی رود و در عوض افزایش پیدا می کند.
علائم بیماری ویلسون چیست؟
علائم این بیماری از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. بیماری ویلسون از بدو تولد به وجود می آید، اما علائم تا زمانی که مس در کبد، مغز، چشم ها یا سایر اندام ها تجمع نکند، بروز نمی کند. همانطور که گفتیم، افرادی که بیماری ویلسون دارند معمولاً بین سنین 5 تا 40 سالگی علائم را نشان می دهند. با این حال، برخی از افراد در سنین جوانتر یا مسن تر، علائم را نشان می دهند.
برخی از افراد زمانی که به این بیماری مبتلا هستند، با سایر اختلالات کبدی یا سلامت روان مشخص می شوند. این به این دلیل است که علائم می تواند غیراختصاصی و مشابه سایر شرایط پزشکی باشد تا زمانی که سطح مس اندازه گیری شود.
علائم کبدی
افراد مبتلا به این بیماری اغلب علائم هپاتیت (التهاب کبد) را نشان می دهند و می توانند عملکرد کبد را به طور ناگهانی کاهش دهند که به آن نارسایی حاد کبد میگویند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خستگی
- حالت تهوع و استفراغ
- اشتهای ضعیف
- درد در بالای کبد، در قسمت بالای شکم
- ادرار تیره رنگ
- مدفوع روشن
- رنگ زرد در سفیدی چشم و پوست (یرقان)
برخی از افراد مبتلا به این بیماری، تنها در صورت ابتلا به بیماری مزمن کبدی و عوارض ناشی از سیروز، علائم دارند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خستگی و ضعف
- کاهش وزن ناگهانی
- نفخ ناشی از تجمع مایع در شکم (آسیت)
- تورم ساق پا، مچ پا یا پا (ادم)
- خارش پوست
- زردی شدید
علائم سیستم عصبی مرکزی
افراد مبتلا به این بیماری، ممکن است علائمی از سیستم عصبی مرکزی داشته باشند که با تجمع مس در بدن آنها بر سلامت روان آنها تأثیر می گذارد. این علائم در بزرگسالان شایع تر است اما در کودکان هم نیز مشاهده می شود.
علائم سیستم عصبی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات گفتار، بلع یا هماهنگی فیزیکی
- ماهیچه های سفت
- لرزش یا حرکات غیر قابل کنترل
نشانه های بیماری ویلسون که بر سلامت روان فرد تأثیر می گذارد، عبارتند از:
- اضطراب و افسردگی
- تغییر در خلق و خو، شخصیت یا رفتار
- اختلال در افکار و احساسات (روان پریشی)
علائم چشمی
بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری دارای حلقه های سبز، طلایی یا قهوه ای در اطراف لبه قرنیه چشم خود هستند. تجمع مس در چشم باعث ایجاد این حلقه ها می شود. پزشک می تواند این حلقه ها را در طول یک معاینه چشم، مشاهده کند.
اکثر افرادی که بیماری ویلسون دارند و دارای علائمی هستند که بر سیستم عصبی و همچنین کبد آنها تأثیر می گذارد، این حلقه های چشمی را نیز دارند.
سایر علائم
این بیماری می تواند سایر قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار دهد و علائم زیر را ایجاد کند:
- مشکلات استخوان و مفاصل (آرتریت یا پوکی استخوان)
- کم خونی همولیتیک
- مشکلات قلبی (کاردیومیوپاتی)
- مشکلات کلیوی (اسیدوز توبولار کلیوی یا سنگ کلیه)
چه عواملی باعث بیماری ویلسون می شود؟
جهش ژن ATP7B باعث این بیماری می شود، این ژن مسئول از بین بردن مس بیش از حد، از بدن است.
به طور معمول، کبد مس بیش از حد را در مایعی آزاد می کند که بعداً در کیسه صفرا ذخیره می شود تا به هضم (صفرا) کمک کند. صفرا مس را همراه با سایر سموم و مواد زائد از طریق دستگاه گوارش از بدن خارج می کند. اگر فردی به این بیماری مبتلا باشد، کبد، مس کمتری را در صفرا آزاد می کند و مس اضافی در بدن او باقی می ماند.
بیماری ویلسون ارثی است؟
این بیماری توسط جهش در ژن ATP7B به وجود می آید. به این معنی که ژن جهش یافته از والدین به فرزند منتقل می شود. برای ابتلا به بیماری ویلسون، فرد باید دو ژن غیرطبیعی یکی از هر والدین (اتوزوم مغلوب) را به ارث ببرد.
افرادی که دارای یک ژن ATP7B بدون جهش و یک ژن ATP7B با جهش هستند، بیماری ویلسون ندارند، اما ناقل این بیماری هستند.
تشخیص و آزمایشات
برای تشخیص بیماری ویلسون، پزشک درباره سابقه خانوادگی و سابقه پزشکی شخصی شما می‌پرسد تا مشخص کند آیا علائم می تواند نتیجه این بیماری باشد یا خیر.
همچنین پزشک علائم دیگری از جمله مشکلات کبد، مغز یا چشم را بررسی می کند.
اگر آنها مشکوک به این نوع بیماری باشند، پزشک درخواست آزمایش خون و ادرار میدهد.
چه آزمایشاتی بیماری ویلسون را تشخیص می دهد؟
تشخیص این بیماری با استفاده از آزمایش خون، آزمایش ادرار، آزمایش ژنتیک یا بیوپسی کبد انجام می شود.
آزمایشات خون
آزمایش خون می تواند بسیاری از مواد موجود در خون را بررسی کند، از جمله:
تست سرولوپلاسمین Ceruloplasmin (Cp): سرولوپلاسمین پروتئینی است که مس را در جریان خون حمل می کند. افراد مبتلا به این بیماری، اغلب سطح سرولوپلاسمین پایینی دارند.
آزمایش مس (Cooper): افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است سطح مس خونشان بالاتر یا کمتر از حد طبیعی باشد.
آزمایش آلانین ترانس آمیناز (ALT) و آسپارتات ترانس آمیناز (AST): آزمایش ALT و AST آنزیم های کبدی هستند که در صورت آسیب کبدی سطوح بالایی دارند.
گلبول های قرمز (RBC): افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است تعداد گلبول های قرمز خون پایین (کم خونی) داشته باشند.
در صورتی که سایر آزمایشات پزشکی تشخیص این بیماری را تایید یا رد نکنند، ممکن است پزشک آزمایش خون را برای بررسی جهش ژنتیکی که باعث بیماری ویلسون می‌شود، تجویز کند.
آزمایش جمع آوری ادرار 24 ساعته
به مدت 24 ساعت، ادرار خود را در خانه در یک ظرف مخصوص، جمع آوری می کنید. آزمایشگاه مقدار مس در ادرار را بررسی می کند. سطح مس در ادرار در افرادی که بیماری ویلسون دارند بالاتر از حد طبیعی است.
بیوپسی کبد
اگر نتایج آزمایش های خون و ادرار تشخیص بیماری ویلسون را تأیید یا رد نکند، پزشک ممکن است بیوپسی کبد را تجویز کند. در طول بیوپسی کبد، پزشک نمونه کوچکی از بافت کبد را برمیدارد. سپس یک پاتولوژیست، بافت را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا میزان مس موجود در بافت و ویژگی های بیماری های خاص کبد مانند بیماری ویلسون و آسیب کبدی و سیروز را بررسی کند.
تست های تصویربرداری
اگر علائم سیستم عصبی دارید، پزشک ممکن است از آزمایش های تصویربرداری برای بررسی علائم بیماری ویلسون یا سایر شرایط در مغز استفاده کند. آزمایش ها می تواند شامل موارد زیر باشد:
- MRI
- اشعه ایکس
- CT Scan
کنترل و درمان
درمان بیماری ویلسون بر کاهش سطوح سمی مس در بدن و جلوگیری از آسیب اندام ها تجویز می شود، همچنین این درمان ها برای اندام هایی که به درستی عمل نمی کنند، متمرکز است، این گزینه های درمانی عبارتند از:
- مصرف داروهایی که مس را از بدن خارج می کنند.
- مصرف روی برای جلوگیری از جذب مس توسط روده ها
- رژیم غذایی کم مس
افرادی که بیماری ویلسون دارند نیاز به درمان مادام العمر دارند. قطع درمان ممکن است باعث نارسایی حاد کبدی شود. علاوه بر این، پزشک به طور منظم آزمایش های خون و ادرار را برای بررسی نحوه عملکرد درمان انجام می دهد.
عوارض بیماری ویلسون
نارسایی حاد کبد
بیماری ویلسون می تواند باعث نارسایی حاد کبدی شود، وضعیتی که کبد به سرعت بدون هیچ دلیلی از کار می افتد. حدود 5 درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون، پس از تشخیص، به نارسایی حاد کبدی مبتلا می شوند. در این مواقع نارسایی حاد کبد ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشد.
نارسایی حاد کلیه و نوعی کم خونی به نام کم خونی همولیتیک اغلب در افرادی که نارسایی حاد کبدی به دلیل بیماری ویلسون دارند، رخ می دهد.
سیروز
سیروز وضعیتی است که در آن بافت اسکار جایگزین بافت سالم کبد می شود و از عملکرد طبیعی کبد جلوگیری می کند. بافت اسکار، تا حدی جریان خون را از طریق کبد مسدود می کند. بنابراین، با بدتر شدن سیروز، کبد شروع به از کار افتادن می کند.
در میان افرادی که بیماری ویلسون دارند، 35 تا 45 درصد مبتلا به سیروز کبدی بوده‌اند.
سیروز احتمال ابتلا به سرطان کبد را افزایش می دهد. با این حال، پزشکان پی بردند که سرطان کبد در افرادی که به دلیل بیماری ویلسون به سیروز مبتلا شده اند، نسبت به افرادی که به دلایل دیگر به سیروز کبدی مبتلا هستند، کمتر است.
نارسایی کبد
سیروز ممکن است در نهایت منجر به نارسایی کبد شود. با نارسایی کبد، کبد به شدت آسیب می بیند و از کار می افتد. نارسایی کبد را بیماری کبدی مرحله نهایی نیز می نامند. این وضعیت ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشد.
عوارض بیماری ویلسون چگونه درمان می شود؟
اگر بیماری ویلسون منجر به سیروز شود، ممکن است پزشک بتواند عوارض را با دارو یا جراحی درمان کند.
اگر بیماری ویلسون باعث نارسایی حاد کبد یا نارسایی مزمن کبد به دلیل سیروز شود، ممکن است به پیوند کبد نیاز باشد. برخی از افرادی که پیوند کبد انجام می دهند، به طور کامل از این بیماری بهبود می یابند، اما پزشکان بیمار را به دقت تحت نظر خواهند داشت تا از موفقیت آمیز بودن پیوند مطمئن شوند.
پیشگیری
شما نمی توانید از بیماری ویلسون جلوگیری کنید، زیرا این بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی است. اگر سابقه خانوادگی بیماری ویلسون دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک مشورت کنید.
نتیجه گیری
تشخیص و درمان زودهنگام بیماری ویلسون منجر به بهترین نتیجه برای افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی مادام العمر می شود. ممکن است لازم باشد برای از بین بردن مس از رژیم غذایی خود، تغییراتی ایجاد کنید. همچنین معاینات منظم پزشکی را انجام دهید.
مطالب مشابه:
