رتینوبلاستوما چیست؟ علت، علائم، راه‌های تشخیص و درمان

رتینوبلاستوما چیست؟ علت، علائم، راه‌های تشخیص و درمان

رتینوبلاستوما نوعی سرطان چشم در دوران کودکی است و زمانی اتفاق می‌افتد که سلول‌های شبکیه در پشت چشم به طور غیرقابل کنترلی تکثیر می‌شوند. تشخیص زودهنگام علائم، مانند مردمک چشم سفید یا کم رنگ (لکوکوریا)، همانطور که به ویژه در انعکاس چشم در عکس ها مشاهده می شود، احتمال یک نتیجه خوب را بهبود می بخشد.

انواع رتینوبلاستوما چیست؟

سه نوع رتینوبلاستوما وجود دارد:

یک طرفه: فقط یک چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

دو طرفه: هر دو چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

سه طرفه: به این معنی است که فرد در سه نقطه سرطان دارد. هر چشم یکی از آن نقاط را منعکس می‌کند. مکان سوم در غده صنوبری داخل مغز است. (سرطانی که آن غده را تحت تأثیر قرار می‌دهد، پینئوبلاستوما نام دارد.)
حدود 60% از موارد رتینوبلاستوما یک طرفه هستند. موارد دو طرفه و سه طرفه 40% دیگر را تشکیل می‌دهند.

علائم رتینوبلاستوما چیست؟

از آنجا که این بیماری معمولاً قبل از 3 سالگی مشخص می‌شود، کودکان اغلب نمی‌توانند علائم یا آنچه را که تجربه می‌کنند توصیف کنند. در عوض، علائم، تغییرات قابل مشاهده در ظاهر چشم یا تفاوت در نحوه رفتار کودک هستند.

لکوکوریا

اولین و شایع‌ترین علامت این بیماری، سفید شدن مردمک چشم (لکوکوریا) یا رنگ‌پریدگی آن در برخی محیط‌ها است، به خصوص در عکس‌هایی که در مکان‌های کم‌نور گرفته شده‌اند و از فلاش برای روشنایی استفاده می‌کنند. این حالت می‌تواند در یک یا هر دو چشم رخ دهد.

سایر علائم:

در حالی که رتینوبلاستوما معمولاً در کودکان قبل از اینکه بتوانند صحبت کنند، اتفاق می‌افتد، علائم و نشانه‌های دیگری نیز وجود دارد که می‌تواند نشان‌دهنده پیشرفت آن باشد، از جمله:

• چشم‌هایی که در دنبال کردن حرکات مشکل دارند یا اصلاً آن را دنبال نمی‌کنند.
• چشم‌های ناهماهنگ (استرابیسم).
• درد (ممکن است باعث شود کودک بیشتر گریه کند یا بیشتر از حد معمول بهانه‌گیر شود، یا ممکن است در خواب یا تغذیه مشکل داشته باشد).
• بزرگ شدن چشم (بوفتالموس).
• برآمدگی چشم (پروپتوز).
• خون در محفظه جلویی چشم (هایفما).
• عفونت، تورم یا التهاب چشم یا بافت اطراف آن (سلولیت حدقه).

علت رتینوبلاستوما چیست؟

این عارضه نوعی سرطان است که در آن سلول‌های شبکیه دچار نقص می‌شوند و شروع به تکثیر غیرقابل کنترل می‌کنند. در حین این کار، می‌توانند تومور تشکیل دهند و به بافت‌های اطراف آسیب برسانند. اگر به رشد خارج از کنترل خود ادامه دهند، در نهایت، آن سلول‌های ناقص از تومور اصلی فراتر می‌روند و سرطان در سایر نقاط بدن ظاهر می‌شود.
اختلالی که باعث می‌شود سلول‌های سالم به رتینوبلاستوما تبدیل شوند، از DNA فرد شروع می‌شود.

جهشی که باعث رتینوبلاستوما می‌شود، RB1، یک ژن سرکوبگر تومور، را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ژن‌های سرکوبگر تومور مسئول رشد طبیعی بافت‌ها (شبکیه) هستند. جهش در RB1 به این معنی است که سلول‌های شبکیه می‌توانند به صورت غیر قابل کنترل به تومور تبدیل شوند. رتینوبلاستوما همچنین می‌تواند با “حذف” کروموزوم 13p، که محل ژن RB1 است، اتفاق بیفتد.
در موارد نادر، افراد می‌توانند رشد خوش‌خیم شبکیه به نام رتینوما داشته باشند. اینها مانند پیش‌سازهای رتینوبلاستوما هستند، اما به دلایلی رشد آنها متوقف می‌شود. در مراحل بعدی زندگی، رتینوما ممکن است دوباره شروع به رشد کند و به رتینوبلاستوما تبدیل شود.

چگونه جهش‌های DNA منجر به رتینوبلاستوما می‌شوند؟

دو مسیر اصلی برای بروز اشتباهات ژنتیکی در DNA که باعث رتینوبلاستوما می‌شود وجود دارد:

1. جهش‌های تک‌گیر (اسپورادیک – Sporadic):

در این حالت، اشتباه ژنتیکی در حین کپی‌برداری سلول‌ها از DNA والدین اتفاق می‌افتد. این حالت شبیه وارد شدن اشتباهی هنگام رونویسی دستی یک دستور غذاست: نسخه اصلی مشکلی ندارد، اما در فرآیند کپی‌برداری خطایی وارد می‌شود که باعث ایجاد نسخه‌ای معیوب می‌گردد.
این نوع از رتینوبلاستوما معمولاً فقط یک چشم را درگیر می‌کند.

2. جهش‌های ارثی (Inherited):

در این وضعیت، یکی از والدین (یا هر دو) حامل ژنی معیوب هستند و این خطا به کودک منتقل می‌شود. در این حالت، سلول‌ها DNA والدین را به‌درستی کپی می‌کنند، اما چون خود DNA والد دارای «اشتباه از پیش‌موجود» است، این نقص نیز منتقل می‌شود.

رتینوبلاستوما یک بیماری با الگوی وراثتی اتوزومال غالب است. این بدان معناست که اگر یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، احتمال انتقال آن به فرزند حدود 50% است؛ و اگر هر دو والد این ژن را داشته باشند، احتمال انتقال تا 75% افزایش می‌یابد.
نکته مهم این است که والدین ممکن است خودشان هرگز دچار رتینوبلاستوما نشوند، اما همچنان ناقل این جهش ژنتیکی باشند. در چنین مواردی، آن‌ها حامل جهش هستند بدون اینکه بیماری در آن‌ها بروز کند.

عوارض

این بیماری می‌تواند به بافت‌های اطراف آسیب برساند. می‌تواند باعث نابینایی جزئی یا کامل در چشم(های) آسیب‌دیده شود.
از آنجا که این بیماری نوعی سرطان است، خطر گسترش رتینوبلاستوما به سایر قسمت‌های بدن نیز وجود دارد. بنابراین خطرناک است و برای جلوگیری از گسترش آن، مهم ترین اقدام، درمان زودهنگام است. یکی از راه‌های خطرناک گسترش آن از طریق عصب بینایی به مغز است، جایی که به یک تومور جدید سرطان مغز تبدیل می‌شود.
جهش‌های ژنتیکی که می‌توانند باعث رتینوبلاستوما شوند، خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان را نیز افزایش می‌دهند. سالانه ۱٪ خطر تجمعی ابتلا به سرطان دیگر نیز وجود دارد.

محتمل‌ترین سرطان‌ها عبارتند از:

سارکوم‌ها: این سرطان‌ها بر استخوان‌ها و بافت‌های همبند تأثیر می‌گذارند.

ملانوم‌ها: این سرطان‌ها بر پوست، چشم‌ها و غشاهای مخاطی مانند غشاهای داخل دهان و بینی تأثیر می‌گذارند.

سرطان ریه: به دلیل ارتباطات پیچیده رگ‌های خونی در ریه‌ها، سرطان‌های این ناحیه می‌توانند به راحتی به هر جای دیگری از بدن گسترش یابند.

تشخیص و آزمایش‌ها

والدین ممکن است اولین کسانی باشند که لکوکوریا را می‌بینند و به پزشک اطفال فرزندشان اطلاع می‌دهند، که چشمان کودک را بررسی کند. یک متخصص اطفال می‌تواند لکوکوریا را در طول معاینه تأیید کند، یا ممکن است در معاینات فیزیکی معمول که رشد کودک را کنترل می‌کند، لکوکوریا را ببیند.

هنگامی که یک متخصص اطفال، لکوکوریا را مشاهده می‌کند، مرحله بعدی معمولاً ارجاع فوری به چشم پزشک است. یک متخصص چشم سعی می‌کند با نگاه کردن به داخل چشم، رتینوبلاستوما را مستقیماً ببیند. برای کودکان خردسال، این ممکن است شامل استفاده از قطره‌های دارویی برای گشاد کردن مردمک چشم یا انجام معاینه چشم تحت بیهوشی باشد.

اسکن‌های تصویربرداری ممکن است انجام شود، زیرا این اسکن‌ها می‌توانند تومورهای سخت‌تر دیده شده در چشم دیگر یا تومورهای مربوطه در مغز (مانند پینئوبلاستوما) را جستجو کنند.

مهم‌ترین آزمایش‌ها و بررسی‌های تکمیلی:

1. معاینه کامل چشم با بیهوشی (Examination Under Anesthesia – EUA)

معاینه دقیق ساختار داخلی چشم با استفاده از ابزارهای تخصصی.
در کودکان خردسال، معمولاً این معاینه تحت بیهوشی انجام می‌شود تا حرکت چشم مانع ارزیابی نشود.

2. سونوگرافی چشم (Ocular Ultrasound)

برای مشاهده توده‌های داخل کره چشم و بررسی اندازه و محل تومور.
روشی سریع، بی‌خطر و بدون نیاز به تابش اشعه.

3. MRI مغز و چشم‌ها

برای بررسی گسترش تومور به ساختارهای اطراف، عصب بینایی و مغز.

در موارد مشکوک به رتینوبلاستومای سه‌گانه، MRI مغز جهت ارزیابی غده پینه‌آل نیز انجام می‌شود.

4. آزمایش ژنتیک (RB1 Gene Testing)

برای بررسی وجود جهش در ژن RB1 که عامل اصلی رتینوبلاستوماست.
تعیین می‌کند که بیماری ارثی است یا تک‌گیر (اسپورادیک)، و به شناسایی خطر برای سایر اعضای خانواده کمک می‌کند.

5. آزمایش خون

به‌منظور بررسی وضعیت عمومی سلامت کودک و آمادگی برای درمان‌هایی مانند شیمی‌درمانی.

6. عکس‌برداری‌های تکمیلی

مانند سی‌تی‌اسکن (CT Scan) یا PET-Scan در موارد خاص برای بررسی گسترش به سایر قسمت‌های بدن.
این موارد اغلب در مراحل پیشرفته یا مشکوک به متاستاز انجام می‌شوند.

درمان رتینوبلاستوما

روش‌های متعددی برای درمان رتینوبلاستوما وجود دارد. اغلب، درمان شامل ترکیبی از روش‌ها است. روش‌های درمانی شامل موارد زیر هستند:

شیمی درمانی:

در این روش از داروهایی استفاده می‌شود که مستقیماً به نقاط ضعف سلول‌های سرطانی حمله می‌کنند. این می‌تواند به جلوگیری از جراحی که ممکن است منجر به نابینایی شود، کمک کند. همچنین می‌تواند باعث کوچک شدن تومورها به اندازه‌ای شود که سایر درمان‌ها بتوانند سلول‌های سرطانی باقی مانده را از بین ببرند.

این روش می‌تواند موضعی باشد، به این معنی که از طریق تزریق‌های هدفمند یا تزریق از طریق شریان انجام می‌شود. همچنین می‌تواند سیستمیک باشد، به این معنی که از طریق تزریق داخل وریدی (IV) استاندارد انجام می‌شود. روش تجویز بسته به مورد و نیازهای خاص بیمار متفاوت است.

پرتودرمانی:

این روش شامل استفاده از انرژی با فرکانس بالا برای حذف سلول‌های تومور است. این روش می‌تواند از خارج از بدن با درمان‌هایی مانند پرتودرمانی خارجی (EBRT) یا از داخل بدن با روش‌هایی مانند براکی تراپی انجام شود. با این حال، درمان معمولاً به دلیل خطرات عوارض طولانی مدت از این امر جلوگیری می‌کند.

درمان‌های کانونی (کرایوتراپی، گرمادرمانی، لیزردرمانی و غیره):

درمان‌های کانونی به این دلیل نام خود را گرفته‌اند که «تمرکز» آنها بر تخریب مستقیم سلول‌های سرطانی است. این درمان‌ها می‌توانند شامل گرمادرمانی یا لیزردرمانی باشند که از انرژی گرمایی شدید برای تخریب سلول‌ها استفاده می‌کنند، یا کرایوتراپی که از سرمای شدید برای تخریب سلول‌ها به جای گرما استفاده می‌کند.

جراحی:

جراحی زمانی محتمل‌تر است که خطر گسترش رتینوبلاستوما وجود داشته باشد. این معمولاً شامل جراحی مانند انوکلئاسیون است که به معنای برداشتن چشم است. این کار از گسترش بیشتر سرطان جلوگیری می‌کند. تا زمانی که این جراحی لازم باشد، احتمالاً سرطان به اندازه کافی به چشم آسیب دیده، آسیب رسانده است که باعث نابینایی می‌شود.

پیشگیری

رتینوبلاستوما به دلیل جهش‌های ژنتیکی اتفاق می‌افتد، بنابراین هیچ راهی برای پیشگیری کامل از آن وجود ندارد. اگر سابقه خانوادگی رتینوبلاستوما دارید یا می‌دانید که حامل جهش ژنتیکی هستید که باعث آن می‌شود، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر انتقال آن به فرزندتان کمک کند.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

سرطان گوش

سرطان مغز (تومور مغزی)

آزمایش ژنتیک

سندرم گاردنر