آکرومگالی
آکرومگالی
آکرومگالی یک بیماری نادر است که از ترشح بیش از حد هورمون رشد در بدن ناشی میشود. این بیماری معمولاً به دلیل تومور غده هیپوفیز، که به عنوان آدنوم هیپوفیز شناخته میشود، رخ میدهد.
هورمون رشد (GH) معمولاً توسط غده هیپوفیز در مغز تولید میشود. در صورت ایجاد تومور در این غده، مقادیر بیش از حد آن میتواند منجر به بروز عوارض شود.
آکرومگالی بر قدرت عضلات، سلامت استخوانها و سطح انرژی تأثیر میگذارد و میتواند منجر به ویژگیهای فیزیکی غیرمعمول و عوارض پزشکی شود. بروز این تغییرات میتواند سالها طول بکشد.
مرگ زودرس در اثر این بیماری محتمل است و امید به زندگی ممکن است 10 سال کاهش یابد.
آکرومگالی چگونه بر بدن تاثیر میگذارد؟
آکرومگالی ناشی از ترشح بیش از حد هورمون رشد در بدن است.
این بیماری میتواند منجر به ویژگیهای فیزیکی غیرمعمول مانند تورم دستها و پاها، بدشکلیها و عوارض شود و همچنین بر قدرت عضلات و سلامت استخوانها تأثیر بگذارد.
آکرومگالی معمولاً توسط توموری در غده هیپوفیز که به عنوان آدنوم هیپوفیز شناخته میشود، ایجاد میشود.
درمان احتمالاً شامل ترکیبی از جراحی، پرتودرمانی و دارو برای محدود کردن رشد است.
علائم آکرومگالی چیست؟
تشخیص علائم این بیماری میتواند دشوار باشد، زیرا معمولاً به آرامی و با گذشت زمان ایجاد میشوند.
علائم شایع آکرومگالی عبارتند از:
- بزرگ شدن استخوانها در صورت، پاها و دستها
- رشد بیش از حد مو در زنان
- بزرگ شدن فک یا زبان
- ابروی برجسته
- جهشهای رشد بیش از حد، که در افرادی که قبل از نوجوانی رشد غیرطبیعی داشتهاند، شایعتر است
- افزایش وزن
- مفاصل متورم و دردناک که حرکت را محدود میکنند
- فضاهای بین دندانها
- انگشتان دست و پا از هم باز شدهاند
- صدای گرفته و بم
- خستگی
- سردرد
- ناتوانی در خوابیدن
- ضعف عضلات
- تعریق شدید
- بوی بدن
- بزرگ شدن غدد چربی، که غددی هستند که روغن در پوست تولید میکنند
- ضخیم شدن پوست
- زائدههای پوستی، که زائدههای غیرسرطانی هستند
علت آکرومگالی چیست؟
هورمون رشد (GH) بخشی از گروهی از هورمونها است که رشد و نمو بدن را تنظیم میکنند. افراد مبتلا به آکرومگالی هورمون رشد بیش از حد دارند. این هورمون رشد استخوانها و بزرگ شدن اندامها را تسریع میکند. به دلیل این تحریک رشد، استخوانها و اندامهای افراد مبتلا به این بیماری بسیار بزرگتر از استخوانها و اندامهای افراد دیگر است.
هورمون رشد در غده هیپوفیز مغز ساخته میشود. بنا به اظهارات گفته موسسه ملی بهداشت (NIH)، بیش از ۹۵ درصد از افراد مبتلا به آکرومگالی دارای تومور خوشخیمی هستند که بر هیپوفیز آنها تأثیر میگذارد. این تومور آدنوم نامیده میشود که حدود ۱۷ درصد از افراد را تحت تأثیر قرار میدهند. در بیشتر افراد، این تومورها باعث تولید بیش از حد هورمون رشد نمیشوند، اما وقتی این اتفاق بیفتد، میتواند منجر به آکرومگالی شود.
چه کسی در معرض خطر ابتلا به آکرومگالی است؟
این بیماری میتواند در هر زمانی پس از بلوغ شروع شود. با این حال، بیشتر در میانسالی رخ میدهد. افراد همیشه از وضعیت خود آگاه نیستند. تغییرات در بدن ممکن است به آرامی در طول سالهای متمادی رخ دهد.
تشخیص
بسیاری از افراد مبتلا به آکرومگالی نمیدانند که به این بیماری مبتلا هستندف زیرا شروع علائم معمولاً کند است. با این حال، اگر پزشک مشکوک به آکرومگالی باشد، میتواند آزمایش های تخصصی برای فرد تجویز کند. این بیماری اغلب در بزرگسالان میانسال تشخیص داده میشود، اما علائم ممکن است در هر سنی ظاهر شوند.
آزمایش خون
آزمایش خون میتواند تعیین کند که آیا فرد GH بیش از حد دارد یا خیر، اما این آزمایشها همیشه دقیق نیستند زیرا سطح GH در طول روز در نوسان است. در عوض، پزشک ممکن است آزمایش تحمل گلوکز را تجویز کند. این آزمایش نیاز به نوشیدن 75 تا 100 گرم گلوکز و سپس آزمایش سطح GH دارد. اگر بدن سطح طبیعی GH ترشح کند، گلوکز اضافی باعث میشود بدن سطح GH را سرکوب کند. افرادی که آکرومگالی دارند، همچنان سطح بالای هورمون رشد (GH) را نشان میدهند.
فاکتور رشد شبه انسولین ۱ (IGF-1)
پزشکان همچنین ممکن است پروتئینی به نام فاکتور رشد شبه انسولین ۱ (IGF-1) را آزمایش کنند. سطح IGF-1 میتواند نشان دهد که آیا رشد غیرطبیعی در بدن وجود دارد یا خیر. آزمایش IGF-1 همچنین میتواند برای نظارت بر پیشرفت سایر درمانهای هورمونی استفاده شود.
مطالعات تصویربرداری
اگر پزشک به آکرومگالی مشکوک شود، ممکن است برای بررسی رشد بیش از حد استخوان، عکسبرداری با اشعه ایکس و اسکن MRI تجویز شود. پزشک همچنین معاینه فیزیکی انجام میدهد و ممکن است برای بررسی اندازه اندامهای داخلی، سونوگرافی تجویز کند.
آزمایشات تکمیلی و تخصصی آکرومگالی به شرح زیر است:
1. آزمایشهای هورمونی اصلی و تشخیصی:
IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1)
اولین آزمایش غربالگری و تشخیصی
معمولاً بالا در آکرومگالی (GH به صورت پالسی ترشح میشود ولی IGF-1 ثابتتر است)
برای پایش پاسخ به درمان نیز استفاده میشود.
GH (Growth Hormone) سطح پایه
سطح GH بهتنهایی تشخیصی نیست چون نوسان دارد.
اما اگر بسیار بالا باشد، کمککننده است.
OGTT (Oral Glucose Tolerance Test) با اندازهگیری GH
آزمایش استاندارد طلایی برای تأیید تشخیص آکرومگالی
در افراد سالم، مصرف گلوکز باعث کاهش GH میشود.
در آکرومگالی، GH کاهش نمییابد یا افزایش مییابد.
2. آزمایشهای ارزیابی عملکرد هیپوفیز (Pituitary Panel):
برای بررسی دیگر عملکردهای غده هیپوفیز (ممکن است تحت تأثیر آدنوم قرار گرفته باشند):
ACTH و کورتیزول سرم (صبحگاهی)
TSH، FT4 (هورمونهای تیروئید)
LH، FSH، پرولاکتین (PRL)
تستوسترون در مردان / استرادیول در زنان
3. تصویربرداری:
MRI مغز با تأکید بر ناحیه هیپوفیز
روش استاندارد برای شناسایی آدنوم هیپوفیز
تعیین اندازه، محل و احتمال تهاجم به ساختارهای اطراف مانند کیاسم بینایی
4. آزمایشهای بررسی عوارض و درگیری ارگانها:
قند خون و HbA1c
برای بررسی دیابت یا مقاومت به انسولین (GH افزایشدهنده قند خون است)
پروفایل چربی (Chol, HDL, LDL, TG)
چون اختلالات متابولیک شایع است
آنالیز عملکرد کبد و کلیه (LFT, BUN, Cr)
بهویژه قبل از درمان دارویی یا جراحی
کلسیم، فسفر و ویتامین D
برای بررسی اختلالات متابولیسم استخوان
EKG و اکوکاردیوگرافی
چون آکرومگالی ممکن است موجب کاردیومیوپاتی، هیپرتروفی بطن چپ و آریتمی شود.
بررسی فشار خون و خواب (Sleep study / PSG)
چون احتمال آپنه خواب و فشار خون بالا وجود دارد.
در صورت نیاز تخصصی بیشتر:
سونوگرافی تیروئید
(چون ندولهای تیروئید در آکرومگالی شایعترند)
کولونوسکوپی
(خطر پولیپ و سرطان کولورکتال در بیماران افزایش دارد)
عکس برداری از دست و جمجمه و فک
برای مستند کردن تغییرات استخوانی
پس از تشخیص آکرومگالی، پزشک میتواند از MRI و سیتیاسکن برای یافتن تومور هیپوفیز و تعیین اندازه آن استفاده کند. اگر توموری در غده هیپوفیز پیدا نکند، پزشک به دنبال تومورهایی در قفسه سینه، شکم یا لگن خواهد بود که ممکن است باعث تولید بیش از حد هورمون رشد شوند.
درمان
درمان آکرومگالی بر اساس سن و سلامت کلی تعیین میشود. اهداف درمان عبارتند از:
- بازگرداندن سطح تولید هورمون رشد به حالت عادی
- کاهش فشار در اطراف تومورهای هیپوفیز در حال رشد
- حفظ عملکرد طبیعی هیپوفیز
- درمان هرگونه کمبود هورمون و بهبود علائم آکرومگالی
- در نهایت، ممکن است چندین نوع درمان مورد نیاز باشد.
جراحی
جراحی برای برداشتن توموری که باعث تولید بیش از حد هورمون رشد میشود، اولین گزینهای است که پزشکان معمولاً به افراد مبتلا به آکرومگالی توصیه میکنند. معمولاً این درمان سریع و مؤثر در کاهش سطح هورمون رشد است که میتواند علائم را بهبود بخشد. یکی از عوارض احتمالی، آسیب به بافتهای هیپوفیز اطراف تومور است. اگر این اتفاق بیفتد، میتواند به این معنی باشد که فرد نیاز به شروع درمان جایگزینی هورمون هیپوفیز مادام العمر دارد. عوارض نادر اما جدی شامل نشت مایع مغزی نخاعی و مننژیت است.
دارو
دارو یکی دیگر از گزینههای درمانی است که اغلب در صورت عدم موفقیت جراحی در کاهش سطح هورمون رشد استفاده میشود و همچنین میتواند برای کوچک کردن تومورهای بزرگ قبل از جراحی استفاده شود. این نوع داروها برای تنظیم یا مسدود کردن تولید هورمون رشد استفاده میشوند:
آنالوگهای سوماتوستاتین
آنتاگونیستهای گیرنده هورمون رشد
آگونیستهای دوپامین
پرتودرمانی
روش پرتودرمانی ممکن است برای از بین بردن تومورهای بزرگ یا بخشهایی از تومور که پس از جراحی باقی ماندهاند یا زمانی که داروها به تنهایی مؤثر نیستند، استفاده شود. پرتودرمانی میتواند به آرامی به کاهش سطح هورمون رشد در صورت استفاده همزمان با دارو کمک کند. کاهش چشمگیر سطح هورمون رشد با استفاده از این نوع درمان ممکن است چندین سال طول بکشد و پرتودرمانی در چندین جلسه چهار تا شش هفتهای انجام شود. پرتودرمانی میتواند باروری را مختل کند. در موارد نادر، میتواند منجر به عدم بینایی، آسیب مغزی یا تومورهای ثانویه شود.
عوارض آکرومگالی
اگر این بیماری درمان نشود، میتواند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند. حتی میتواند تهدید کننده حیات شود. برخی از عوارض رایج عبارتند از:
- عدم بینایی.
- فشردگی نخاع.
- فیبروم رحم در زنان، که تومورهای خوش خیم رحم هستند.
- کاهش ترشح هورمونهای هیپوفیز، که به آن کم کاری هیپوفیز می گویند.
- سندرم تونل کارپال.
- آپنه خواب، که با تنفس پراکنده در طول خواب مشخص میشود.
- رشدهای پیش سرطانی یا پولیپها، روی پوشش روده بزرگ.
- گواتر، که بزرگ شدن غده تیروئید است و باعث تورم گردن میشود.
- دیابت نوع ۲.
- آرتروز.
- بیماری قلبی، به ویژه بزرگ شدن قلب.
- فشار خون بالا.
نتیجه گیری
آکرومگالی یک بیماری نادر اما جدی است که با دارو، جراحی یا پرتودرمانی قابل درمان است. اگر افراد متوجه افزایش اندازه در دست ها، پاها و یا اجزای صورت خود شدند، مهم است که در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنند. آنها می توانند با تجویز برخی آزمایشات ساده و تخصصی، جهت بررسی سطح هورمون رشد که ممکن است باعث ایجاد این علائم شده باشد، به افراد کمک کنند.
مطالب مشابه: